Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, może być łagodna lub zagrażająca życiu. Dowiedz się więcej od lekarza na temat objawów i leczenia tego stanu.

Tetralogia Fallota występuje u około 400 na każdy milion żywych urodzeń. Ta wrodzona wada serca powoduje mieszanie się krwi ubogiej w tlen z krwią bogatą w tlen, która jest następnie pompowana z serca do układu krążenia naczyń krwionośnych.

• Krew opuszczająca serce ma mniej tlenu niż potrzebują narządy i tkanki organizmu, stan ten nazywamy hipoksemią.

• Przewlekły (ciągły, długotrwały) brak tlenu powoduje sinicę, czyli niebieskawe zabarwienie skóry, warg oraz błony wewnątrz ust i nosa.

• Przerost prawej komory: Pogrubienie prawej komory, czyli przerost, występuje w odpowiedzi na zwężenie lub niedrożność na lub poniżej zastawki płucnej, w wyniku zwiększenia pracy i ciśnienia w prawej komorze.

• Ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD): Jest to otwór w ścianie serca (septum), który oddziela 2 komory. Otwór ten jest zazwyczaj duży i umożliwia przepływ ubogiej w tlen krwi w prawej komorze, która miesza się z bogatą w tlen krwią w lewej komorze. Ta słabo natleniona krew jest następnie pompowana z lewej komory do reszty ciała. Ciało otrzymuje trochę tlenu, ale nie tyle, ile potrzebuje. Ten brak tlenu we krwi powoduje sinicę.

• Nieprawidłowe położenie aorty: Aorta, główna tętnica odprowadzająca krew z serca do układu krążenia, wychodzi z serca w pozycji nadrzędnej w stosunku do prawej i lewej komory. (W prawidłowym sercu aorta wychodzi z lewej komory).

• Zwężenie zastawki płucnej (PS): Głównym problemem w przypadku tetralogii Fallota jest ciężkość zwężenia zastawki płucnej, ponieważ VSD jest zawsze obecny. Jeśli zwężenie jest łagodne, występuje minimalna sinica, ponieważ uboga w tlen krew z prawej komory może przejść przez zastawkę płucną do płuc, a mniejsza jej ilość przechodzi przez VSD. Jeśli jednak PS jest umiarkowane lub ciężkie, mniejsza ilość krwi dociera do płuc, ponieważ większość jest przerzucana z prawej do lewej strony przez VSD.

Przyczyny tetralogii Fallota

Tetralogia Fallota występuje w trakcie rozwoju płodu, przed urodzeniem i dlatego jest określana jako wada wrodzona. Błąd pojawia się, gdy serce płodu dzieli się na komory, zastawki i inne struktury, które składają się na normalne ludzkie serce. Nikt tak naprawdę nie jest pewien, dlaczego tak się dzieje.

Objawy tetralogii Fallota

U większości niemowląt z tetralogią Fallota w pierwszym roku życia pojawia się sinica.

• Skóra, wargi oraz błony śluzowe wewnątrz ust i nosa przybierają wyraźnie ciemnoniebieski kolor.?

• Tylko niektóre niemowlęta z bardzo ciężką niedrożnością odpływu prawej komory zmieniają kolor na niebieski po urodzeniu.?

• Niewielka liczba dzieci z tetralogią Fallota w ogóle nie robi się niebieska, zwłaszcza jeśli zwężenie tętnicy płucnej jest łagodne, ubytek w przegrodzie międzykomorowej niewielki lub oba te elementy.

• U niektórych dzieci sinica jest dość subtelna i przez pewien czas może pozostać niezauważona.

Następujące objawy sugerują tetralogię Fallota:

• Wzrost i rozwój są wolniejsze, zwłaszcza jeśli zwężenie tętnicy płucnej jest ciężkie. Jeśli tetralogia nie jest leczona, dojrzewanie może być opóźnione.

• Dziecko zwykle łatwo się męczy i zaczyna dyszeć przy każdej formie wysiłku. Może bawić się tylko przez krótki czas, zanim usiądzie lub położy się.

• Gdy dziecko jest już w stanie chodzić, często przyjmuje pozycję kucania, aby złapać oddech, a następnie wznawia aktywność fizyczną. Kucanie powoduje przejściowe zwiększenie ciśnienia w aorcie i lewej komorze serca, co powoduje, że mniej krwi przemieszcza się do lewej komory, a więcej przez tętnicę płucną do płuc.

