Amyloidoza to nagromadzenie nieprawidłowych białek w tkankach i narządach. Poznaj objawy i sposoby leczenia tej rzadkiej, ale poważnej choroby.
Amyloidoza występuje wtedy, gdy nieprawidłowe białko zwane amyloidem gromadzi się w tkankach i narządach. Kiedy tak się dzieje, wpływa na ich kształt i sposób działania. Amyloidoza jest poważnym problemem zdrowotnym, który może prowadzić do zagrażającej życiu niewydolności organów.
Przyczyny i rodzaje amyloidozy
Wiele różnych białek może prowadzić do powstawania złogów amyloidu, ale tylko kilka z nich zostało powiązanych z poważnymi problemami zdrowotnymi. Rodzaj białka i miejsce, w którym się ono gromadzi, określa rodzaj amyloidozy, którą masz. Złogi amyloidu mogą gromadzić się w całym ciele lub tylko w jednym miejscu.
Różne typy amyloidozy obejmują:
Amyloidoza AL (amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin). Jest to najczęstszy typ i kiedyś nazywany był amyloidozą pierwotną. AL oznacza łańcuchy lekkie amyloidu, czyli rodzaj białka odpowiedzialnego za ten stan. Nie jest znana przyczyna tego stanu, ale dzieje się tak, gdy szpik kostny wytwarza nieprawidłowe przeciwciała, które nie mogą zostać rozłożone. Jest on powiązany z rakiem krwi zwanym szpiczakiem mnogim. Może mieć wpływ na nerki, serce, wątrobę, jelita i nerwy.
Amyloidoza AA. Wcześniej znana jako amyloidoza wtórna, stan ten jest wynikiem innej przewlekłej choroby zakaźnej lub zapalnej, takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Crohns'a lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Najczęściej dotyka nerek, ale może również wpływać na przewód pokarmowy, wątrobę i serce. AA oznacza, że białko amyloidu typu A powoduje ten typ.
Amyloidoza związana z dializą (DRA). Występuje ona częściej u starszych dorosłych i osób, które były dializowane przez ponad 5 lat. Ta forma amyloidozy jest spowodowana przez złogi beta-2 mikroglobuliny, które gromadzą się we krwi. Złogi mogą gromadzić się w wielu różnych tkankach, ale najczęściej dotykają kości, stawów i ścięgien.
Rodzinna, lub dziedziczna, amyloidoza. Jest to rzadka postać przekazywana przez rodzinę. Często dotyka wątroby, nerwów, serca i nerek. Wiele wad genetycznych jest związanych z większą szansą na wystąpienie choroby amyloidowej. Na przykład, nieprawidłowe białko, takie jak transtyretyna (TTR) może być przyczyną.
Związana z wiekiem (starcza) amyloidoza układowa. Jest to spowodowane przez złogi normalnego TTR w sercu i innych tkankach. Występuje najczęściej u starszych mężczyzn.
Amyloidoza specyficzna dla danego narządu. Powoduje ona odkładanie się złogów białka amyloidowego w pojedynczych narządach, w tym w skórze (amyloidoza skórna).
Chociaż niektóre rodzaje złogów amyloidu zostały powiązane z chorobą Alzheimera, mózg jest rzadko dotknięty amyloidozą, która występuje w całym organizmie.
Czynniki ryzyka dla amyloidozy
Mężczyźni chorują na amyloidozę częściej niż kobiety. Ryzyko zachorowania na amyloidozę wzrasta wraz z wiekiem. Amyloidoza dotyka 15% pacjentów z formą raka zwaną szpiczakiem mnogim.
Amyloidoza może również wystąpić u osób ze schyłkową chorobą nerek, które przez długi czas są dializowane (patrz "Amyloidoza związana z dializami" powyżej).
Objawy amyloidozy
Objawy amyloidozy są często subtelne. Mogą też znacznie różnić się w zależności od tego, gdzie w organizmie gromadzi się białko amyloidowe. Należy pamiętać, że opisane poniżej objawy mogą być spowodowane różnymi problemami zdrowotnymi. Tylko lekarz może postawić diagnozę amyloidozy.
Ogólne objawy amyloidozy mogą obejmować:
-
Zmiany w kolorze skóry
-
Silne zmęczenie
-
Uczucie pełności
-
Ból stawów
-
Niska liczba czerwonych krwinek (anemia)
-
Duszność
-
Obrzęk języka
-
Mrowienie i drętwienie nóg i stóp
-
Słaba chwytność dłoni
-
Silne osłabienie
-
Nagła utrata wagi
Amyloidoza sercowa
Złogi amyloidu w sercu mogą powodować sztywność ścian mięśnia sercowego. Mogą one również osłabiać mięsień sercowy i wpływać na rytm elektryczny serca. Stan ten może powodować mniejszy dopływ krwi do serca. Ostatecznie, Twoje serce nie będzie już w stanie normalnie pompować. Jeśli amyloidoza wpływa na Twoje serce, możesz mieć:
-
Duszność przy lekkiej aktywności
-
Nieregularne bicie serca
-
Objawy niewydolności serca, m.in. obrzęk stóp i kostek, osłabienie, zmęczenie i nudności
Amyloidoza nerkowa
Nerki filtrują odpady i toksyny z krwi. Złogi amyloidu w nerkach utrudniają im wykonywanie tej pracy. Gdy nerki nie pracują prawidłowo, w organizmie gromadzi się woda i niebezpieczne toksyny. Jeśli amyloidoza wpływa na nerki, możesz mieć:
-
Objawy niewydolności nerek, w tym obrzęki stóp i kostek oraz opuchliznę wokół oczu
-
Wysoki poziom białka w moczu
Amyloidoza przewodu pokarmowego
Złogi amyloidu wzdłuż przewodu pokarmowego spowalniają przepływ pokarmu przez jelita. Zakłóca to trawienie. Jeśli amyloidoza dotyczy przewodu pokarmowego, możesz mieć:
-
Mniejszy apetyt
-
Biegunka
-
Nudności
-
Ból brzucha
-
Utrata wagi
Jeśli choroba dotyczy wątroby, może to spowodować jej powiększenie i nagromadzenie płynów w organizmie.
