Przewodnik lekarza na temat zespołu Marfana, dziedzicznej choroby, która wpływa na serce.
Zespół Marfana jest chorobą dziedziczną, która wpływa na tkankę łączną organizmu, która zapewnia wytrzymałość, wsparcie i elastyczność ścięgien, chrząstek, zastawek serca, naczyń krwionośnych i innych ważnych części ciała.
U osób cierpiących na zespół Marfana tkanka łączna nie jest wystarczająco wytrzymała ze względu na jej nietypowy skład chemiczny. Zespół ten wpływa na kości, oczy, skórę, płuca i układ nerwowy, a także na serce i naczynia krwionośne.
Objawy zespołu Marfana
Zespół Marfana jest zaburzeniem genetycznym o zmiennej ekspresji. Oznacza to, że oznaki i objawy mogą być różne u poszczególnych osób. Mogą one również różnić się stopniem nasilenia i wahać się od łagodnych do zagrażających życiu. Objawy mają tendencję do pogorszenia się wraz z wiekiem.
Osoby z zespołem Marfana mogą mieć:
-
Wysoką, szczupłą budowę ciała
-
Nieproporcjonalnie długie ręce, nogi, palce i stopy, wraz z elastycznymi stawami
-
Krzywizna kręgosłupa (skolioza)
-
Klatka piersiowa zapadająca się lub wystająca na zewnątrz
-
Stłoczone zęby
-
Płaskie stopy
-
Szmery w sercu
-
Rozstępy
Zespół Marfana - przyczyny i czynniki ryzyka
Zespół Marfana jest spowodowany zmianą w genie, który kontroluje, jak organizm wytwarza fibrylinę, istotną część tkanki łącznej, która pomaga uczynić ją mocną i elastyczną.
W większości przypadków zespół Marfana jest dziedziczony przez jednego z rodziców. Występuje on w równym stopniu u mężczyzn i kobiet, u których ryzyko przekazania genu swoim dzieciom wynosi 50%. U około 25% osób z zespołem, gen zmienia się bez wyraźnej przyczyny.
Choroba jest dość powszechna, dotyka jednego na 5 000 Amerykanów wszystkich ras i środowisk etnicznych.
Powikłania zespołu Marfana
Zespół Marfana dotyczy wielu części ciała i może powodować wiele rodzajów powikłań, takich jak:
-
Uszkodzenie aorty. Jest to jedno z największych zagrożeń związanych z zespołem Marfana. Aorta jest tętnicą, która przenosi krew z serca do reszty ciała. Zespół Marfana może otworzyć wewnętrzne warstwy aorty, powodując rozwarstwienie lub krwawienie w ścianie naczynia. Rozwarstwienie aorty może być śmiertelne. Może być konieczna operacja wymiany uszkodzonej części aorty.
-
Wypadnięcie zastawki mitralnej. U niektórych osób z zespołem Marfana występuje również schorzenie powodujące rozdęcie zastawki serca, które może być związane z nierównym lub szybkim biciem serca i dusznością. Może to wymagać operacji.
-
Zwichnięcie soczewki. Soczewka w oku, czyli część, która skupia wzrok, może się przesunąć, co jest stanem zwanym ectopia lentis.
-
Problemy z siatkówką. Istnieje podwyższone ryzyko rozerwania lub oderwania siatkówki, tkanki w oku, która wyczuwa światło.
-
Jaskra lub zaćma. Zespół Marfana zwiększa szanse zachorowania na zaćmę (mętne widzenie) lub jaskrę (wysokie ciśnienie w oku) w młodym wieku.
-
Problemy z układem kostnym. Istnieje większe prawdopodobieństwo, że będziesz miał krzywy kręgosłup, nietypowe żebra, bóle stóp i pleców.
-
Powikłania w ciąży. Ponieważ ciąża zwiększa ilość krwi w organizmie, aorta osłabiona przez zespół Marfana jest bardziej narażona na pęknięcie lub rozwarstwienie podczas ciąży.
Diagnoza zespołu Marfana
Zespół Marfana jest obecny przy urodzeniu, ale może nie zostać zdiagnozowany aż do okresu dojrzewania lub później. U każdego pacjenta z zespołem Marfana występuje ta sama zmiana w genie, ale nie u każdego objawy występują w takim samym stopniu.