Epizody skrajnie niebieskiego zabarwienia (zwane hipercyjanozą lub po prostu "czary tetrowe") występują u wielu dzieci, zwykle w pierwszych 2-3 latach życia.

• Dziecko nagle staje się niebieskie, ma trudności z oddychaniem i może stać się bardzo drażliwe lub nawet zemdleć.

• 20%-70% dzieci z tetralogią Fallota doświadcza tych czarów.?

• Czary często występują podczas karmienia, płaczu, przeciągania się lub po przebudzeniu rano.?

• Zaklęcia mogą trwać od kilku minut do kilku godzin.

Kiedy należy szukać pomocy medycznej

Czasami tetralogia Fallota pozostaje nierozpoznana przez kilka miesięcy do roku. Diagnozowanie takich schorzeń jak tetralogia Fallota jest jednym z celów rutynowych badań u lekarza. Zabierz swoje dziecko do ich dostawcy opieki zdrowotnej, jeśli dziecko rozwija niebieskawy kolor, ma trudności w oddychaniu, drgawki, omdlenia, zmęczenie, powolny wzrost, lub opóźnienie rozwoju. Pracownik medyczny powinien ustalić przyczynę tych problemów.

Jeśli nie można skontaktować się z lekarzem prowadzącym leczenie dziecka lub jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, należy natychmiast zabrać dziecko do szpitalnego oddziału ratunkowego:

• Niebieskawe przebarwienie?

• Problemy z oddychaniem?

• Napady?

• Omdlenie?

• Ogromne zmęczenie lub osłabienie

Egzaminy i testy

Nawet jeśli niebieskawy kolor i inne objawy ustąpiły do czasu, gdy dziecko otrzyma pomoc medyczną, lekarz natychmiast podejrzewa problem z sercem. Testy medyczne skupią się na zidentyfikowaniu przyczyny sinicy.

• Badania laboratoryjne: Liczba czerwonych krwinek i hemoglobina mogą być podwyższone, ponieważ organizm próbuje zrekompensować brak tlenu do tkanek.?

• Elektrokardiogram (EKG): Ten bezbolesny, szybki test mierzy i rejestruje aktywność elektryczną serca. Nieprawidłowości strukturalne serca zazwyczaj powodują nieprawidłowe zapisy w EKG. W tetralogii Fallota prawie zawsze obecny jest przerost prawej komory.?

• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej: Obraz ten może demonstrować klasyczne "serce w kształcie buta". Dzieje się tak, ponieważ prawa komora jest powiększona. Może również pokazać nieprawidłową aortę.

• Echokardiografia: To badanie obrazowe jest kluczowe. Wykazuje ono ubytek w przegrodzie międzykomorowej lub duży otwór między lewą i prawą komorą, stopień zwężenia tętnicy płucnej oraz ujawnia inne nieprzewidziane wady. Wielu pacjentów nie wymaga cewnikowania serca, jeśli wyniki badań klinicznych, EKG i echokardiogramu są rutynowe i zgodne z oczekiwaniami.?

• Cewnikowanie serca: Jest to inwazyjna procedura wykonywana przez kardiologa w specjalnej pracowni przy pacjencie w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym. Procedura ta była wykonywana u wszystkich pacjentów z podejrzeniem tetralogii przed wykonaniem badania echokardiograficznego, ponieważ była to jedyna procedura, która mogła być użyta do potwierdzenia diagnozy. Jeśli jest to konieczne, mała rurka (cewnik) jest wprowadzana przez skórę do naczynia krwionośnego (zwykle w pachwinie) i przesuwana w górę żyły głównej dolnej do serca. Wykonywane jest zdjęcie rentgenowskie, podczas gdy podawana jest niewielka ilość barwnika. Barwnik pomaga uwidocznić ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej, nadbiegającą aortę oraz wielkość tętnic płucnych.

Leczenie tetralogii Fallota

Samodzielna opieka w domu

Jeśli dziecko zaczyna sinieć, ułóż je na plecach w pozycji od kolan do klatki piersiowej i zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy.

Postępowanie medyczne

Chirurgia jest podstawowym sposobem korygowania problemów z sercem. Twojemu dziecku mogą zostać przepisane leki na tetralogię. Otrzymasz również informacje dotyczące postępowania w przypadku wystąpienia w przyszłości zaburzeń rytmu serca.

