Dowiedz się o dwóch typach siatkówki. lekarz pokazuje, kto choruje na tę chorobę oczu i jak może ona wpływać na widzenie.
Kiedy siatkówka dzieli się, pomiędzy warstwami tworzą się małe guzki zwane cystami. Cysty te uszkadzają nerwy i uniemożliwiają sygnałom świetlnym dotarcie do mózgu. Uszkodzone nerwy mogą powodować, że widzenie jest niewyraźne.
Istnieją dwie formy tego schorzenia:
-
Młodzieńcza retinozyta sprzężona z układem X
-
Retinozy zwyrodnieniowe (starcze)
Młodzieńcza retynochiza sprzężona z chromosomem X
To rzadkie schorzenie, zwane czasem XJR, dotyka głównie chłopców i mężczyzn.
Uszkadza ona obszar w środku siatkówki zwany plamką. Plamka zapewnia wyraźne widzenie centralne i pozwala skupić się na rzeczach znajdujących się przed Tobą, takich jak książka czy komputer. Czasami choroba może mieć również wpływ na widzenie boczne lub peryferyjne.
Przyczyny
XJR jest spowodowany zmianą - lub mutacją - genu. Jeśli dziewczynka otrzyma problematyczny gen od rodzica, będzie nosicielką zaburzenia, ale nie będzie miała objawów. Jeśli chłopiec otrzyma ten gen, będzie miał zaburzenie.
Jeśli matka ma ten gen, jej dzieci płci żeńskiej mają 50% szans na bycie nosicielami. Ich dzieci płci męskiej mają 50% szans na wystąpienie zaburzenia.
Mężczyźni posiadający ten gen nie mogą przekazać go swoim synom, ale ich córki będą nosicielkami.
Symptomy
XJR rozpoczyna się po urodzeniu i zwykle dotyczy obu oczu.
Symptomy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia. Jednak u niektórych chłopców diagnoza pojawia się dopiero po rozpoczęciu nauki w szkole, kiedy mają problemy z czytaniem. Ich wzrok często pogarsza się w dzieciństwie, a następnie wyrównuje się na jakiś czas.
Kiedy człowiek osiąga swoje 50 i 60 lat, jego wizja może zacząć się ponownie pogarszać. Niektórzy ludzie tracą wiele ze swojego widzenia w wieku dorosłym, ale rzadko zdarza się, aby retinoschisis powodowała ślepotę.
Inne objawy obejmują:
-
Oczy, które patrzą w różnych kierunkach (zez)
-
Słabe widzenie z bliska (dalekowzroczność)
-
Krwawienie w oku spowodowane uszkodzeniem naczyń krwionośnych
W rzadkich przypadkach siatkówka może całkowicie oderwać się od oka. Nazywa się to odwarstwieniem siatkówki i może prowadzić do poważnej utraty wzroku. Osoby, które mają odwarstwienie siatkówki będą potrzebowały operacji, aby je naprawić.
Diagnoza
Lekarz okulista będzie szukał pęknięć lub łez w siatkówce. Testy dla młodzieńczego retinozy X-linked obejmują:
-
Optyczna koherentna tomografia (OCT): Fale świetlne tworzą obrazy siatkówki.
-
Ultrasonografia:?
Fale dźwiękowe tworzą obrazy oczu. Może to pokazać krwawienie w oku.
-
Elektroretinogram (ERG):
Mierzy aktywność elektryczną w siatkówce. W każdym oku umieszczany jest specjalny czujnik. Podczas gdy pacjent patrzy na migające światło, lekarz zobaczy, jak reaguje siatkówka.
-
Badania genów:
Poszukują one genu RS1, który powoduje młodzieńczą retinozę sprzężoną z chromosomem X.
Osoby cierpiące na młodzieńcze zwyrodnienie siatkówki powinny regularnie poddawać się badaniom okulistycznym, aby sprawdzić, czy nie dochodzi do utraty wzroku.
Leczenie
Żadne leki ani operacje nie są w stanie wyleczyć podzielonej siatkówki. Okulary nie mogą wiele zdziałać, jeśli wzrok jest zły z powodu uszkodzenia nerwu, ale mogą pomóc, jeśli jesteś krótkowidzem (nie widzisz daleko) lub dalekowidzem. Podręczniki z dużym drukiem, ekrany komputerowe i inne narzędzia dla osób słabowidzących mogą pomóc dzieciom w szkole.
Krwawienie w oku jest leczone laserem lub zimnem (krioterapia) w celu zamknięcia uszkodzonych naczyń krwionośnych w siatkówce. Chirurgia może naprawić oderwaną siatkówkę.
Naukowcy testują nowe metody leczenia retinoschisis. Jedna z nich zastępuje uszkodzony gen kopią zdrowego genu. Badane są również zabiegi z użyciem komórek macierzystych.
Retinozy zwyrodnieniowe (Retinozy starcze)
Ta forma, czasami nazywana SR, zwykle dotyka mężczyzn i kobiety w wieku 50-70 lat, ale może rozpocząć się wcześniej w życiu. Nie jest ona tak poważna jak postać młodzieńcza i rzadko powoduje utratę wzroku.
Przyczyny
SR nie jest spowodowana przez wadliwy gen i nie jest przekazywana w rodzinie. Lekarze nie wiedzą dokładnie, dlaczego siatkówka ulega uszkodzeniu wraz z wiekiem.
Symptomy
SR nie powoduje zazwyczaj utraty wzroku ani innych objawów i zwykle jest wykrywany tylko podczas badania wzroku. Z czasem niektórzy ludzie tracą trochę widzenia bocznego. W rzadkich przypadkach może dojść do oderwania siatkówki.
Diagnoza
Badania, które może zalecić lekarz okulista obejmują:
-
Badanie ostrości wzroku, aby sprawdzić, jak dobrze potrafisz się skupić
-
Test pola widzenia, aby zmierzyć widzenie centralne i boczne
-
Oftalmoskopia z rozszerzeniem, aby obejrzeć tylną część oka, w tym siatkówkę
-
Badanie w lampie szczelinowej, aby uzyskać duży, trójwymiarowy (3-D) widok różnych części oka
