Lekarz wyjaśnia zespół kociego oka, zaburzenie chromosomalne, które wpływa na kilka części ciała.
Nazwa zespołu pochodzi od tego, że jednym z najczęstszych objawów jest podobieństwo oczu do oczu kota. Dzieje się tak dlatego, że w tęczówce (kolorowej części oka) znajduje się otwór.
Choroba ta występuje tylko u 1 na 50 000 do 1 na 150 000 osób na świecie. Nazywa się to również zespołem Schmida-Fraccaro.
Objawy
Zespół kociego oka wpływa na sposób, w jaki kształtują się niektóre części ciała dziecka przed jego urodzeniem. Objawy, które można zaobserwować to:
-
Rozszczep wargi lub podniebienia
-
Skrzyżowane oczy
-
Skośne w dół kąciki oczu
-
Oczy szeroko rozstawione (hiperteloryzm)
-
Znamiona skórne (małe kawałki zwisającej skóry)
-
Małe dziurki lub dołki przed uszami
-
Nietypowy kształt uszu
Dziecko urodzone z tą wadą może również mieć:
-
atrezję odbytu - odbyt nie jest prawidłowo uformowany i brakuje w nim otworu
-
Wrodzona wada serca - serce nie tworzy się prawidłowo przed urodzeniem
-
Skrzywiony kręgosłup (skolioza), zlepione kręgi, brak żeber lub zwichnięte biodra
-
Żółtaczka lub inne problemy z wątrobą
-
Problemy z nerkami i drogami moczowymi
-
Problemy z wyraźnym widzeniem
-
Problemy ze słuchem wynikające z kształtu uszu
Dziecko może mieć również łagodne opóźnienia w rozwoju lub nauce, problemy z zachowaniem lub problemy z mową. Może też być niższego wzrostu niż przeciętny.
Przyczyny
Zespół kociego oka występuje w przypadku problemów z 22. chromosomem. Lekarze nie są pewni, dlaczego nie tworzy się on prawidłowo. Rzadko jest on przekazywany przez rodziców, ale jest to możliwe, aby tak się stało.
Diagnoza
Aby upewnić się, że dziecko cierpi na zespół kociego oka, lekarz może zbadać próbkę tkanki. Pobierze krew lub wykona biopsję kości (pobierze trochę szpiku kostnego za pomocą igły).
Jeśli jesteś w ciąży, lekarz może zauważyć objawy świadczące o tym, że Twoje dziecko ma zespół kociego oka podczas badania ultrasonograficznego, które wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do uzyskania szczegółowych obrazów dziecka.
Jeśli lekarz uzna, że dziecko może być chore, może wykonać amniopunkcję - za pomocą długiej igły pobierze płyn z macicy. Może też zalecić pobranie próbki kosmówki (CVS). Lekarz pobierze małą próbkę łożyska przez brzuch za pomocą igły lub przez pochwę za pomocą małej, cienkiej rurki zwanej cewnikiem.
Próbka zostanie przesłana do specjalisty, który będzie szukał oznak wadliwego chromosomu. Dwa rodzaje testów genetycznych, które może wykonać specjalista, to:
-
Kariotyp: W ten sposób lekarz otrzymuje obraz chromosomów ułożonych od najmniejszego do największego. Pomaga to dostrzec wszelkie nieprawidłowości.
-
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH): Wykorzystuje barwnik fluorescencyjny do znakowania chromosomów, tak aby lekarze mogli je zobaczyć.
Leczenie
Zespołu kociego oka nie da się wyleczyć, ponieważ jest on spowodowany trwałą zmianą w chromosomie. Jednak wiele objawów można leczyć.
Ponieważ u dziecka mogą występować objawy w różnych częściach i układach ciała, do ich leczenia potrzebny będzie zespół lekarzy. Leczenie może obejmować:
-
Operacje w celu skorygowania wad serca, jelit, układu kostnego lub rozszczepu podniebienia
-
Terapia hormonalna w przypadku problemów ze wzrostem
-
Terapia fizyczna lub zajęciowa w przypadku opóźnień w rozwoju umiejętności motorycznych
-
Terapia mowy w przypadku problemów z mówieniem
-
Edukacja specjalna pomagająca radzić sobie z trudnościami w nauce
Zespół kociego oka dotyka każdego w inny sposób. Długoterminowe perspektywy dla Twojego dziecka zależą od stopnia nasilenia objawów.
