Co to jest cystynuria? Objawy, przyczyny i leczenie

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o cystynurii i odkryć jej ryzyko i leczenie.

Co to są kamienie cystynowe?

Kamienie cystynowe to rodzaj kamieni nerkowych, które powstają, gdy aminokwas zwany cystyną gromadzi się w moczu.

Aminokwasy są budulcem białka, które jest potrzebne do naprawy tkanek, budowy mięśni i zwalczania infekcji. Kiedy spożywasz białko, twoje ciało rozbija je na poszczególne aminokwasy. Są one wchłaniane w jelitach, przesyłane do krwi, a następnie do nerek, gdzie są filtrowane i ponownie wchłaniane.

Problemy z nerkami mogą prowadzić do problemów z wchłanianiem cystyny. To prowadzi do dużych ilości w moczu i ostatecznie do tworzenia się kamieni.

Istnieją inne rodzaje kamieni nerkowych. Tworzą się one, gdy masz więcej kryształów w moczu niż organizm może rozcieńczyć. Należą do nich:

• Kamienie szczawianu wapnia

• Kamienie z fosforanu wapnia

• Kamienie z kwasu moczowego

• Kamienie struwitowe

Co powoduje kamienie cystynowe?

Kamienie cystynowe są spowodowane rzadką, dziedziczną chorobą zwaną cystynurią. Cystynuria wpływa na sposób transportu i wchłaniania cystyny przez nerki i jelita. Bez zdolności do dobrego wchłaniania cystyny, wycieka ona do moczu.?

Cystynuria komplikuje również transport i wchłanianie trzech innych aminokwasów: ornityny, argininy i lizyny. Te jednak dobrze rozpuszczają się w wodzie i łatwo można się ich pozbyć z moczem. Cystyna, która nie rozpuszcza się w wodzie bardzo dobrze, prowadzi do wysokiego poziomu w moczu i ostatecznie tworzy kamienie.

Cystynuria jest nazywana autosomalnym recesywnym genetycznym zaburzeniem metabolizmu. Oznacza to, że musisz odziedziczyć kopię zmienionego genu od każdego z rodziców, aby mieć objawy. Jeśli twój partner nie ma genu cystynurii, twoje dzieci mają 50% szans na bycie nosicielem bez objawów.

Cystynuria może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a często zaczyna powodować kamienie już we wczesnym dzieciństwie.

Jakie są objawy kamieni cystynowych?

Kamienie cystynowe wywołują objawy tylko wtedy, gdy zaczynają się przemieszczać przez moczowody, przewody łączące nerkę z pęcherzem. Jeśli kamień utknie w moczowodzie, mocz nie może płynąć. To powoduje zapalenie, skurcze i ból. Inne objawy kamieni cystynowych obejmują:

• Krwawy mocz

• Chore samopoczucie

• Rzucanie się

• Doświadczanie bólu podczas oddawania moczu

• Ostry ból w boku lub w plecach

• Ból w okolicy pachwiny lub miednicy

• Zakażenie dróg moczowych

• Poszarpane kamienie

• Żółto-brązowe sześciokątne kryształy w moczu

Jak wygląda leczenie kamieni cystynowych?

Podstawą leczenia kamieni nerkowych jest nawodnienie. Picie większej ilości wody pomaga rozpuścić kamienie i utrzymuje materiał na tyle rozcieńczony, że można go wydalić z moczem.

Twój lekarz może zalecić picie jednej filiżanki wody co godzinę w ciągu dnia, dwóch filiżanek przed snem, a nawet zalecać budzenie się w nocy, by pić wodę.

Jeśli masz kamienie, to prawdopodobnie pijesz mniej wody niż potrzebujesz, więc może się to wydawać dużo. Niektórzy ludzie mogą radzić sobie z cystynurią i zapobiegać powstawaniu kamieni, po prostu pijąc dużo wody każdego dnia.

Ogólnie rzecz biorąc, zapobieganie jest najlepszym sposobem leczenia. Może to również obejmować wprowadzenie zmian w diecie i utrzymanie neutralnego pH moczu. Leczenie obejmuje:

• Dietę niskosolną

• Napoje alkalizujące, takie jak woda mineralna

• Niskie ilości białka zwierzęcego

• Środki zobojętniające mocz, takie jak wodorowęglan potasu

Diety niskobiałkowe są często zalecane w przypadku cystynurii, ale nie zawsze mogą pomóc. Twój organizm potrzebuje białka, więc staraj się jeść raczej białka pochodzenia roślinnego niż zwierzęcego. Rosnące dzieci potrzebują białka, więc nie ograniczaj go, jeśli nie zaleci tego lekarz.

Jeśli zmiany w diecie dont pomóc, twój lekarz będzie przepisać leki do leczenia kamieni cystynowych. Różne leki obejmują:

• Penicylamina

• Tiopronina?

• Captopril

• Bucillamine

Często możesz samodzielnie przejść przez małe kamienie dzięki dodatkowemu spożyciu wody i kilku lekom przeciwbólowym. W niektórych przypadkach jednak może być potrzebna operacja usunięcia kamieni z nerki lub pęcherza. Jest to zazwyczaj ostateczność, ponieważ kamienie cystynowe wracają regularnie. Inne procedury obejmują:

• Leczenie laserem w celu rozpuszczenia kamieni

• Ureteroskopia, podczas której kamienie są usuwane za pomocą specjalnych narzędzi przez cienką rurkę w drogach moczowych

• Fale ultradźwiękowe

Powikłania kamieni cystynowych

Cystynuria jest chorobą trwającą całe życie, co oznacza, że prawdopodobnie będziesz miał powtarzające się epizody kamicy cystynowych. Może to powodować wiele bólu, uszkodzenie nerek, uszkodzenie dróg moczowych i blizny, które mogą prowadzić do powtarzających się operacji. Niektórzy ludzie doświadczają również niewydolności nerek.

Zapobieganie kamieni jest kluczem do zarządzania powikłaniami cystynurii. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoim stanie zdrowia.?