Dowiedz się o przyczynach, rodzajach i objawach choroby syropu klonowego, a także o tym, jak się ją diagnozuje i leczy.
Oto co powinieneś wiedzieć o MSUD.
Co powoduje chorobę moczową wywołaną syropem klonowym?
Zespół syropu klonowego to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne, z którym rodzi się tylko około 1 na 185 000 niemowląt.
MSUD jest spowodowany mutacjami lub zmianami w niektórych Twoich genach. Zmiany te uniemożliwiają organizmowi wytwarzanie enzymów rozkładających trzy aminokwasy w białkach: leucynę, izoleucynę i walinę. MSUD jest chorobą recesywną, więc aby wystąpiły objawy, musisz odziedziczyć dwie kopie zmutowanych genów.
Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami zmutowanych genów powodujących MSUD, istnieje 25% szans, że twoje dziecko będzie miało tę chorobę. Istnieje 50% szans, że Twoje dziecko samo stanie się nosicielem, a 25% szans, że w ogóle nie odziedziczy zmutowanych genów.
Rodzaje choroby moczowej wywołanej syropem klonowym
Istnieją cztery główne typy MSUD:
Classicor infantileMSUD. Najczęstsza i najcięższa postać choroby, dzieci urodzone z klasycznym zespołem syropu klonowego zwykle wykazują objawy w ciągu pierwszych trzech dni po urodzeniu. Dzieci urodzone z klasycznym MSUD albo całkowicie brakuje niezbędnych enzymów lub produkować zbyt mało z nich, aby skutecznie rozbić aminokwasy.
Pośredni MSUD. Ludzie z tą formą MSUD zrobić więcej enzymów i może rozbić aminokwasy lepiej niż ludzie z klasycznym MSUD. Objawy będą zazwyczaj mniej poważne niż klasyczny MSUD i pojawiają się u niemowląt i dzieci w wieku od 5 miesięcy do 7 lat.
MSUD przerywany. Dzieci z tym typem zespołu syropu klonowego będą rosły i rozwijały się normalnie. Jeśli masz przerywany MSUD, objawy zwykle wont pokazać, aż choroba lub stres powoduje ich pojawienie się. W porównaniu z osobami z klasycznym MSUD, osoby z tym typem zespołu syropu klonowego często mogą tolerować wyższe poziomy aminokwasów w ich moczu i krwiobiegu.?
Tiamina-responsywny MSUD.Tiamina, lub witamina B1, pomaga zwiększyć aktywność enzymów, dzięki czemu twoje ciało może lepiej rozkładać aminokwasy. Sama witamina nie wystarczy, aby całkowicie usunąć objawy. Ludzie z tym typem MSUD zazwyczaj zobaczą poprawę objawów, gdy biorą duże dawki tiaminy i przestrzegają specjalnej diety, która ogranicza białko.?
Jakie są objawy choroby wywołanej przez syrop klonowy?
Najbardziej wyrazistym i łatwo rozpoznawalnym objawem MSUD jest zapach. Mocz, pot, a nawet woskowina uszna osób z MSUD często mają słodki zapach podobny do syropu klonowego lub palonego cukru.
Nasilenie i liczba objawów różni się dla każdej osoby z chorobą i każdego typu MSUD.?
Dzieci z nieleczonym klasycznym MSUD mogą być bardziej drażliwe, mieć dłuższe lub nieregularne wzorce snu, mieć trudności z jedzeniem i oddychaniem. Mogą również mieć skurcze mięśni, zapaść w śpiączkę lub całkowicie przestać oddychać. Wraz z wiekiem istnieje ryzyko wystąpienia u nich niepełnosprawności fizycznej i umysłowej lub opóźnień rozwojowych.
Pośrednie, przerywane i tiaminowe objawy MSUD mogą wystąpić w każdym wieku. Czasami, objawy MSUD może pojawić się lub pogorszyć, jeśli jesteś chory lub pod wpływem stresu. Objawy u starszych dzieci lub dorosłych obejmują:
-
Ból brzucha
-
Wymioty
-
Anoreksja i utrata wagi
-
Osłabienie lub utrata kontroli nad mięśniami
-
Ruchy mimowolne
-
Niewyraźna mowa
-
Zmiany świadomości lub problemy z zachowaniem czujności
Jak rozpoznaje się chorobę moczu wywołaną syropem klonowym?
Badania przesiewowe noworodków w USA obejmują MSUD, więc klasyczny MSUD jest często diagnozowany wkrótce po urodzeniu. Lekarze mogą potwierdzić diagnozę za pomocą dalszych badań krwi i moczu.?
Lekarze mogą zdiagnozować inne typy MSUD poprzez sprawdzenie charakterystycznego zapachu syropu klonowego, porównanie innych objawów oraz wykonanie badań krwi, moczu lub testów genetycznych.
Jak wygląda leczenie choroby wywołanej przez syrop klonowy w moczu?
Zespół syropu klonowego jest leczony poprzez kontrolowanie nagromadzenia aminokwasów w organizmie. Jeśli masz MSUD, lekarz zleci Ci stosowanie specjalnej diety, aby ograniczyć ilość spożywanego białka, jednocześnie dostarczając składników odżywczych, których potrzebuje Twój organizm.
Jeśli masz poważne objawy, lekarz może zastosować inne zabiegi medyczne, takie jak kroplówki lub rurki do karmienia, aby pomóc dostarczyć potrzebne składniki odżywcze. Lekarze mogą również stosować kroplówki z glukozą lub insuliną, aby pomóc w regulacji ilości aminokwasów we krwi, lub całkowicie filtrować krew za pomocą rodzaju dializy.
Transplantacja wątroby oferuje trwałe leczenie MSUD. Oddane wątroby będą produkować niezbędne enzymy do rozkładu aminokwasów i pozwalają ludziom z MSUD żyć bez żadnych objawów lub restrykcyjnych diet.
