Choroba von Willebranda jest trwającym całe życie zaburzeniem krwawienia. Poznaj różne rodzaje tego schorzenia, a także jego przyczyny i sposoby leczenia.
Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwawienia. Oznacza to, że można ją otrzymać od swoich rodziców. Choroba ta występuje u 1 na 100 do 1 na 1000 osób.
Rodzaje VWD
Istnieją trzy typy dziedzicznej VWD i jeden typ zaburzenia, który nie jest dziedziczny.
Typ 1: Jest to najczęstsza forma dziedzicznej VWD. Około 60% do 80% osób z VWD ma ten typ. W typie 1 nie ma wystarczającej ilości czynnika von Willebranda we krwi. Zazwyczaj jego poziom wynosi od 20% do 50% normalnego poziomu. Objawy VWD typu 1 są łagodne.
Typ 2: Jest to druga najczęstsza forma dziedziczenia VWD. Jest ona spowodowana tym, że Twój własny czynnik VWD nie działa prawidłowo. Jeśli masz VWD, istnieje 15% do 30% szans, że masz typ 2. Objawy wahają się od łagodnych do umiarkowanych.
Typ 3: Jest to najrzadsza forma dziedzicznej VWD. Występuje w 5% do 10% przypadków. Jeśli masz ten typ, zazwyczaj nie masz czynnika von Willebranda i bardzo niski poziom innego białka potrzebnego do krzepnięcia. Typ 3 ma najcięższe objawy.
Nabyta: Jest możliwe, aby uzyskać tę formę VWD, jeśli masz chorobę autoimmunologiczną, jak toczeń. Choroba autoimmunologiczna to taka, w której naturalny system obronny organizmu (układ odpornościowy) walczy z samym sobą. Możesz również zachorować na nabytą postać VWD po zażyciu pewnych leków, w wyniku choroby serca lub niektórych rodzajów raka.
Co powoduje tę chorobę?
W większości przypadków VWD dziedziczone jest przez jednego lub oboje rodziców. Można odziedziczyć typ 1 lub typ 2, jeśli jedno z rodziców przekaże gen. Typ 3 występuje zazwyczaj tylko wtedy, gdy oboje rodziców przekaże gen.
Możliwe jest posiadanie genu powodującego zaburzenie, ale bez żadnych objawów. W takim przypadku nadal możesz przekazać gen swoim dzieciom.
Jakie są objawy?
Objawy zależą od rodzaju choroby von Willebranda.
W przypadku typu 1 i typu 2, objawy mogą być od łagodnych do umiarkowanych. Obejmują one:
-
Częste duże siniaki powstałe w wyniku drobnych urazów
-
Częste lub trudne do zatrzymania krwawienia z nosa
-
Krew w stolcu lub siusiu (z powodu krwawienia wewnętrznego)
-
Silne krwawienie po skaleczeniu, wypadku lub drobnym zabiegu medycznym
-
Długotrwałe krwawienie po poważnym zabiegu chirurgicznym
-
Ciężkie lub długie miesiączki
Jeśli jesteś kobietą z VWD, możesz mieć okresy ze skrzepami o średnicy większej niż cal. Oznacza to, że możesz potrzebować zmiany podpaski lub tamponu częściej niż co godzinę. Prawdopodobnie pojawi się również anemia (niski poziom żelaza we krwi). Są to objawy choroby von Willebranda, ale same w sobie nie dowodzą, że masz VWD.
W przypadku typu 3 mogą występować wszystkie objawy typu 1 i 2 oraz epizody silnego krwawienia bez powodu. Z powodu krwawienia może również wystąpić silny ból i obrzęk tkanek miękkich i stawów.
Jak się to diagnozuje?
Jeśli lekarz podejrzewa, że masz chorobę von Willebranda, zacznie od szczegółowego wywiadu. Pamiętaj, że choroba von Willebranda jest prawie zawsze dziedziczna. Historia chorób w Twojej rodzinie pokaże, czy doświadczyłeś typowych objawów lub czy inni krewni mają zaburzenia krwawienia lub objawy jednego z nich.
Być może będziesz musiała wykonać test krzepnięcia, aby sprawdzić, jak dobrze Twoja krew potrafi tworzyć skrzepy i jak długo to trwa. Twój lekarz może również zamówić kilka badań krwi, takich jak test antygenów. Pokazuje on, ile VWF masz w osoczu krwi.
Poziomy VWF idą w górę i w dół z powodu takich rzeczy jak stres i ćwiczenia. Z tego powodu może być konieczne wykonanie tych testów więcej niż raz, aby potwierdzić wyniki.
Jak wygląda leczenie?
Nie ma lekarstwa na chorobę von Willebranda, ale można ją leczyć i/lub kontrolować. Kluczem do zarządzania tym zaburzeniem jest zmniejszenie ryzyka krwawienia zanim się ono rozpocznie. Oznacza to unikanie pewnych leków, które mogą rozrzedzać krew. Twój lekarz może zalecić Ci unikanie aspiryny i leków znanych jako NLPZ, takich jak ibuprofen (Advil, Motrin) i naproksen (Aleve). Acetominofen (Tylenol) jest dobrą alternatywą dla aspiryny i NLPZ.
Sposób leczenia zależy od stopnia nasilenia objawów.
W przypadku typu 1 leczenie jest zazwyczaj konieczne tylko w przypadku operacji, usunięcia zęba lub urazu.
Najczęstszą metodą leczenia choroby von Willebranda jest octan desmopresyny (DDAVP). Jest on dostępny w formie zastrzyku lub sprayu do nosa. DDAVP jest syntetyczną formą hormonu wazopresyny. Powoduje on uwalnianie czynnika von Willebranda z komórek. Efektem ubocznym tego hormonu jest zatrzymywanie wody w organizmie. W związku z tym, w przypadku przyjmowania tego leku, konieczne będzie ograniczenie ilości płynów.
Lekarz może również zalecić podawanie koncentratów czynnika krzepnięcia przez kroplówkę.
Jeśli zamierzasz poddać się zabiegowi stomatologicznemu, może być konieczne zażycie kwasu aminokapronowego lub kwasu traneksamowego. Zapobiegają one rozpadowi skrzepów krwi. Leki te przyjmuje się doustnie, w postaci płynnej lub tabletek. Można je również przyjmować w przypadku krwawienia z nosa lub ust, lub w przypadku obfitego krwawienia podczas miesiączki.
Jeśli jesteś kobietą z VWD i obfitymi miesiączkami, leczenie może obejmować również tabletki antykoncepcyjne. Mogą one zwiększyć ilość czynnika von Willebranda we krwi. Innym możliwym sposobem leczenia jest urządzenie wewnątrzmaciczne z lewonorgestrelem. Jest to rodzaj środka antykoncepcyjnego, który zawiera hormon progestyny. Jeśli skończyłaś z posiadaniem dzieci lub nie chcesz ich mieć, możesz również poddać się ablacji endometrium. Zabieg ten niszczy wyściółkę macicy i zmniejsza ilość krwi traconej podczas miesiączki.
Jeśli masz typ 3 i doświadczasz krwawienia, musisz natychmiast podjąć leczenie. Epizody krwawienia mogą być śmiertelne, jeśli nie są natychmiast leczone.