Neuropatia amyloidowa
Złogi amyloidu mogą uszkodzić nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym, zwane nerwami obwodowymi. Nerwy obwodowe przenoszą informacje pomiędzy mózgiem i rdzeniem kręgowym a resztą ciała. Na przykład, dzięki nim Twój mózg odczuwa ból, gdy poparzysz sobie rękę lub ukłujesz palec u nogi. Jeśli amyloidoza wpływa na Twoje nerwy, możesz mieć:
-
Problemy z równowagą
-
Problemy z kontrolowaniem pęcherza i jelit
-
Problemy z poceniem się
-
Mrowienie i osłabienie
-
Lekkość podczas stania z powodu problemów ze zdolnością organizmu do kontrolowania ciśnienia krwi
Diagnozowanie amyloidozy
Dokładne badanie fizykalne oraz szczegółowy i dokładny opis historii choroby są kluczowe w diagnozowaniu amyloidozy przez lekarza.
Badania krwi i moczu mogą wykryć nieprawidłowe białka. W zależności od objawów, lekarz może również sprawdzić tarczycę i wątrobę.
Twój lekarz wykona biopsję, aby potwierdzić diagnozę amyloidozy i poznać konkretny rodzaj białka, które masz. Próbka tkanki do biopsji może zostać pobrana z tłuszczu z brzucha (poduszki tłuszczowej w jamie brzusznej), szpiku kostnego, a czasem z jamy ustnej, odbytu lub innych narządów. Nie zawsze konieczne jest wykonanie biopsji części ciała uszkodzonej przez złogi amyloidu.
Pomocne mogą być również badania obrazowe. Pokazują one wielkość uszkodzenia takich narządów jak serce, wątroba czy śledziona.
Twój lekarz wykona badanie genetyczne, jeśli uzna, że masz typ, który jest przekazywany przez rodziny. Leczenie dziedzicznej amyloidozy różni się od leczenia innych typów choroby.
Po zdiagnozowaniu choroby lekarz może sprawdzić serce za pomocą echokardiogramu lub wątrobę i śledzionę za pomocą badań obrazowych.
Leczenie amyloidozy
Nie ma lekarstwa na amyloidozę. Lekarz przepisze leczenie, aby spowolnić rozwój białka amyloidu i opanować objawy. Jeśli amyloidoza jest związana z innym schorzeniem, wówczas leczenie będzie obejmowało ukierunkowanie na to schorzenie.
Specyficzne leczenie zależy od tego, jaki rodzaj amyloidozy masz i jak wiele narządów jest dotkniętych.
-
Wysokie dawki chemioterapii z przeszczepem komórek macierzystych mogą pomóc w usunięciu substancji, która prowadzi do tworzenia amyloidu u niektórych osób z pierwotną amyloidozą AL. Same leki chemioterapii mogą być stosowane w leczeniu innych pacjentów z pierwotną amyloidozą AL.
-
Amyloidoza wtórna (AA) jest leczona poprzez kontrolowanie choroby podstawowej i stosowanie silnych leków przeciwzapalnych zwanych sterydami, które zwalczają stan zapalny.
-
Przeszczep wątroby może pomóc w leczeniu choroby, jeśli u pacjenta występują pewne rodzaje dziedzicznej amyloidozy.
-
Nowe terapie mogą spowolnić produkcję nieprawidłowego białka TTR.
-
Lekarz może również zalecić przeszczepienie nerki.
Inne zabiegi pomagające w łagodzeniu objawów obejmują:
-
Leki moczopędne usuwające nadmiar wody z organizmu
-
Zagęszczacze dodawane do płynów, aby zapobiec zadławieniu, jeśli masz problemy z połykaniem
-
Pończochy uciskowe w celu zmniejszenia obrzęku nóg lub stóp
-
Zmiany w sposobie odżywiania, zwłaszcza jeśli pacjent ma amyloidozę przewodu pokarmowego
Czego się spodziewać
Amyloidoza może być śmiertelna, zwłaszcza jeśli wpływa na serce lub nerki. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne i mogą pomóc w poprawieniu przeżywalności.
Naukowcy nadal zastanawiają się, dlaczego niektóre rodzaje amyloidu sprawiają, że ludzie chorują i jak można zatrzymać tworzenie się amyloidu. Badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia są w toku. Jeśli masz amyloidozę, rozważ zapytanie swojego lekarza, czy są jakieś badania kliniczne, do których możesz się przyłączyć, lub poszukaj ich odwiedzając stronę www.clinicaltrials.gov i wpisując hasło "amyloidoza".