• Dziecko zostanie ułożone na plecach w pozycji kolankowej, aby zwiększyć opór aorty. Zwiększone ciśnienie w aorcie i lewej komorze zmniejsza pęd krwi przez otwór w przegrodzie z prawej komory i poprawia krążenie krwi do płuc, dzięki czemu więcej czerwonej krwi dociera do tkanek.?

• Dziecko może otrzymać tlen przez maskę twarzową, aby zwiększyć ilość tlenu we krwi.?

• Dziecko może otrzymać morfinę, propranolol (lub metoprolol), a w skrajnych przypadkach fenylefrynę (Alconefrin, Vicks Sinex). Leki te zmniejszają częstość i nasilenie zaklęć tetrowych.

Chirurgia

Operacja Blalock-Taussig: Zabieg paliatywny wykonywany u mniejszych niemowląt w celu zwiększenia przepływu krwi do płuc. Dzięki temu dziecko może urosnąć na tyle, by mieć pełną naprawę chirurgiczną.

Wykonuje się połączenie między jedną z głównych tętnic ciała, zwykle prawą tętnicą podobojczykową, a prawą tętnicą płucną, co zwiększa ilość czerwonej, natlenionej krwi docierającej do płuc, łagodząc sinicę z dramatycznym złagodzeniem objawów pacjenta.

Korekcja całkowita: Otwór w przegrodzie międzykomorowej (pomiędzy komorami) zamykany jest łatą, a przeszkoda w odpływie prawej komory, zwężenie tętnicy płucnej, jest otwierana. Korekty te umożliwiają przepływ krwi do płuc w celu dotlenienia przed wypompowaniem do organizmu.

Czas operacji zależy od objawów. Operacja jest zwykle wykonywana w ciągu pierwszych 2 lat życia. Śmiertelność operacyjna dramatycznie spadła w ciągu ostatnich 20 lat. Nadal około 1%-5% dzieci poddanych całkowitej korekcji umiera w trakcie lub bezpośrednio po zabiegu, wtórnie do innych dodatkowych wad ciała i/lub serca oraz samego zabiegu pomostowania sercowo-płucnego.

Następne kroki

Dalsze działania

Lekarz powinien zaplanować regularne wizyty kontrolne u dziecka. Podczas tych wizyt dziecko powinno być sprawdzane pod kątem występowania nieprawidłowych rytmów serca, które mogą wystąpić u dzieci poddanych chirurgicznej korekcji tetralogii Fallota.

Perspektywy

Po udanej operacji dzieci zazwyczaj nie mają żadnych objawów i prowadzą normalne życie z niewielkimi, jeśli w ogóle, ograniczeniami. Jednak sama operacja może wiązać się z pewnymi długoterminowymi powikłaniami. Należą do nich:?

• Niewydolność prawokomorowa: Niewydolność prawej komory jest możliwa, zwłaszcza jeśli w wyniku operacji powstała ciężka niedomykalność zastawki płucnej, czyli przeciekanie krwi wstecz z tętnicy płucnej do prawej komory.

• Nieprawidłowości w przewodzeniu elektrycznym: U każdego pacjenta z tetralogią Fallota występuje blok prawej odnogi pęczka Hisa wtórny do wrodzonego ubytku przegrody międzykomorowej. Jednak wszycie łatki do przegrody międzykomorowej może spowodować blok serca lub brak komunikacji górnych przedsionków z dolnymi komorami. Czasami konieczne jest zastosowanie stałego rozrusznika serca.

• Arytmia: Z powodu operacji na komorach serca, pooperacyjny częstoskurcz komorowy (VT) stanowi nieczęste ryzyko. Jest to arytmia zagrażająca życiu, dlatego ważna jest obserwacja w celu wykrycia ryzyka wystąpienia częstoskurczu komorowego.

• Pozostały otwór w przegrodzie międzykomorowej: jest to również możliwe, przy czym natleniona krew przechodzi z lewej strony serca do prawej (shunting).

Więcej informacji

American Heart AssociationNational Center7272 Greenville AvenueDallas, TX 75231(800) 242-8721

Linki internetowe

American Heart Association: Tetralogia FallotaCDC: Tetralogia Fallota

Synonimy i słowa kluczowe

tetralogia Fallota, wada wrodzona, wrodzona choroba serca, sinica, wada serca, hipercyjanoza, hipoksemia, niedotlenienie, czary tet, ubytek przegrody międzykomorowej