W normalnych warunkach EGFR pomaga zdrowym komórkom rosnąć i rozprzestrzeniać się. Zmiany, które mogą zajść w EGFR, mogą powodować raka. Jedną z nich jest mutacja insercji eksonu 20.
Jeśli lekarz uzna, że masz niedrobnokomórkowego raka płuc (NSCLC), zwykle będzie szukał zmian (może je nazwać mutacją) w genie zwanym genem EGFR.
W normalnych warunkach EGFR pomaga zdrowym komórkom rosnąć i rozprzestrzeniać się. Zmiana w nim może sprawić, że niektóre komórki będą rosły zbyt szybko i doprowadzi do powstania raka. Istnieje ponad 100 zmian, które mogą wystąpić w EGFR. Jedną z nich jest insercja eksonu 20. Ta mutacja ma niewiele skutecznych metod leczenia. ?
Ale coraz lepiej poznajemy zmiany EGFR, więc nowe opcje leczenia mogą pomóc ludziom z mutacją insercji exon 20 żyć dłużej z lepszą jakością życia.
Co powoduje mutację insercji eksonu 20?
Nie rodzisz się z mutacją wstawienia eksonu 20. Zamiast tego, w pewnym momencie życia do genu EGFR zostaje przypadkowo dodany fragment materiału genetycznego. Nikt nie jest pewien, dlaczego tak się dzieje.
Mutacja insercji eksonu 20 nie jest zwykle związana z paleniem. Ale jesteś bardziej narażony na tę mutację, jeśli:
-
Masz typ NSCLC zwany gruczolakorakiem
-
Są kobietą
-
Młoda osoba dorosła z NSCLC
-
Są pochodzenia azjatyckiego
Uzyskanie diagnozy
Lekarze zazwyczaj sprawdzają mutacje genów poprzez pobranie próbki komórek (zwanej biopsją) z twojego guza. Aby pobrać komórki, mogą użyć igły lub bronchoskopu, cienkiej rurki wprowadzonej przez usta lub nos do płuc. Czasami bada się sam guz, jeśli został on usunięty podczas operacji. Jeśli nie ma wystarczającej ilości tkanki do pobrania próbki lub nie możesz wykonać biopsji, lekarz może przeprowadzić badanie krwi zwane płynną biopsją.
Samo badanie nie powie lekarzowi, czy masz raka płuc. Jednak w przyszłości może stać się sposobem zarówno diagnozowania raka, jak i monitorowania leczenia.
Nie wszystkie testy na EGFR mogą wykryć mutacje związane z insercją eksonu 20. Poproś osoby pracujące w Twoim laboratorium o zastosowanie procesu zwanego sekwencjonowaniem następnej generacji na Twojej próbce tkanki lub krwi. Może to pomóc w ustaleniu, z jaką chorobą masz do czynienia, jak ją leczyć i jakie są Twoje szanse na wyleczenie.
Pytania do lekarza
Gdy dowiesz się, że masz mutację polegającą na insercji eksonu 20, ważne jest, abyś przeprowadził szczerą rozmowę z lekarzem i zespołem opieki zdrowotnej. Mogą oni dostarczyć Ci informacji, których potrzebujesz, aby podjąć najlepsze dla siebie decyzje. Oto kilka pytań, które warto rozważyć:
-
Jakich badań użyłeś, aby sprawdzić mutacje genów?
-
Czy w przypadku tego rodzaju nowotworu muszę się zgłosić do innego specjalisty?
-
Chciałbym zasięgnąć drugiej opinii. Kogo polecasz?
-
Jakie są moje możliwości leczenia? Jakie jest ryzyko i skutki uboczne każdego z nich?
-
Jaki jest cel leczenia? Jak szybko muszę wybrać sposób leczenia?
-
Czy podczas leczenia będę mógł kontynuować swoje codzienne czynności?
-
Skąd będę wiedział, że leczenie przynosi efekty?
-
Jak mogę sobie poradzić z efektami ubocznymi?
-
Z jakimi działaniami niepożądanymi powinienem się skontaktować? Co zrobić, jeśli muszę się z Państwem skontaktować w nocy lub w weekendy?
-
Jakiego rodzaju dalszych działań będę potrzebował?
-
Jakie jest moje rokowanie?
Jak leczy się mutację insercji eksonu 20?
Mutacja ta miała kiedyś niewiele skutecznych metod leczenia, ale to się szybko zmienia. Nowe opcje mogą pomóc w dłuższym życiu z lepszą jakością.
W przeciwieństwie do innych mutacji EGFR, nowotwory z insercją eksonu 20 nie reagują na niektóre leki skierowane na białko EGFR.
Twój lekarz może zasugerować:
Leki chemioterapeutyczne?takie jak karboplatyna, cisplatyna i pemetreksed. Lekarz może je podać wraz z rodzajem immunoterapii zwanym inhibitorem punktu kontrolnego układu odpornościowego.
Istnieją również nowe opcje, takie jak leki, które konkretnie celują w mutacje insercji eksonu 20. Twój lekarz może spróbować ich, jeśli chemioterapia doesnt pracy dla Ciebie. Te leki to:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Zatwierdzony w maju 2021 roku, ten lek utrzymuje guzy od wzrostu. Ale to nie jest chemioterapia lub immunoterapia. Jego przeciwciało, które celuje w dwa białka, które pomagają komórkom rakowym rosnąć. Otrzymujesz go jako IV do żyły, zwykle w klinice. Możliwe skutki uboczne obejmują poważne problemy z płucami, skórą i oczami. W przypadku wystąpienia tych skutków ubocznych należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.
