Szczegółowe informacje na temat tego rzadkiego, dziedzicznego zaburzenia uzyskane od lekarza.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpi na chorobę Pompego, ważne jest, aby wiedzieć, że każdy przypadek jest inny, a lekarze dysponują metodami leczenia, które pomagają radzić sobie z tą chorobą.
Choroba Pompego występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć białka, które rozkłada złożony cukier, zwany glikogenem, na energię. Zbyt duża ilość cukru gromadzi się i uszkadza mięśnie i narządy.
Choroba Pompego powoduje osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. Najczęściej dotyka ona wątroby, serca i mięśni. Choroba Pompego może być określana innymi nazwami, takimi jak niedobór GAA lub choroba magazynowania glikogenu typu II (GSD).
Chociaż może ona wystąpić u każdego, jest bardziej powszechna u Afroamerykanów i niektórych grup azjatyckich.
Przyczyna
Chorobą Pompego można zarazić się od rodziców. Aby ją otrzymać, musisz odziedziczyć dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców.
Można mieć jeden gen i nie mieć objawów choroby.
Symptomy
To, jakie masz objawy, kiedy się zaczynają i jak bardzo są uciążliwe, może być bardzo różne dla różnych osób.
Dziecko w wieku od kilku miesięcy do 1 roku życia ma chorobę Pompego o wczesnym początku lub niemowlęcą. Może to wyglądać następująco:
-
Problemy z jedzeniem i nie przybieranie na wadze
-
Słaba kontrola głowy i szyi
-
Przewracanie się na bok i siadanie później niż oczekiwano
-
Problemy z oddychaniem i infekcje płuc
-
Powiększone i pogrubione serce lub wady serca
-
Powiększona wątroba
-
Powiększony język
Jeśli jesteś starszy, gdy zaczynają się objawy - tak jak osoba dorosła w wieku 60 lat - jest to tak zwana choroba Pompego o późnym początku. Ten typ choroby ma tendencję do powolnego rozwoju i zazwyczaj nie dotyczy serca. Możesz zauważyć:
-
uczucie osłabienia w nogach, tułowiu i ramionach
-
Duszność, trudności z wykonywaniem ćwiczeń fizycznych i infekcje płuc
-
Problemy z oddychaniem podczas snu
-
Duże skrzywienie kręgosłupa
-
Powiększona wątroba
-
Powiększony język, który utrudnia żucie i połykanie
-
Sztywne stawy
Uzyskanie diagnozy
Wiele objawów jest podobnych do innych chorób. Aby dowiedzieć się, co się dzieje, lekarz może zapytać:
-
Czy czujesz się słabo, często upadasz, masz problemy z chodzeniem, bieganiem, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem?
-
Czy masz trudności z oddychaniem, szczególnie w nocy lub kiedy leżysz?
-
Czy rano odczuwasz bóle głowy?
-
Czy często jesteś zmęczony w ciągu dnia?
-
Kiedy byłeś/aś dzieckiem, jakie miałeś/aś problemy zdrowotne?
-
Czy w Twojej rodzinie ktoś jeszcze ma lub miał takie problemy?
W zależności od występujących objawów, konieczne może być wykonanie badań w celu wykluczenia innych chorób.
Jeśli lekarz uzna, że możesz mieć chorobę Pompego, często potwierdza to za pomocą tych badań:
-
Sprawdź próbkę mięśnia, aby zobaczyć ile jest w nim glikogenu
-
Sprawdzić próbkę krwi, aby zobaczyć jak dobrze działa "złe" białko
-
Poszukiwanie problemu genetycznego, który powoduje chorobę Pompego
Zdiagnozowanie choroby Pompego u dziecka może trwać około 3 miesięcy. W przypadku dzieci i dorosłych może to trwać nawet 7-9 lat. Po upewnieniu się przez lekarzy, dobrym pomysłem jest przebadanie członków rodziny również pod kątem problemu z genem.
Pytania do lekarza
-
Czego mogę się spodziewać w przyszłości?
-
Jakie metody leczenia są obecnie dla mnie najlepsze? Czy istnieje badanie kliniczne, które byłoby dla mnie dobre?
-
Czy te zabiegi mają skutki uboczne? Co mogę z nimi zrobić?
-
W jaki sposób będziemy sprawdzać moje postępy? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?
Leczenie
Wczesne leczenie, szczególnie w przypadku niemowląt, jest kluczem do powstrzymania uszkodzeń w organizmie.
Trzy leki zastępują brakujące białka i pomagają organizmowi prawidłowo przetwarzać cukier. Przyjmuje się je w formie zastrzyku.
-
Lumizyme
-
Myozyme, dla niemowląt i dzieci
-
Nexviazyme, dla osób w wieku 1 roku i starszych z późną postacią choroby Pompego
Dbanie o siebie
Życie z chorobą Pompego może być trudne. Ty i Twoja rodzina możecie chcieć spotkać się z doradcą, który pomoże Wam pogodzić się z tym, co się dzieje, zwłaszcza, że Wasze zdolności ulegają zmianie. Grupa wsparcia może być również bezpiecznym miejscem, w którym można podzielić się swoimi uczuciami i znaleźć zrozumienie.
Grupy wsparcia mogą być także dobrym źródłem praktycznych wskazówek. Na przykład, jeśli masz problemy z jedzeniem, możesz spróbować dodać zagęszczacz do jedzenia, aby uczynić je bezpieczniejszym do przełknięcia. Być może będziesz musiał używać rurki do karmienia, aby mieć pewność, że otrzymujesz wystarczającą ilość składników odżywczych.
Czego należy się spodziewać
Ponieważ choroba Pompego może dotyczyć wielu części ciała, najlepiej jest zgłosić się do zespołu specjalistów, którzy dobrze znają tę chorobę i mogą pomóc w opanowaniu objawów. Może to obejmować:
-
kardiolog (lekarz zajmujący się sercem)
-
neurolog, który zajmuje się mózgiem, rdzeniem kręgowym, nerwami i mięśniami
-
terapeuta oddechowy, który może pomóc w oddychaniu i pracy płuc
-
Dietetyk, który może pomóc w utrzymaniu zdrowego odżywiania
Generalnie, im później w życiu choroba się ujawnia, tym wolniej się posuwa. Niemowlęta mogą być leczone, ale ponieważ ich objawy są bardziej intensywne i szybko postępują, zwykle nie żyją dłużej niż rok. W przypadku choroby Pompego o późnym początku, osłabienie mięśni pogarsza się z czasem i ostatecznie doprowadzi do poważnych problemów z oddychaniem, być może wiele lat później.
Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie może złagodzić objawy i pomóc ludziom żyć dłużej.
Uzyskanie wsparcia
Więcej informacji oraz kontakt z innymi osobami cierpiącymi na chorobę Pompego można znaleźć na stronie internetowej Acid Maltase Deficiency Association.
