Hemochromatoza to stan, w którym Twój organizm wchłania zbyt dużo żelaza. Dowiedz się, co ją powoduje i jakie są dostępne sposoby leczenia.
W normalnych warunkach Twoje jelita wchłaniają odpowiednią ilość żelaza z pokarmów, które spożywasz. Jednak w hemochromatozie organizm wchłania zbyt dużo i nie ma jak się go pozbyć. Nadmiar żelaza jest więc magazynowany w stawach i narządach takich jak wątroba, serce i trzustka. To powoduje ich uszkodzenie. Jeśli nie jest leczona, hemochromatoza może spowodować, że narządy przestaną działać.
Istnieją dwa rodzaje tej choroby - pierwotna i wtórna.
Hemochromatoza pierwotna jest dziedziczna, co oznacza, że występuje w rodzinach. Jeśli masz dwa geny, które ją wywołują, jeden od matki i jeden od ojca, będziesz miał większe ryzyko zachorowania.
Hemochromatoza wtórna występuje z powodu innych chorób, na które cierpisz. Należą do nich:
-
Niektóre rodzaje anemii
-
Choroby wątroby
-
Częste transfuzje krwi
Białe osoby o pochodzeniu północnoeuropejskim są bardziej narażone na dziedziczną hemochromatozę. Mężczyźni są 5 razy bardziej narażeni na zachorowanie niż kobiety.
Symptomy
U połowy osób cierpiących na hemochromatozę nie występują żadne objawy. U mężczyzn objawy pojawiają się zwykle między 30 a 50 rokiem życia. Kobiety często nie wykazują objawów tej choroby, dopóki nie przekroczą 50 roku życia lub nie przejdą menopauzy. Może to wynikać z faktu, że tracą one żelazo podczas miesiączki i porodu.
Objawy hemochromatozy obejmują:
-
Ból w stawach, szczególnie w kościach
-
uczucie zmęczenia
-
Niewyjaśniona utrata wagi
-
Skóra o brązowym lub szarym zabarwieniu
-
Ból w brzuchu
-
Utrata popędu płciowego
-
Utrata włosów na ciele
-
Trzepotanie serca
-
Zamglona pamięć
Czasami ludzie nie mają żadnych objawów hemochromatozy, dopóki nie pojawią się inne problemy. Mogą one obejmować:
-
Problemy z wątrobą, w tym marskość (bliznowacenie) wątroby
-
Cukrzyca
-
Nieprawidłowy rytm serca
-
Zapalenie stawów
-
Zaburzenia erekcji (trudności z uzyskaniem wzwodu)
Przyjmowanie dużych ilości witaminy C lub spożywanie dużej ilości pokarmów, które ją zawierają, może pogorszyć stan hemochromatozy. Dzieje się tak dlatego, że witamina C pomaga organizmowi wchłaniać żelazo z pożywienia.
Diagnoza
Zdiagnozowanie hemochromatozy może być trudne dla lekarza, ponieważ inne choroby mają takie same objawy. Lekarz może zlecić wykonanie badań, jeśli:
-
Masz objawy.
-
Masz jeden z wymienionych powyżej problemów.
-
Członek rodziny ma to zaburzenie.
Istnieją inne sposoby, aby lekarz mógł stwierdzić, czy pacjent ma to zaburzenie:
Sprawdzenie historii choroby. Lekarz zapyta o twoją rodzinę i czy ktoś ma hemochromatozę lub jej objawy. Może również zapytać o takie rzeczy jak zapalenie stawów i choroby wątroby, co może oznaczać, że Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma hemochromatozę, ale o tym nie wie.
Badanie fizykalne. Lekarz zbada Pana/Pani ciało. Obejmuje to użycie stetoskopu, aby posłuchać, co dzieje się wewnątrz. Może również dotykać różnych części Twojego ciała.
Badania krwi. Dwa badania mogą dać lekarzowi wskazówkę na temat hemochromatozy:
-
Wysycenie transferyny. To pokazuje, jak wiele żelaza jest przyklejonych do transferyny, białka, które przenosi żelazo we krwi.
-
Ferrytyna w surowicy. Ten test mierzy ilość ferrytyny, białka, które przechowuje żelazo, we krwi.
Jeśli któryś z tych testów wykaże, że masz więcej żelaza niż powinieneś, lekarz może zlecić trzeci test, aby sprawdzić, czy masz gen powodujący hemochromatozę.
Biopsja wątroby. Lekarz pobierze mały fragment wątroby. Obejrzy go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia wątroby.
MRI. Jest to badanie, w którym za pomocą magnesów i fal radiowych wykonuje się obraz narządów.
Leczenie
Jeśli masz hemochromatozę pierwotną, lekarze leczą ją poprzez regularne usuwanie krwi z organizmu. Przypomina to oddawanie krwi. Lekarz wprowadzi igłę do żyły w ramieniu lub nodze. Krew przepłynie przez igłę do rurki, która jest połączona z workiem.
Celem jest usunięcie części krwi, aby poziom żelaza wrócił do normy. Może to potrwać do roku lub dłużej. Usuwanie krwi dzieli się na dwie części: leczenie wstępne i leczenie podtrzymujące.
Leczenie wstępne. Raz lub dwa razy w tygodniu będziesz odwiedzać gabinet lekarski lub szpital w celu pobrania krwi. Za jednym razem może zostać pobrana maksymalnie jedna pinta.
Leczenie podtrzymujące. Gdy poziom żelaza we krwi wróci do normy, nadal będziesz musiał pobierać krew, ale nie tak często. Będzie to zależało od tego, jak szybko żelazo wraca do normy w Twoim organizmie.