Mobocertinib (Exkivity). Jest to pierwsza tabletka na mutacje insercji eksonu 20. Podobnie jak Rybrevant, spowalnia lub zatrzymuje wzrost raka. FDA przyznała przyspieszone zatwierdzenie we wrześniu 2021 roku. Przyspieszone zatwierdzenie oznacza, że producent musi stale testować lek, aby upewnić się, że działa tak, jak powinien. Powszechne skutki uboczne obejmują nudności, wymioty, biegunkę i bóle w ustach.? Exkivity może również prowadzić do poważnych problemów z płucami i sercem oraz ciężkiej biegunki.
Leki, które są w badaniach klinicznych. Badania kliniczne są wtedy, gdy naukowcy chcą przetestować lek, aby sprawdzić, czy działa on dobrze. Jeśli jesteś zainteresowany udziałem w takim badaniu, porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy takie badanie jest dla Ciebie odpowiednie.
Czego się spodziewać
To, czego powinieneś się spodziewać, zależy w dużej mierze od stadium raka i reakcji na leczenie. Twój zespół opieki nad chorymi na raka może powiedzieć Ci więcej o tym, co Cię czeka.
Poznaj zespół
Twój zespół opieki zdrowotnej składa się ze specjalistów, którzy współpracują ze sobą, aby zapewnić Ci najlepszą możliwą opiekę. W jego skład mogą wchodzić:
Twój onkolog medyczny. Jest to lekarz, który leczy raka za pomocą chemioterapii, immunoterapii i terapii celowanych. Decyduje on o tym, jakie leki powinien Pan otrzymywać, w jakich ilościach i jak często. Może on również koordynować Pana opiekę z innymi członkami zespołu.
Pulmonolog interwencyjny. Jest to lekarz zajmujący się płucami, który posiada zaawansowane szkolenie w zakresie technik pobierania próbek tkanek i oceny raka płuc.
Twój patolog. Ten lekarz bada twoje tkanki lub krew, aby dowiedzieć się, jaki rodzaj raka masz.
Twój dietetyk lub żywieniowiec. Ten specjalista pokaże Ci, jak się odżywiać, aby pomóc Ci opanować efekty uboczne i uzyskać wszystkie potrzebne Ci składniki odżywcze.
Specjaliści od rehabilitacji, w tym fizykoterapeuci i terapeuci zajęciowi. Specjaliści ci pomagają pacjentowi ćwiczyć, a także uczą technik radzenia sobie z efektami ubocznymi i poprawiają jakość życia.
Farmaceuta. Ten wyszkolony specjalista może powiedzieć Ci, jak stosować leki i doradzić Ci w sprawie skutków ubocznych.
Twój lekarz opieki paliatywnej. Ten specjalista pomoże Ci opanować ból i poprawić ogólną jakość Twojego życia.
Psychologa lub psychiatrę. Ci specjaliści mogą pomóc Ci poradzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z rakiem.
Dbanie o siebie
Poniższe wskazówki mogą pomóc Ci w radzeniu sobie z efektami ubocznymi oraz w osiągnięciu jak najlepszego samopoczucia w trakcie i po zakończeniu leczenia:
Zapewnij sobie odpowiednią jakość snu. Podczas leczenia raka często występują problemy ze snem, a bezsenność może nasilić ból i niepokój. Upewnij się, że Twoja sypialnia jest chłodna i ciemna. Trzymaj się z dala od kofeiny, ćwiczeń pod koniec dnia i urządzeń elektronicznych tuż przed snem. Jeśli te techniki nie pomogą, porozmawiaj z lekarzem.
Bądź aktywny. Ćwiczenia mają ogromne korzyści dla osób żyjących z rakiem. Między innymi, może pomóc Ci poczuć się lepiej, silniej i zdrowiej. Może również poprawić jakość życia i złagodzić efekty uboczne leczenia, takie jak nudności i zmęczenie. Postaraj się spędzić co najmniej 300 minut aktywności tygodniowo. Jeśli byłeś aktywny przed zachorowaniem na raka, być może będziesz musiał trochę zwolnić. Jeśli dopiero zaczynasz ćwiczyć, fizykoterapeuta lub specjalista od ćwiczeń może Cię wprowadzić w życie.
Dobrze się odżywiaj. Żadna dieta nie wyleczy raka płuc, ale zdrowe odżywianie może pomóc Ci poczuć się silniejszym i lepiej reagować na leczenie. Jedz dużo świeżych owoców i warzyw, chudego białka i pełnych ziaren. Staraj się unikać czerwonego mięsa, cukru, tłuszczów nasyconych i soli. Jeśli ból ust lub nudności utrudniają jedzenie, dietetyk może współpracować z Tobą w celu opanowania skutków ubocznych i dostarczenia potrzebnych składników odżywczych.
Uzyskanie wsparcia
Osoby chore na raka płuc często zwracają się do rodziny, przyjaciół i zespołu opieki o wsparcie podczas i po leczeniu. Możesz również uzyskać emocjonalną i praktyczną pomoc od grup wsparcia dla chorych na raka płuc - ludzi, którzy wiedzą dokładnie, przez co przechodzisz. Grupy mogą być osobiste lub internetowe. Być może jedna z nich znajduje się w miejscu, gdzie odbywa się leczenie.
American Lung Association sponsoruje kilka ogólnych grup wsparcia dla chorych na raka płuc. Inne są przeznaczone specjalnie dla osób z mutacjami EGFR i insercją eksonu 20. Istnieje również kilka grup wsparcia online. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć jakąś, która może pomóc.
