Ponieważ hiperoksaluria pierwotna typu 1 jest rzadka, nie zawsze łatwo ją zdiagnozować. Dowiedz się, jakich badań mogą użyć lekarze, aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę.
U ludzi najczęściej diagnozuje się PH1 przez:
-
Badanie lekarskie
-
Historia rodziny
-
Zdjęcia rentgenowskie
-
Wyniki badań genetycznych lub laboratoryjnych
Badanie fizyczne
Lekarz może wykryć PH1, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują takie objawy jak:
-
kamienie nerkowe
-
Krew w moczu
-
Wysoki poziom wapnia w nerkach
Objawy PH1 mogą wyglądać jak objawy innych chorób. Badania pomogą wykluczyć inne przyczyny.
Historia rodziny
Historia twojej rodziny może wskazywać na wysokie ryzyko wystąpienia PH1, który jest chorobą genetyczną (dziedziczną). Jeśli masz rodzeństwo, u którego zdiagnozowano tę chorobę, możesz chcieć poddać się badaniu na obecność genu, który ją wywołuje.
PH1 jest spowodowany mutacją lub zmianą w genie AGXT. Jest to gen recesywny. Aby zachorować, musisz odziedziczyć dwie kopie mutacji, po jednej od każdego z rodziców. Twoi rodzice mogą mieć tylko po jednej kopii i nie wykazywać żadnych objawów.
PH1 jest bardziej prawdopodobne u osób, których rodzice są krewnymi oraz w kulturach, w których małżeństwa między krewnymi są powszechne.
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne mogą pomóc lekarzowi zawęzić przyczyny objawów.
Badania moczu mogą wykazać wysoki poziom szczawianów, substancji chemicznej występującej naturalnie w organizmie, a także w niektórych produktach spożywczych. Jednak nie zawsze oznacza to, że masz PH1. Wysoki poziom białka zwanego glikolanem w moczu również może sugerować PH1. Nie potwierdzają one jednak diagnozy.
Badania obrazowe, takie jak rentgen, tomografia komputerowa czy ultrasonografia mogą wykazać kamienie nerkowe lub złogi szczawianu wapnia w tkankach. Szczawian wapnia, powstały w wyniku połączenia szczawianu z wapniem, jest tym, z czego zbudowana jest większość kamieni nerkowych.?
Zdjęcia rentgenowskie mogą również wykazać długoterminowe uszkodzenia Twoich kości, które mogą być spowodowane przez PH1, takie jak osteoskleroza (gęste kości) lub osteopenia (rozrzedzenie kości). Mogą one wykazać zmiany, takie jak większa gęstość w miejscach, gdzie kość szybko rośnie, lub obszary, w których tkanka kostna jest węższa niż normalnie.
Biopsja, w której lekarz pobiera małą próbkę tkanki do zbadania w laboratorium, może pomóc w potwierdzeniu diagnozy lub wykazać, czy PH1 rozprzestrzenił się w organizmie.
Aby zdiagnozować PH1, mogą być potrzebne:
-
Biopsja nerki w celu wykazania złogów szczawianów w tkance
-
Biopsja szpiku kostnego w celu wykazania złogów szczawianów w kości
-
Biopsja wątroby, która może wykazać, czy masz niedobór enzymów spowodowany mutacją w genie AGXT. (Enzymy to substancje przyspieszające reakcje chemiczne w organizmie.) Ponieważ badania genetyczne są obecnie powszechnie dostępne, rzadko zachodzi potrzeba wykonania biopsji wątroby.
Inne badania, które mogą być potrzebne to:
-
Badanie oczu w celu wykrycia oznak choroby oczu spowodowanej wysokim poziomem szczawianów
-
Echokardiogram, który może wykazać oznaki złogów szczawianów w tkance serca
Badanie kamieni nerkowych
Ponieważ PH1 występuje rzadko, większość kamieni nerkowych nie jest nim spowodowana. Jeśli jednak lekarz podejrzewa, że Ty lub Twoje dziecko macie PH1, może zbadać kamienie nerkowe pod kątem oznak, że są one spowodowane PH1. Możesz mieć PH1, jeśli kamienie:
-
Są prawie w całości wykonane z rodzaju szczawianu zwanego monohydratem szczawianu wapnia
-
Mają blady kolor
-
Mają różne kształty i rozmiary
Testy genetyczne
Molekularne badanie genetyczne może wykazać, czy pacjent posiada mutację genu AGXT i potwierdzić diagnozę. Test ten jest dostępny tylko u lekarza.
Jeśli planujesz mieć dzieci, a u kogoś w Twojej rodzinie (lub u Twoich partnerów) zdiagnozowano PH1, ważne są badania genetyczne. Przed poczęciem dziecka powinnaś znać swoje ryzyko przekazania mutacji genu swoim dzieciom. Zgłoś się do specjalisty w dziedzinie genetyki, który przeprowadzi badania przesiewowe i udzieli Ci porady po otrzymaniu wyników.
Jeśli jesteś w ciąży i masz członków rodziny z mutacją genu AGXT, możesz chcieć przeprowadzić badania prenatalne w kierunku PH1. Twój lekarz może wykonać:
-
Amniopunkcję, podczas której pobierany jest płyn otaczający płód i analizowany pod kątem oznak mutacji genetycznej
-
Pobranie próbki kosmówki (CVS), podczas którego pobiera się i bada tkankę łożyska
Osoby, u których w rodzinie występuje PH1, a które poczęły się w wyniku zapłodnienia in vitro, mogą poddać się badaniu zwanemu genetyczną diagnostyką preimplantacyjną (PGD). Tkanka z zarodka jest badana w celu sprawdzenia, czy posiada on gen AGXT przed jego wszczepieniem.