Aby określić, czy masz go, lekarz będzie:
-
Przeprowadzi badanie fizyczne oczu, serca, naczyń krwionośnych oraz układu mięśniowego i kostnego
-
Zapytaj o objawy
-
Zapytaj o informacje o członkach rodziny, którzy mogli mieć to zaburzenie
Aby sprawdzić zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych oraz wykryć problemy z rytmem, lekarz może zastosować inne badania, takie jak:
-
Badanie rentgenowskie klatki piersiowej
-
Elektrokardiogram (EKG)
-
Echokardiogram
-
Badanie genetyczne
Jeśli na echokardiogramie nie widać odcinków aorty lub jeśli podejrzewa się, że pacjent może mieć rozwarstwienie, może być potrzebny:
-
Echokardiogram przezprzełykowy (TEE)
-
MRI
-
Tomografia komputerowa
Skany mogą również sprawdzić dolną część pleców pod kątem oznak ektazji duralnej, problemu z plecami, który jest powszechny u osób z zespołem Marfana.
Inne testy diagnostyczne dla zespołu Marfana obejmują badanie oka w lampie szczelinowej, w którym lekarz sprawdzi, czy nie doszło do przemieszczenia soczewek.
Samo badanie genetyczne nie jest w stanie stwierdzić, czy masz zespół Marfana. Jednak lekarze często wykorzystują je do potwierdzenia diagnozy.
Inne zaburzenia genetyczne dotyczące tkanki łącznej to zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, fenotyp MASS, rodzinny tętniak aorty i zespół Sticklera.
Leczenie zespołu Marfana
Aby uzyskać najlepsze leczenie, może być konieczna wizyta u więcej niż jednego lekarza. Zespół Marfana wpływa na wiele układów w organizmie, dlatego w leczeniu może brać udział jeden lub więcej specjalistów, w tym:
-
Genetycy
-
Chirurdzy
-
Kardiolodzy
-
Specjaliści stomatolodzy
-
Specjaliści chorób oczu (okuliści)
-
Ortopedzi
Potrzebny będzie plan leczenia dostosowany do Twoich potrzeb. Niektórzy ludzie potrzebują regularnych wizyt kontrolnych u lekarza, a w okresie wzrostu rutynowych badań układu krążenia, oczu i ortopedycznych.
Leczenie będzie zależało od tego, co jest dotknięte chorobą. Na przykład:
-
W celu leczenia problemów z oczami możesz potrzebować okularów, kontaktów, a nawet operacji.
-
W celu leczenia problemów z układem kostnym może być konieczne zastosowanie ortez ortopedycznych, wkładek do butów lub przeprowadzenie operacji połączenia kręgosłupa.
Problemy z sercem mogą wymagać zastosowania leków lub operacji:
Leki
Lekarze zazwyczaj nie stosują leków w leczeniu zespołu Marfana. Lekarz może jednak przepisać beta-bloker, który obniża siłę bicia serca i ciśnienie w tętnicach, zapobiegając lub spowalniając powiększenie aorty. Terapia beta-blokerem jest zwykle rozpoczynana, gdy pacjent jest młody.
Niektórzy ludzie nie mogą przyjmować beta-blokerów, ponieważ mają astmę lub z powodu skutków ubocznych, które mogą obejmować senność, osłabienie, bóle głowy, spowolnione bicie serca, obrzęki dłoni i stóp lub problemy z oddychaniem i snem. W takich przypadkach można przyjąć lek zwany blokerem kanału wapniowego.
Chirurgia
Operacja w przypadku zespołu Marfana ma na celu zapobieganie rozwarstwieniu lub pęknięciu aorty oraz leczenie problemów z zastawkami serca, które kontrolują przepływ krwi do i z serca oraz pomiędzy jego komorami.
Decyzja o wykonaniu zabiegu operacyjnego jest podejmowana na podstawie wielkości aorty, oczekiwanej normalnej wielkości aorty, tempa wzrostu aorty, wieku, wzrostu, płci i rodzinnego występowania rozwarstwienia aorty. Operacja polega na zastąpieniu rozszerzonej części aorty przeszczepem, kawałkiem materiału wykonanego przez człowieka, używanego w miejsce uszkodzonego lub słabego obszaru naczynia krwionośnego.
