Jakie są objawy anemii sideroblastycznej i jak się ją leczy?
W rezultacie nie czujesz się tak energiczny, jak powinieneś. Możesz być zmęczony, mieć zawroty głowy lub trudności z zasypianiem.
Jeśli jednak lekarz zdiagnozuje u Ciebie anemię sideroblastyczną, znaną również jako SA, masz zbyt dużo żelaza w swoich komórkach krwi. SA zmusza szpik kostny do produkcji nieprawidłowych czerwonych krwinek. Komórki te zawierają zbyt dużo żelaza, więc nie mogą skutecznie wytwarzać hemoglobiny.
Objawy SA są podobne do innych rodzajów anemii. Możesz czuć się zmęczony, drażliwy i mieć trudności z oddychaniem. Inne objawy SA obejmują:
-
Blady kolor skóry
-
Szybki rytm serca, czyli tachykardia
-
Bóle głowy
-
Palpitacje serca
-
Słabość i zmęczenie
-
Ból w klatce piersiowej
Rodzaje SA
Istnieją dwa główne typy niedokrwistości sideroblastycznej: dziedziczna i nabyta.
Dziedziczona SA jest rzadką chorobą genetyczną. Innymi słowy, otrzymujesz ją od jednego z rodziców. Najczęstszą formą dziedzicznej niedokrwistości syderoblastycznej jest niedokrwistość syderoblastyczna typu X. Jest ona spowodowana mutacją lub zmianą w genie, która zakłóca normalną produkcję hemoglobiny. Twój organizm próbuje uzupełnić niedobór hemoglobiny poprzez wchłanianie większej ilości żelaza z pożywienia. W najcięższych przypadkach dziedziczne SA może spowodować uszkodzenie narządów, zwłaszcza wątroby. Wrodzona postać SA jest rzadka i zwykle diagnozowana przed 30 rokiem życia.
Nabyte formy anemii sideroblastycznej są bardziej powszechne i często odwracalne. Chociaż lekarze nie znają dokładnej przyczyny nabytej SA u większości ludzi, można się nią zarazić stosując pewne leki na receptę (głównie na gruźlicę) i pijąc alkohol.
Jest ona również spowodowana długotrwałym kontaktem z pewnymi toksycznymi chemikaliami lub innymi chorobami, takimi jak zaburzenia odporności, nowotwory lub choroby metaboliczne.
U około 10% osób z nabytym SA rozwija się białaczka. U osób z SA (zarówno dziedzicznym jak i nabytym) może również wystąpić hemochromatoza, powszechna choroba związana z przeciążeniem żelazem.
Diagnozowanie SA
Rozpoznanie anemii sideroblastycznej może być trudne, ponieważ jej objawy są podobne do innych rodzajów anemii. Ponadto, SA postępuje powoli i możesz nie wiedzieć, że ją masz.
Musisz słuchać swojego ciała. Jeśli masz którykolwiek z objawów SA, porozmawiaj z lekarzem. Badania krwi i inne procedury powiedzą lekarzowi, czy masz SA czy nie. Twój lekarz może również zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego i badań genetycznych.
Leczenie SA
Istnieje kilka opcji leczenia SA, ale zależy to od tego, czy zdiagnozowano SA nabyte czy dziedziczne. Lekarz może zalecić spożywanie większej ilości pokarmów lub przyjmowanie suplementów diety bogatych w witaminę B6 (pirydoksynę). Badania wykazują, że witamina B6 może pomóc zarówno w przypadku nabytego, jak i dziedzicznego SA.
Można również przyjmować leki, aby pozbyć się części dodatkowego żelaza z organizmu. Lekarz może rozważyć wlew deferoksaminy (Desferal) pod skórę (podskórnie) lub wstrzyknięcie do mięśnia (domięśniowo). Deferasirox (Exjade) to tabletka, która również wydaje się działać, ale może powodować problemy z nerkami.
Twój lekarz może również zamówić transfuzję krwi, zwłaszcza jeśli dont reagują na witaminę B6? terapii. Jednakże, istnieją wady. Transfuzja może pogorszyć poziom żelaza i doprowadzić do uszkodzenia wątroby. Przeszczep szpiku kostnego jest leczeniem ostatniej szansy.
