Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, to stan u chłopców i mężczyzn, który jest spowodowany przez dodatkowy chromosom X. Może on wpływać na rozwój fizyczny i psychiczny.
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, w której chłopiec rodzi się z dodatkowym chromosomem X. Zamiast typowych chromosomów XY u mężczyzn, mają oni XXY, dlatego stan ten jest czasem nazywany zespołem XXY.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera zazwyczaj nie wiedzą, że go mają, dopóki nie napotkają problemów przy staraniu się o dziecko. Nie ma na to lekarstwa, ale można to leczyć.
Co powoduje zespół Klinefeltera?
Dodatkowy chromosom X jest dziełem przypadku. Jajeczko lub plemnik, z których powstałeś, miały dodatkowy chromosom X. Starsze kobiety mają nieco większe szanse na urodzenie chłopca z zespołem XXY, ale szansa ta jest niewielka.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą mieć:
-
Dodatkowy chromosom X w każdej komórce, co jest najczęstsze.
-
Dodatkowy chromosom X tylko w niektórych komórkach, zwany mozaikowym Klinefeltera, w którym nie występują tak liczne objawy.
-
więcej niż jeden dodatkowy chromosom X, co jest bardzo rzadkie i bardziej dotkliwe
Objawy zespołu Klinefeltera
Niektórzy mężczyźni wykazują objawy zespołu Klinefeltera jako dzieci, ale inni dont wiedzieć, że mają go aż do okresu dojrzewania lub dorosłości. Wielu mężczyzn nigdy nie zdaje sobie sprawy, że mają go, ponieważ objawy nie zawsze są obecne.
Objawy Klinefeltera różnią się w zależności od wieku i obejmują:
Niemowlęta:?
-
Przepuklina
-
Bardziej spokojny niż zwykle
-
Wolniej uczy się siadać, raczkować i mówić
-
Jądra, które nie opadły do moszny
-
Słabsze mięśnie
Dzieci:?
-
Trudności w nawiązywaniu przyjaźni i mówieniu o uczuciach
-
Niski poziom energii
-
Problemy z nauką czytania, pisania i matematyki
-
Nieśmiałość i niska pewność siebie
Nastolatki:?
-
Większe niż normalnie piersi
-
Mniej włosów na twarzy i ciele, które pojawiają się później
-
Mniejsze napięcie mięśniowe, a mięśnie rosną wolniej niż zwykle
-
Dłuższe ręce i nogi, szersze biodra i krótszy tułów niż u innych chłopców w ich wieku
-
Pokwitanie nie pojawia się nigdy, pojawia się później lub nie kończy się do końca
-
Mały penis i małe, twarde jądra
-
Wyższy niż zwykle w rodzinie
Dorośli:?
-
Niepłodność? (nie mogą mieć dzieci, ponieważ nie mogą wyprodukować wystarczającej ilości spermy)
-
Niski popęd seksualny
-
Niski poziom testosteronu
-
Problemy z uzyskaniem lub utrzymaniem erekcji
Diagnoza zespołu Klinefeltera
Aby zdiagnozować zespół Klinefeltera, lekarz rozpocznie od badania fizycznego oraz pytań dotyczących objawów i ogólnego stanu zdrowia. Prawdopodobnie zbada klatkę piersiową, penisa i jądra oraz wykona kilka prostych testów, takich jak sprawdzenie odruchów.
Następnie lekarz może przeprowadzić dwa główne badania:
-
Analiza chromosomów. Badanie to, zwane również analizą kariotypu, polega na sprawdzeniu stanu chromosomów.
-
Testy hormonalne. Sprawdzają one poziom hormonów we krwi lub moczu.
Leczenie zespołu Klinefeltera
Nigdy nie jest za późno na leczenie zespołu Klinefeltera, ale im wcześniej się je rozpocznie, tym lepiej.
Jednym z powszechnych sposobów leczenia jest testosteronowa terapia zastępcza. Można ją rozpocząć w okresie dojrzewania i może ona wywołać typowe zmiany w ciele, takie jak owłosienie twarzy i głębszy głos. Może również pomóc w zwiększeniu rozmiaru penisa oraz wzmocnieniu mięśni i kości, ale nie wpływa na rozmiar jąder ani płodność.
Terapia zastępcza testosteronem? przez całe życie może pomóc w zapobieganiu niektórym z długoterminowych problemów, które występują u Klinefeltera.
Inne metody leczenia obejmują:
-
Poradnictwo i wsparcie w kwestiach zdrowia psychicznego
-
Leczenie niepłodności (w niektórych przypadkach wykorzystanie własnej spermy do urodzenia dziecka)
-
Terapia zajęciowa i fizykoterapia, aby pomóc w koordynacji i budowie mięśni
-
Chirurgia plastyczna w celu zmniejszenia rozmiaru piersi
-
Terapia mowy u dzieci
-
Wsparcie w szkole w zakresie umiejętności społecznych i opóźnień w nauce
Jeśli dziecko ma Klinefeltera, pomocne mogą okazać się następujące rzeczy
-
Uprawianie sportu i innych aktywności fizycznych w celu zbudowania mięśni
-
Uczestnictwo w zajęciach grupowych w celu nabycia umiejętności społecznych
Powikłania zespołu Klinefeltera
Wiele problemów spowodowanych przez Klinefeltera wynika z niższego poziomu testosteronu. Możesz mieć nieco większe szanse na:
-
Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów, w których układ odpornościowy atakuje zdrowe części ciała
-
Rak piersi i nowotwory, które wpływają na krew, szpik kostny i węzły chłonne.
-
Choroby gruczołów hormonalnych, takie jak cukrzyca.
-
Choroby serca i problemy z naczyniami krwionośnymi
-
Choroby płuc
-
Problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak lęk i depresja
-
Słabe kości, zwane osteoporozą
Rokowanie dla zespołu Klinefeltera
Leczenie może pomóc chłopcom i mężczyznom z zespołem Klinefeltera prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie. Postępy w leczeniu niepłodności umożliwiły niektórym z nich posiadanie dzieci. Ogólnie rzecz biorąc, średnia długość życia jest normalna. Niektóre badania wykazały, że średnia długość życia mężczyzn z tym schorzeniem może być o rok lub dwa krótsza niż mężczyzn bez tego schorzenia? Ze względu na inne problemy zdrowotne związane z Klinefelterem.
