Podczas gdy kamienie nerkowe są najczęstszym objawem pierwotnej hiperoksalurii typu 1, może ona również wpływać na oczy, skórę i serce. Dowiedz się więcej o znakach ostrzegawczych tej rzadkiej choroby.
Niektórzy ludzie mają łagodne objawy. Inni mają poważne, czasem zagrażające życiu. Nawet dwie osoby z tej samej rodziny, które mają PH1 mogą mieć różne objawy. U niektórych osób objawy nigdy nie występują.
Chociaż z tą chorobą rodzisz się, jej pierwsze objawy mogą pojawić się w dowolnym momencie od okresu niemowlęcego do wieku średniego.
Objawy u niemowląt
U około 10% osób z PH1 pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Ten typ, zwany niemowlęcym PH1, może być poważny.
Rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko ma zbyt mały wzrost i wagę jak na swój wiek. Nazywa się to niepowodzeniem w rozwoju. Niemowlęta i małe dzieci z PH1 mogą również mieć wysoki poziom wapnia w moczu, gdy jest on badany podczas wizyt u lekarza.
Innym wczesnym objawem PH1 u niemowląt i bardzo małych dzieci są bolesne kamienie w nerkach, pęcherzach lub cewkach moczowych. Osobom z PH1 brakuje enzymu, który kontroluje poziom szczawianów w ich organizmach. Szczawian jest substancją, która może łączyć się z wapniem tworząc twarde kamienie w nerkach lub drogach moczowych.
Kamienie te są rzadkie u dzieci. Są one więc oznaką, że dziecko może mieć poważną chorobę, taką jak hiperoksaluria. Objawy kamicy nerkowej lub moczowej obejmują:
-
Krew w moczu
-
Ból podczas sikania
-
Potrzeba częstego siusiania
-
Ból brzucha
-
Wiele infekcji dróg moczowych
-
Zablokowane drogi moczowe
-
Nagły, poważny ból pleców
-
Dreszcze
-
Gorączka
U niemowląt i małych dzieci z PH1 może również dojść do stopniowego uszkodzenia nerek w wyniku nagromadzenia się kryształów szczawianu. W miarę pogłębiania się tego uszkodzenia może dojść do niewydolności nerek.
Objawy u dzieci i młodzieży
U większości osób z PH1 pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub u nastolatków. Dzieci te mogą często mieć kamienie nerkowe lub moczowe.
Młodsze dzieci mogą również moczyć się w łóżku lub mieć trudności z kontrolowaniem oddawania moczu. Dzieci i nastolatki z PH1 mogą mieć uszkodzenia nerek, które pogarszają się z czasem. Czasami może to prowadzić do niewydolności nerek.
Objawy u dorosłych
Niektórzy ludzie nie mają żadnych objawów PH1 aż do wieku dorosłego, nawet do 50 roku życia. Mogą one wielokrotnie mieć kamienie nerkowe. Jeśli kamień spowoduje blokadę, mogą mieć niewydolność nerek. Czasami ich nerki przestają pracować tak dobrze, jak kiedyś.
Kiedy objawy PH1 pojawiają się po raz pierwszy w wieku dorosłym, uważa się, że jest to łagodniejsza forma choroby. Jednak aż połowa dorosłych z PH1 zapada na chorobę nerek lub ich niewydolność.
Powikłania PH1
Osoby z pierwotnym PH1 mogą mieć poważne powikłania, jeśli nie są leczone. W miarę jak ich choroba się pogarsza, może dojść do niewydolności nerek. Jej objawy obejmują:
-
Wytwarzanie małej ilości moczu lub jego brak?
-
Zmęczenie
-
Ogólne złe samopoczucie
-
Brak apetytu
-
Nudności
-
Wymioty
-
Blada skóra
-
Spuchnięte dłonie lub stopy
Szczawiany mogą również gromadzić się w innych częściach ciała, takich jak:
-
Kości
-
Oczy
-
Serce
-
Skóra
-
Naczynia krwionośne
-
Centralny układ nerwowy
Twarde złogi kryształów mogą uszkodzić te narządy i tkanki. Gdy to się pogarsza, pojawia się powikłanie zwane oksalozą.
Oksaloza może powodować poważne objawy, takie jak:
-
Ból kości
-
Złamane kości
-
Nietypowo twarde, gęste kości
-
Problemy stomatologiczne, takie jak ból zębów, rozchwianie zębów oraz odsłonięcie korzeni i miazgi zęba
-
Trudna do wyleczenia anemia
-
Uszkodzenie nerwu, który wpływa na wzrok, zwane atrofią wzrokową
-
Retinopatia, czyli choroba siatkówki oka
-
Neuropatia obwodowa, czyli bolesne schorzenie nerwów
-
Nieregularne bicie serca
-
Blok serca, w którym serce bije zbyt wolno
-
Zapalenie tkanek serca
-
Udar mózgu
-
Zwężone naczynia krwionośne
-
Ból stawów
-
Obrzęk wątroby lub śledziony
-
Purpurowe plamy na skórze
-
Wysypki skórne
-
Gangrena (śmierć tkanki ciała) na dłoniach lub stopach
