ADPKD u dzieci: Co należy wiedzieć. Dowiedz się, jakich objawów należy szukać u swoich dzieci.
Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia ADPKD u każdego dziecka rodzica chorego na tę chorobę jest takie samo jak w przypadku rzutu monetą. Badanie genetyczne może dać odpowiedź od urodzenia lub nawet wcześniej. Jednak wczesne badanie genów nie jest w stanie powiedzieć wielu rzeczy. Dzieje się tak dlatego, że objawy ADPKD mogą być bardzo różne, nawet w tej samej rodzinie. Tak czy inaczej, najgorsze objawy nie ujawniają się aż do późniejszego okresu życia.
Dzieci często czują się o wiele mniej dotkliwie, mówi dr Charlotte Gimpel, nefrolog dziecięcy z Medical Center -- University of Freiburg w Niemczech. Dorośli dostają ogromne nerki i mogą mieć dużo bólu, aż w końcu ich nerki zawodzą i potrzebują dializ. Jest to ciężka choroba dla dorosłych. W przypadku dzieci mówiło się, że jest ona bezobjawowa.
Jakie są wczesne objawy ADPKD?
Gimpel twierdzi, że pogląd, iż dzieci z ADPKD nie mają żadnych objawów, nie jest do końca prawdziwy. Niektóre dzieci już teraz odczuwają ból w boku lub w plecach. Mogą one mieć infekcje dróg moczowych (UTI), kamienie nerkowe lub krew w moczu z cyst, które już zaczęły się tworzyć w nerkach. Gimpel mówi, że dzieci mogą mieć problemy z utrzymaniem suchości w nocy, jeśli ich nerki nie pracują tak dobrze, jak powinny.
Więcej dzieci niż kiedyś sądziliśmy ma nadciśnienie lub białkomocz (dodatkowe białko w moczu, które jest wczesną oznaką uszkodzenia nerek), mówi.
Ponieważ lekarze zaczęli wyłapywać te wczesne oznaki ADPKD, zaczęli zmieniać sposób leczenia dzieci, które mogą mieć tę chorobę. Dawniej trzymano palce z daleka i nie zawracano im głowy myśleniem o tym, co można mieć, dopóki nie dorosną i nie będą mogli sami o tym zdecydować, mówi Gimpel.
Nie ma leczenia, które powstrzymałoby torbiele lub przyszłe problemy z nerkami. Lek na ADPKD jest obecnie zatwierdzony dla dorosłych, ale nadal nie ma sposobu na leczenie ADPKD u dzieci. Lekarze mogą jednak pomóc w inny sposób.
Jeśli zostawi się je w spokoju, można przegapić te 20%, które mają uleczalne schorzenie, mówi Gimpel. Nie można wyleczyć torbieli, ale leczenie nadciśnienia jest ważne dla spowolnienia postępu [problemów z nerkami].
ADPKD wpływa również na inne części ciała. Dorośli z nią mogą mieć problemy z wątrobą, trzustką, jelitami i sercem. Jednak, jak mówi Gimpel, nic nie wskazuje na to, aby te problemy występowały we wczesnym okresie życia i dzieci nie potrzebują dodatkowych badań.
Czy powinieneś badać swoje dzieci?
Gimpel twierdzi, że nie trzeba mieć pewności, że u dziecka występuje ADPKD, ale trzeba zająć się wczesnymi objawami.
Upewnienie się, że nie przeoczy się tych, którzy mogliby skorzystać z wczesnego leczenia, jest tak proste, jak kontrolowanie ciśnienia krwi. Jest to kluczowe, biorąc pod uwagę fakt, że odczucia dotyczące badania dzieci różnią się znacznie w rodzinach dotkniętych przez pokolenia ADPKD.
Rodzice czują się różnie - mówi Gimpel. Niektórzy wolą nie wiedzieć i chcą to odłożyć na później. Inni naprawdę chcą wiedzieć. Jeśli rodzice i dziecko naprawdę chcą wiedzieć przed ukończeniem przez nie 18 roku życia, wykonanie badań genetycznych może być dobrym rozwiązaniem.
Nie ma jednak lekarstwa na ADPKD ani sposobu na leczenie tej choroby u dzieci. Eksperci uważają, że wczesna interwencja może pomóc, ale brakuje danych na ten temat.
Konsensus jest taki: Nie zalecamy badań przesiewowych [dzieci pod kątem ADPKD], ponieważ nie ma dostępnego leczenia, które mogłoby zatrzymać postęp choroby, mówi Christian Hanna, MD, nefrolog dziecięcy z Mayo Clinic. Nie ma zatwierdzonego przez FDA leczenia. Nie ma jednoznacznych dowodów na to, że wykrycie ADPKD u dzieci bez objawów poprawi wyniki leczenia.
Zdrowe życie i zdrowie psychiczne
To nie znaczy, że nic nie można zrobić, mówi Hanna. Dzieci z ADPKD lub z grupy wysokiego ryzyka mogą skorzystać z wczesnej edukacji na temat zdrowego trybu życia. Warto, aby unikały słonych potraw i piły dużo wody. Ćwiczenia pomagają, ale jeśli dziecko ma już bóle nerek lub cysty, najlepiej unikać sportów kontaktowych, takich jak piłka nożna czy lacrosse.
Nie zapominaj o wyzwaniach dla zdrowia psychicznego dzieci. Dzieci mogą widzieć, jak ich dziadkowie umierają z powodu problemów z nerkami - mówi Gimpel. Mogą też widzieć, że rodzic z ADPKD żyje w bólu. Niezależnie od tego, czy u dziecka występują wczesne objawy, rodziny muszą zastanowić się, jak rozmawiać o ADPKD ze swoimi dziećmi. Rodzice powinni powiedzieć dzieciom o ryzyku ADPKD do czasu ukończenia 18 lat, jeśli nie wcześniej.
"Kiedy dziecko osiąga dorosłość bez zrozumienia własnego ryzyka zdrowotnego, często trudno jest mu zmienić sposób myślenia o przyszłości.
Gimpel mówi, że należy rozmawiać z dziećmi w sposób dostosowany do ich wieku. Nie obciążaj ich zbyt wieloma faktami. Dobrze jest zacząć rozmawiać z dziećmi o niepewności, że nie wiedzą, czy mają chorobę i jak będzie się ona rozwijać.
