Dowiedz się więcej od lekarza o chorobie tkanki łącznej, w tym objawy i przyczyny różnych form.
Wrodzone zaburzenia tkanki łącznej
Niektóre choroby tkanki łącznej - często nazywane dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej (HDCT) - są wynikiem zmian w pewnych genach. Wiele z nich występuje dość rzadko. Poniżej przedstawiono niektóre z bardziej powszechnych.
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS).
Zespół EDS, będący grupą ponad 10 zaburzeń, charakteryzuje się nadmierną elastycznością stawów, rozciągliwością skóry i nieprawidłowym wzrostem tkanki bliznowatej. Objawy mogą wahać się od łagodnych do upośledzenia. W zależności od konkretnej formy EDS, inne objawy mogą obejmować:
-
Skrzywiony kręgosłup
-
Słabe naczynia krwionośne
-
Krwawiące dziąsła
-
Problemy z płucami, zastawkami serca lub trawieniem
Epidermolysis bullosa (EB). U osób z EB skóra jest tak delikatna, że pęka lub pojawia się na niej pęcherz w wyniku niewielkiego uderzenia, potknięcia, a nawet tarcia o ubranie. Niektóre formy EB mogą dotyczyć przewodu pokarmowego, dróg oddechowych, mięśni lub pęcherza. Wywołana przez defekty kilku białek w skórze, EB jest zwykle widoczna po urodzeniu.
Zespół Marfana. Zespół Marfana wpływa na kości, więzadła, oczy, serce i naczynia krwionośne. Osoby z zespołem Marfana są zwykle wysokie, mają wyjątkowo długie kości i cienkie, "pajęcze" palce u rąk i nóg. Inne problemy mogą obejmować problemy z oczami z powodu nieprawidłowego umiejscowienia soczewki oka i powiększenia aorty (największej tętnicy w organizmie), co może prowadzić do śmiertelnego pęknięcia. Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie, który reguluje strukturę białka zwanego fibryliną-1.
Osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta jest stanem kruchych kości, niskiej masy mięśniowej i luźnych stawów i więzadeł. Istnieje kilka typów tego schorzenia. Specyficzne objawy zależą od konkretnego typu i mogą obejmować:
-
Niebieski lub szary odcień białek oczu
-
Cienka skóra
-
Zakrzywiony kręgosłup
-
Problemy z oddychaniem
-
Utrata słuchu
-
Zęby, które łatwo się łamią
Choroba występuje, gdy mutacja w dwóch genach odpowiedzialnych za kolagen typu 1 zmniejsza ilość lub jakość białka. Kolagen typu 1 jest ważny dla struktury kości i skóry.
Choroby autoimmunologiczne
W przypadku innych form choroby tkanki łącznej, przyczyna nie jest znana. W niektórych przypadkach badacze uważają, że zaburzenie może być wywołane przez coś w środowisku osób, które mogą być genetycznie podatne. W tych chorobach, normalnie ochronny układ odpornościowy organizmu wytwarza przeciwciała, które celują w tkanki własne organizmu do ataku.
Do chorób tych należą m.in.
.
Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe.
Są to dwie pokrewne choroby, w których dochodzi do zapalenia mięśni (polymyositis) i skóry (dermatomyositis). Objawy obu chorób mogą obejmować:
-
Osłabienie mięśni
-
Zmęczenie
-
Trudności w połykaniu
-
Duszność
-
Gorączka
-
Utrata wagi
Osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym mogą mieć również zajęcie skóry wokół oczu i rąk.
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS).
Reumatoidalne zapalenie stawów to choroba, w której układ odpornościowy atakuje cienką błonę (zwaną mazią) wyściełającą stawy, powodując ból, sztywność, ciepło i obrzęk stawów oraz stan zapalny w całym organizmie. Inne objawy mogą obejmować:
-
Zmęczenie
-
Anemia
-
Gorączka
-
Utrata apetytu
RZS może prowadzić do trwałego uszkodzenia i deformacji stawów.
Skleroderma.
Twardzina to termin określający grupę schorzeń, które powodują grubą, napiętą skórę, gromadzenie się tkanki bliznowatej i uszkodzenia narządów. Zaburzenia te dzielą się na dwie ogólne kategorie: twardzinę zlokalizowaną i twardzinę układową.
Twardzina zlokalizowana jest ograniczona do skóry i, czasami, do znajdujących się pod nią mięśni. Twardzina układowa obejmuje również naczynia krwionośne i główne narządy.
Zespół Sj?grena.
Zespół Sj?grena jest przewlekłą chorobą, w której układ odpornościowy atakuje gruczoły produkujące wilgoć, takie jak te w oczach i ustach. Skutki choroby mogą być różne - od lekkiego dyskomfortu po wyniszczenie organizmu. Chociaż suchość oczu i ust to główne objawy choroby Sjögrena, wiele osób doświadcza również skrajnego zmęczenia i bólu stawów. Choroba ta zwiększa również ryzyko wystąpienia chłoniaka i może powodować problemy z nerkami, płucami, naczyniami krwionośnymi i układem pokarmowym, a także problemy z nerwami.
Toczeń rumieniowaty układowy.
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE lub po prostu toczeń) jest chorobą charakteryzującą się zapaleniem stawów, skóry i narządów wewnętrznych. Objawy mogą obejmować:
-
Wysypka w kształcie motyla na policzkach i mostku nosa
-
Wrażliwość na światło słoneczne
-
Wrzody na ustach
-
Wypadanie włosów
-
Płyn wokół serca i/lub płuc
-
Problemy z nerkami
-
Anemia lub inne problemy z komórkami krwi
-
Problemy z pamięcią i koncentracją lub inne zaburzenia układu nerwowego
Zapalenie naczyń krwionośnych.
Zapalenie naczyń to ogólny termin dla ponad 20 różnych schorzeń charakteryzujących się zapaleniem naczyń krwionośnych. Mogą one wpływać na przepływ krwi do narządów i innych tkanek ciała. Zapalenie naczyń może dotyczyć każdego z naczyń krwionośnych.
Mieszana choroba tkanki łącznej.
Osoby z MCTD mają pewne cechy charakterystyczne dla kilku chorób, w tym tocznia, twardziny, zapalenia wielomięśniowego lub skórno-mięśniowego oraz reumatoidalnego zapalenia stawów. Kiedy tak się dzieje, lekarze często stawiają diagnozę mieszanej choroby tkanki łącznej.
Podczas gdy wiele osób z mieszaną chorobą tkanki łącznej ma łagodne objawy, inni mogą doświadczyć zagrażających życiu powikłań.
?
