Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną występującą od urodzenia. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego schorzenia.
To rzadkie schorzenie występuje zwykle tylko u 1 z 15 000 do 50 000 niemowląt na całym świecie.
Co wywołuje Syndrom Płaczu Kotów?
Chromosom 5 jest jednym z 23 par chromosomów występujących u ludzi. Zespół płaczu kotów jest spowodowany brakującym fragmentem materiału genetycznego w części chromosomu 5 zwanej ramieniem p. Z tego powodu zespół kociego krzyku nazywany jest również zespołem 5p.
Tylko u 10% osób z zespołem płaczu kotów choroba rozwija się w wyniku odziedziczenia chromosomu z brakującą częścią od rodzica, który nie jest dotknięty samą chorobą. Zdecydowana większość osób dotkniętych tym schorzeniem nabywa je przypadkowo podczas tworzenia się komórek jajowych lub plemników albo podczas rozwoju płodu w macicy.
Objawy
Objawy, oznaki, nasilenie i rozwój choroby zależą od wielkości i lokalizacji brakującego fragmentu genetycznego. Objawy mogą być różne u poszczególnych osób i mogą obejmować:
-
Wysoki, przypominający koci krzyk
-
Upośledzenie umysłowe?
-
Opóźniony rozwój
-
Wyróżniające się rysy twarzy
-
? Mikrocefalia (mały rozmiar głowy)
-
Hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy)
-
Niska waga urodzeniowa i hipotonia, czyli słabe napięcie mięśniowe w okresie niemowlęcym?
-
Problemy z zachowaniem
Inne objawy występujące u noworodków. Dzieci z zespołem kociego krzyku mogą mieć również trudności z karmieniem i oddychaniem. Czasami mogą one mieć problemy z funkcjonowaniem serca i może być konieczna operacja. Inne objawy to niemożność prawidłowego ssania, konieczność umieszczenia w inkubatorze, zaburzenia oddychania, żółtaczka, zapalenie płuc i odwodnienie.
Inne objawy obserwowane u dzieci. Dzieci, u których występuje zespół kociego krzyku, mogą również mieć:
-
Wady zgryzu zębów
-
? Skolioza
-
Krótka trzecia-piąta kość śródręcza
-
Infekcje górnych dróg oddechowych
-
? Zapalenie ucha środkowego
-
Ciężkie zaparcia
-
Nadaktywność
Osoby z zespołem kociego krzyku mają trudności z językiem i komunikacją. Około połowa nabywa umiejętności wystarczające do komunikacji werbalnej. Mogą to być krótkie zdania. Pozostali pacjenci porozumiewają się używając podstawowych słów, wykonując ruchy rękami lub posługując się językiem migowym.
Osoby cierpiące na ten zespół, pomimo trudności, są postrzegane jako szczęśliwe, przyjazne i lubią nawiązywać kontakty z innymi.
Diagnoza
Zespół kociego krzyku jest zwykle diagnozowany w szpitalu, w momencie narodzin dziecka. Lekarz prowadzący może odnotować objawy zwykle występujące w tym schorzeniu, zwłaszcza charakterystyczny dla tego zespołu koci krzyk. Stan ten można również zdiagnozować, gdy dziecko jest w łonie matki, wykonując amniopunkcję, która może wykazać brak części w chromosomie 5.
Typowe badania laboratoryjne, które mogą być wykonane, obejmują:
-
Konwencjonalne badania cytogenetyczne
-
Badania cytogenetyczne o wysokiej rozdzielczości
-
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH)
-
Mikromacierz CGH
-
Porównawcza hybrydyzacja genomowa chromosomów (CGH)
-
Test prenatalny oparty na polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP)C
-
Badania obrazowe, takie jak radiografia układu kostnego, rezonans magnetyczny (MRI) i echokardiografia
Leczenie
Nie ma obecnie dostępnego specyficznego leczenia zespołu kociego krzyku. Zamiast leczenia, osoby cierpiące na zespół kociego krzyku korzystają z ciągłego wsparcia ze strony zespołu, w skład którego wchodzą rodzice, terapeuci i specjaliści. Niektórzy specjaliści, którzy mogą zaoferować wsparcie, to:
-
genetycy medyczni
-
Fizykoterapeuci
-
Terapeuci zajęciowi
-
terapeuci mowy
-
Specjaliści od ucha, nosa i gardła (laryngolodzy)
-
Specjaliści ds. zachowania lub rozwoju
Outlook
Jak stwierdzono, rokowanie w przypadku tego schorzenia zależy od wielkości i lokalizacji brakującego fragmentu chromosomu 5. Zgony związane z zespołem mają miejsce u 75% niemowląt w pierwszym miesiącu życia i u 90% dzieci w pierwszym roku życia. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie. Odpowiednie wsparcie na wczesnym etapie może pomóc dzieciom z zespołem kociego krzyku osiągnąć tyle, ile są w stanie, i przeżyć satysfakcjonujące życie. ??
W przypadku noworodków zaleca się rozpoczęcie terapii ruchowej w pierwszym tygodniu życia, aby pomóc im w rozwiązywaniu wszelkich problemów związanych z ssaniem i połykaniem. Może to pomóc dziecku w karmieniu piersią, a intensywna opieka może nie być konieczna. Długoterminowe wsparcie obejmuje połączenie terapii edukacyjnej, fizycznej i językowej. Pomagają one w rozwoju fizycznym pacjenta oraz poprawiają jego umiejętności psychomotoryczne i społeczne. ?
Chociaż zespół kociego krzyku może zagrażać życiu niemowląt, większość osób, które urodziły się z tym zaburzeniem, może osiągnąć normalną długość życia. ?
