Hiperoksaluria pierwotna typu 1 to rzadka choroba genetyczna, która może powodować kamienie nerkowe i prowadzić do uszkodzenia nerek. Dowiedz się, co powoduje tę chorobę i kto jest w grupie ryzyka.
Kiedy masz PH1, duże ilości naturalnej substancji zwanej szczawianem gromadzą się w Twoich nerkach. Może je uszkodzić, a uszkodzenia mogą następnie rozprzestrzenić się na inne części twojego ciała.
Jak rzadko występuje?
Choroby związane z pierwotną hiperoksalurią (PH) dotykają jedynie około 1 na 58 000 osób. Typ 1 jest najczęstszą formą. Około 80% osób z pierwotną hiperoksalurią ma typ 1.
Co powoduje hiperoksalurię pierwotną typu 1?
Osoby z chorobami PH rodzą się z mutacjami, czyli nieprawidłowym kodem, w niektórych genach. Z tego powodu nie mają enzymów, które utrzymują stabilny poziom szczawianów w ich organizmach.
Jeśli masz PH1, masz mutację w genie AGXT. To powoduje, że brakuje ci enzymu zwanego aminotransferazą alaninowo-glioksylanową. Bez tego enzymu organizm nie może rozkładać i przetwarzać białka zwanego glioksylanem.
Zbyt wiele glioksylanów może się gromadzić i zamieniać w szczawiany, które łączą się z wapniem w moczu tworząc kryształy. Twoje nerki nie mogą wypłukać kryształów szczawianu i powodują one uszkodzenie nerek.
U kogo występuje hiperoksaluria pierwotna typu 1?
Hiperoksaluria pierwotna typu 1 jest recesywną chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziedziczymy dwie kopie mutacji w genie AGXT, po jednej od każdego z rodziców. Twoi rodzice mogą nie wykazywać oznak choroby, ponieważ każdy z nich może mieć tylko jedną kopię mutacji.
Jeśli Twoi rodzice są spokrewnieni ze sobą, jest bardziej prawdopodobne, że każde z nich ma kopię zmutowanego genu. Takie pary są w większym stopniu narażone na ryzyko posiadania dzieci z chorobami PH. PH1 w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety.
Jakie są powikłania hiperoksalurii pierwotnej typu 1?
PH1 może prowadzić do poważnych powikłań nerkowych, takich jak:
-
Złogi wapnia w całym układzie moczowym, zwane nawracającą kamicą nerkową
-
Nefrokalcynoza, czyli nagromadzenie szczawianów wapnia w nerkach
-
Schyłkowa choroba nerek, kiedy nerki zaczynają zawodzić
W miarę jak nerki zawodzą, twarde kryształy szczawianu mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała. Mogą one gromadzić się w:
-
Kości
-
Skóra
-
Oczy
-
Serce
-
Naczynia krwionośne
-
Centralny układ nerwowy
To, co dzieje się w późniejszych stadiach PH1, zależy od tego, które organy zostały dotknięte przez nagromadzenie szczawianów. Mogą pojawić się poważne, bolesne lub zagrażające życiu problemy, w tym:
-
Złamane kości
-
Nieregularne bicie serca
-
Choroba oczu
-
Udary mózgu
-
Powiększenie wątroby
-
Neuropatia obwodowa, bolesny rodzaj uszkodzenia nerwów
Choroba pojawia się w różnym wieku
Nawet osoby z tej samej rodziny, które mają PH1 mogą być dotknięte chorobą w różny sposób.
Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w dowolnym momencie od niemowlęctwa do wieku średniego. Możesz żyć z mutacją genu przez lata i nigdy nie mieć objawów. Możesz nie dowiedzieć się, że masz PH1, dopóki nie zostaniesz przebadany, ponieważ u kogoś w twojej rodzinie zdiagnozowano tę chorobę.
Ciężka postać niemowlęca. U około 10% osób z PH1 pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, kiedy to w ich nerkach dochodzi do poważnego nagromadzenia szczawianu wapnia. Dzieci te mogą nie rozwijać się. Oznacza to, że nie rosną tak, jak oczekuje się tego od zdrowych dzieci w ich wieku. Mają nie tylko nagromadzenie wapnia w nerkach, ale także kamienie wapniowe w innych częściach dróg moczowych, takich jak pęcherz lub cewka moczowa.
Postać dziecięca lub młodzieńcza. Większość osób z pierwotną hiperoksalurią typu 1 ma pierwsze objawy w dzieciństwie lub we wczesnych latach nastoletnich. Mogą one wielokrotnie mieć kamienie w nerkach, pęcherzach lub cewkach moczowych. Wczesnym znakiem ostrzegawczym może być moczenie nocne.
Postać dorosła. Niektórzy ludzie nie dowiadują się, że mają tę chorobę aż do dorosłości, nawet w wieku 50 lat. Mogą się o tym dowiedzieć dopiero wtedy, gdy mają ciągłe problemy z kamieniami nerkowymi. PH1 jest uważana za łagodniejszą, gdy objawy nie występują aż do wieku dorosłego. Mimo to, aż połowa osób, u których zdiagnozowano PH1 w wieku dorosłym, ma poważną chorobę nerek. Niektórzy z nich nie dowiadują się, że mają tę chorobę aż do momentu przeszczepu nerki i nadal cierpią na przewlekłą chorobę nerek.
Bez względu na to, kiedy zdiagnozowano u Ciebie hiperoksalurię pierwotną typu 1, ważne jest, aby współpracować z lekarzem i rozpocząć leczenie tak szybko, jak to możliwe, aby zapobiec powikłaniom.