Nieszczelna zastawka aortalna lub mitralna (zastawka, która kontroluje przepływ krwi pomiędzy dwiema lewymi komorami serca) może uszkodzić lewą komorę (dolną komorę serca, która jest główną komorą pompującą) lub spowodować niewydolność serca. W takich przypadkach konieczna jest operacja wymiany lub naprawy uszkodzonej zastawki. Jeśli operacja zostanie wykonana wcześnie, zanim zastawki zostaną uszkodzone, można naprawić zastawkę aortalną lub mitralną. Jeśli zastawki są uszkodzone, może być konieczna ich wymiana.
Porozmawiaj z chirurgiem, który ma doświadczenie w chirurgii dla zespołu Marfana. Osoby, które przeszły operację z powodu zespołu Marfana, nadal potrzebują opieki kontrolnej przez całe życie, aby zapobiec powikłaniom.
Jakie są rokowania dla osób z zespołem Marfana?
Lepsze zrozumienie zespołu Marfana, w połączeniu z wcześniejszym wykrywaniem, regularną opieką i bezpieczniejszymi technikami chirurgicznymi, przyczyniło się do poprawy perspektyw dla osób z tym zespołem.
W przeszłości średni wiek śmierci osób z zespołem Marfana wynosił 32 lata. Jednak dzięki wczesnej diagnozie, odpowiedniemu postępowaniu i długotrwałej opiece doświadczonego zespołu pracowników służby zdrowia, większość osób z tym zaburzeniem prowadzi obecnie aktywne, zdrowe życie, którego długość jest zbliżona do długości życia całej populacji.
Jak zespół Marfana wpływa na wybór stylu życia?
-
Działanie. Większość osób z zespołem Marfana może brać udział w niektórych rodzajach aktywności fizycznej lub rekreacyjnej. Osoby z poszerzeniem aorty powinny unikać sportów zespołowych o wysokiej intensywności, sportów kontaktowych i ćwiczeń izometrycznych (takich jak podnoszenie ciężarów). Zapytaj swojego kardiologa o to, co powinieneś, a czego nie powinieneś robić.
-
Ciąża. Ponieważ zespół Marfana jest przekazywany dzieciom, osoby, które mogą być w grupie ryzyka, powinny skorzystać z porady genetycznej przed zajściem w ciążę. Kobiety ciężarne z zespołem Marfana są również uważane za przypadki wysokiego ryzyka. Jeśli aorta jest normalnej wielkości, ryzyko rozwarstwienia jest niższe, ale nie całkowicie zniknęło. Osoby z nawet niewielkim powiększeniem są w grupie podwyższonego ryzyka, a stres związany z ciążą może spowodować szybsze poszerzenie. W czasie ciąży powinnaś mieć dokładną obserwację, z częstymi kontrolami ciśnienia krwi i comiesięcznymi badaniami echokardiograficznymi. Jeśli pojawią się oznaki szybkiego rozszerzenia lub niedomykalności aorty, możesz zostać przeniesiona do łóżka. Twój lekarz omówi z Tobą najlepszą metodę porodu.
-
Zapobieganie zapaleniu wsierdzia. Osoby z zespołem Marfana, które mają problemy z sercem, zastawkami lub przeszły operację serca mogą być bardziej narażone na bakteryjne zapalenie wsierdzia. Jest to zakażenie zastawek serca lub tkanek po przedostaniu się bakterii do krwiobiegu. Aby temu zapobiec, można przyjmować antybiotyki przed zabiegami stomatologicznymi lub chirurgicznymi.
-
Względy emocjonalne. Dowiedzenie się, że masz zespół Marfana może wywołać u Ciebie uczucie złości, strachu lub smutku. Być może będziesz musiał wprowadzić zmiany w swoim stylu życia i dostosować się do konieczności prowadzenia dokładnej obserwacji medycznej przez resztę życia. Mogą pojawić się obawy natury finansowej. Należy również rozważyć ryzyko dla przyszłych dzieci. National Marfan Foundation może zaoferować wsparcie.
