Młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej to termin określający kilka dziedzicznych chorób oczu, które dotykają dzieci i młodych dorosłych, w tym chorobę Stargardta, chorobę Besta i młodzieńcze zwyrodnienie siatkówki. Dowiedz się więcej od lekarza.
Choroby te są wynikiem zmian w genach przekazywanych w rodzinach. Niestety, nie istnieje leczenie. Pomoce wizualne, trening adaptacyjny i inne narzędzia mogą pomóc młodym ludziom z utratą wzroku pozostać aktywnymi. Naukowcy nadal szukają sposobów zapobiegania i leczenia JMD.
Poradnictwo genetyczne może nauczyć rodziców o tych problemach z oczami i określić ryzyko dla ich dzieci. Doradztwo pomaga również rodzinom zrozumieć, w jaki sposób wpływa na wzrok ich ukochanej osoby.
JMD uszkadza plamkę, tkankę znajdującą się w centrum siatkówki z tyłu oka. Obszar ten zapewnia ostre widzenie centralne, które pozwala nam wykonywać takie czynności jak czytanie i prowadzenie samochodu. Pozwala nam również widzieć kolory i rozpoznawać twarze. Istnieje wiele chorób dziedzicznych, które mogą prowadzić do JMD.
Choroba Stargardta
Jest to najczęstsza forma JMD. Jej nazwa pochodzi od nazwiska niemieckiego okulisty Karla Stargardta, który odkrył ją w 1901 roku. Choroba dotyka około jednego na 10 000 dzieci w USA. Chociaż choroba zaczyna się przed 20 rokiem życia, utrata wzroku może nie być zauważalna do 30-40 roku życia.
Objawy: Jego zwykle diagnozowane przez żółto-białe plamy, które pojawiają się w i wokół plamki. Jeśli pokrywają one tylną część oka, wtedy nazywa się to fundus flavimaculatus. Te depozyty są nieprawidłowym nagromadzeniem substancji tłuszczowej produkowanej podczas normalnej aktywności komórek.
Objawy: Obejmują kłopoty z czytaniem oraz szare lub czarne plamy w centralnym polu widzenia. Utrata wzroku pojawia się powoli, a następnie dotyczy obu oczu. Gdy wzrok osiągnie wartość 20/40, choroba postępuje szybciej, aż do osiągnięcia wartości 20/200, co oznacza prawną ślepotę. Niektórzy ludzie tracą wzrok szybko w ciągu kilku miesięcy. Większość osób traci wzrok w zakresie od 20/100 do 20/400 w wieku 30 lub 40 lat.
Nie ma to wpływu na widzenie peryferyjne lub boczne. Prawdopodobnie nie stracisz widzenia nocnego, ale możesz mieć problemy z przejściem z ciemnych do jasnych miejsc. Widzenie kolorów zanika w późniejszych stadiach choroby.
Przyczyny: Naukowcy obwiniają za chorobę konkretny gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami jednej zmutowanej formy genu i jednej normalnej, ich dzieci mają 25% szans na zachorowanie. Dzieci, które odziedziczą tylko jeden zmutowany gen, nie zachorują. Mogą jednak przekazać ją dalej, nie wiedząc o tym.
Najlepsza choroba
Jest to drugi co do częstości występowania typ JMD. Można ją również usłyszeć pod nazwą Best vitelliform macular dystrophy. Została ona odkryta w 1905 roku przez Friedricha Besta, innego niemieckiego okulistę. Może pojawić się podczas badania okulistycznego między 3 a 15 rokiem życia, ale objawy mogą pojawić się dopiero później.
Objawy: Lekarz okulista będzie? zobaczyć jasny żółty worek wypełniony płynem, lub torbiel, pod twoją plamką. Wygląda ona jak jajko odwrócone do słońca. Na tym etapie widzenie może być normalne lub prawie normalne. W końcu worek pęka, a płyn rozprzestrzenia się po plamce. Lekarz może to zauważyć za pomocą przyrządu zwanego oftalmoskopem.
Objawy: Pojawiają się etapami w ciągu kilku lat. Na początku nie ma żadnych zmian. W późniejszych stadiach dochodzi do utraty centralnego widzenia w jednym lub obu oczach. Rzeczy będą wyglądały na zamazane lub zniekształcone. W późniejszych stadiach centralne widzenie może spaść do 20/100. Ale możesz nie mieć poważnej utraty wzroku. Możesz też stracić widzenie w jednym oku, ale nie w drugim.
Przyczyny. Jeśli jedno z rodziców ma chorobę Best, a drugie nie, theres a 50% szans, że ich dzieci będą miały to. Dzieci, u których nie rozwinie się choroba, nie mogą jej przekazać swoim dzieciom.
Retineza młodzieńcza
Nazywana również siatkówczakiem sprzężonym z chromosomem X, dotyka głównie młodych mężczyzn. Utrata wzroku następuje między 10 a 20 rokiem życia i utrzymuje się do około 50 lub 60 roku życia.
Objawy: Ten stan powoduje, że twoja siatkówka dzieli się na dwie warstwy. Przestrzeń między nimi wypełniają pęcherze i naczynia krwionośne. Krew wycieka do płynu szklistego, przezroczystego płynu, który wypełnia wnętrze oka. Z czasem płyn szklisty może odciągnąć się od siatkówki. Siatkówka może też oderwać się od wewnętrznej ściany oka.
Objawy: Powoduje centralną utratę wzroku pomiędzy 20/60 a 20/120. Możesz mieć trudności ze skupieniem obu oczu na jednym obiekcie (zez). Oko może też samo się poruszać (oczopląs). Około połowa osób z tą chorobą traci widzenie boczne. W wieku 60 lat lub więcej, możesz być prawnie niewidomy.
Przyczyny: Nieprawidłowy gen, który jest winny, jest związany z chromosomem X. Oznacza to, że zachowuje się on inaczej u kobiet i mężczyzn:
Istnieje 50% szans, że kobiety będące nosicielkami genu przekażą go swoim córkom, które staną się nosicielkami. Mają one również 50% szans na przekazanie go swoim synom, którzy zachorują.
Mężczyźni z chorobą zawsze przekazują ją swoim córkom, które stają się nosicielkami. Nie mogą jednak przekazać genu swoim synom.
Podobnie jak w przypadku innych rodzajów młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej, nie istnieje leczenie. Jednak operacja może pomóc w naprawie oderwanej siatkówki.
