Choroba hemoglobiny DC jest chorobą genetyczną, która wpływa na czerwone krwinki. Dowiedz się więcej o typowych objawach, możliwościach leczenia i możliwych komplikacjach.
Jeśli masz chorobę hemoglobiny SC, rodzaj choroby sierpowatej, oznacza to, że Twoje czerwone krwinki mają inny kształt i nie mogą skutecznie przenosić tlenu. Tworzą one kształt litery C, podobny do narzędzia rolniczego zwanego "sierpem". Są twarde i lepkie i często utknęły podczas podróży przez małe naczynia krwionośne, zatykając przepływ krwi. Komórki sierpowate również szybko umierają, pozostawiając stały niedobór czerwonych krwinek i powodując objawy takie jak silny ból, udary i infekcje.?
Jakie są przyczyny choroby sierpowatej?
Choroba SC, czyli SCD, występuje, gdy gen, który mówi naszemu organizmowi, jak wytwarzać hemoglobinę, ulega mutacji. Mutacje te zmieniają kształt czerwonych krwinek. Jest to choroba genetyczna, którą dziedziczy się po rodzicach. Zazwyczaj każde z rodziców jest nosicielem, a dziecko otrzymuje dwa geny sierpowatości.?
Jakie są objawy choroby hemoglobiny SC?
Objawy choroby sierpowatej zaczynają się pojawiać, gdy dziecko ma około pięciu miesięcy. Mogą one obejmować:?
Anemię. Komórki sierpowate mogą obumierać od 10 do 20 dni, pozostawiając niedobór czerwonych krwinek, stan ten nazywany jest anemią. Zdrowe czerwone krwinki żyją zazwyczaj 120 dni. Kiedy nie masz wystarczającej ilości czerwonych krwinek, twoje ciało walczy o tlen, powodując zmęczenie. W ciężkich przypadkach konieczne są transfuzje krwi, aby zwalczyć anemię.?
Ciągły ból. Komórki w kształcie litery C blokują przepływ krwi w naczyniach krwionośnych prowadzących do Twojego serca, układu pokarmowego, stawów i kości. Powoduje to ból, który rozprzestrzenia się po całym ciele, a ciało może boleć przez wiele godzin lub tygodni w jednym czasie. Takie epizody nazywane są kryzysami bólowymi. ?Niektóre dzieci i dorośli z chorobą hemoglobiny SC mają przewlekły ból wynikający z wrzodów oraz uszkodzeń kości i stawów.
Obrzęk stóp i dłoni. Brak przepływu krwi w organizmie może powodować obrzęk dłoni i stóp. Jest to objaw zwany "zespołem ręka-stopa".?
Infekcje. Komórki sierpowate mogą uszkodzić śledzionę, co może pozostawić Cię bardziej otwartym na infekcje. Maluchom i dzieciom z SCD często przepisuje się antybiotyki, aby zapobiec niebezpiecznym infekcjom.
Problemy z oczami i wzrokiem. Czerwone krwinki w kształcie litery C łatwo blokują małe naczynia krwionośne. To może uszkodzić siatkówkę, część oka, która tworzy obrazy, które widzisz. ?
Spóźnione lub opóźnione dojrzewanie. Twój organizm potrzebuje tlenu i składników odżywczych z czerwonych krwinek. Jeśli nie masz ich wystarczająco dużo, może to uniemożliwić normalny wzrost lub spowolnić dojrzewanie.?
Osoby z chorobą hemoglobiny SC często są anemiczne i doświadczają skrajnego zmęczenia i bólu. Jednak nasilenie objawów różni się w zależności od osoby.?
Nie każdy z chorobą hemoglobiny SC ma ciężkie objawy. Niektórzy ludzie doświadczają jedynie minimalnych problemów zdrowotnych.
Jakie jest leczenie choroby hemoglobiny SC?
Jedynym znanym lekiem na SCD jest przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego. Szpik kostny to tłusta, miękka tkanka w środku kości, która produkuje komórki krwi. Przeszczep szpiku kostnego pobiera zdrowe komórki ze szpiku dawcy i przenosi je na inną osobę.
Jednak te przeszczepy mogą być ryzykowne. Dawca i biorca muszą być blisko spokrewnieni, aby przeszczepy zadziałały, zwykle jest to rodzeństwo lub członkowie tej samej rodziny. Nawet wtedy, procedura może spowodować poważne skutki uboczne i śmierć. Lekarze zazwyczaj rezerwują te przeszczepy dla cięższych przypadków.?
Czy istnieją inne powikłania choroby hemoglobiny SC?
Choroba hemoglobiny SC może prowadzić do innych poważnych problemów zdrowotnych, w tym:?
-
Ostry zespół klatki piersiowej
-
Nadciśnienie płucne
-
Ślepota?
-
Uszkodzenie narządów
-
Wrzody na nogach
-
Udar mózgu?
-
Zakrzepica żył głębokich (DVT)
-
Komplikacje w ciąży
Leczenie tych schorzeń jest różne i może wymagać operacji, fizykoterapii i leków doustnych.
