Naukowcy, którzy badali młodego pacjenta cierpiącego na toczeń, znaleźli mutację genu, która może doprowadzić do stworzenia lepszych, bardziej szczegółowych metod leczenia nieuleczalnej choroby autoimmunologicznej.
Naukowcy mogą znaleźć sposób na poprawę leczenia tocznia
Ralph Ellis
29 kwietnia 2022 r. C Naukowcy, którzy badali młodego pacjenta cierpiącego na toczeń, znaleźli mutację genu, która może doprowadzić do stworzenia lepszych, bardziej szczegółowych metod leczenia nieuleczalnej choroby autoimmunologicznej.
Naukowcy z Centre for Personalised Immunology na Australian National University (CPI) badali DNA hiszpańskiej dziewczynki o imieniu Gabriela, u której w wieku 7 lat zdiagnozowano ciężki toczeń - donosi ScienceDaily.
Znalezienie przypadku u tak młodej osoby wskazywało na pojedynczą przyczynę genetyczną.
Naukowcy znaleźli mutację w genie TLR7, który normalnie zwalcza wirusy, ale gdy jest zbyt aktywny, atakuje układ odpornościowy człowieka. Toczeń powoduje stan zapalny w narządach i stawach, wpływa na skórę i powoduje zmęczenie.
Za pośrednictwem Chińsko-Australijskiego Centrum Immunologii Spersonalizowanej (CACPI) zespół badawczy znalazł inne przypadki tocznia, w których ten gen również był zmutowany - donosi Science Daily.
Aby potwierdzić to odkrycie, zespół zastosował metodę edycji genów CRISPR w celu wprowadzenia genu do organizmów myszy. U myszy rozwinęła się choroba i wystąpiły u nich podobne objawy. Badanie zostało opublikowane w środę w Nature.
"Znalezienie skutecznych metod leczenia tocznia było ogromnym wyzwaniem, a obecnie stosowane leki immunosupresyjne mogą mieć poważne skutki uboczne i czynią pacjentów bardziej podatnymi na infekcje. W ciągu ostatnich 60 lat tylko jeden nowy lek został zatwierdzony przez FDA" - powiedziała dr Carola Vinuesa, starsza autorka badania, główny badacz w CPI i współdyrektor CACPI.
"Po raz pierwszy wykazano, że mutacja TLR7 może powodować toczeń, dostarczając jasnych dowodów na jeden ze sposobów powstawania tej choroby".
Naukowcy współpracują z firmami farmaceutycznymi w celu znalezienia nowych lub zmiany istniejących metod leczenia, które celują w gen TLR7, podaje ScienceDaily.
Potwierdzając związek przyczynowy między mutacją genu a chorobą, możemy rozpocząć poszukiwania bardziej skutecznych metod leczenia, powiedział Science Daily dr Nan Shen, współdyrektor CACPI.
Gabriela, obecnie nastolatka, ma nadzieję, że badania zachęcą innych chorych na toczeń.
Mam nadzieję, że to odkrycie da nadzieję ludziom chorym na toczeń i da im poczucie, że nie są sami w tej walce" - powiedziała. Mam nadzieję, że badania będą mogły być kontynuowane i zakończą się opracowaniem specyficznego leczenia, które przyniesie korzyści tak wielu wojownikom tocznia cierpiącym na tę chorobę."
