Kilka rzadkich chorób składa się na stan znany jako dziedziczna dystrofia siatkówki. Poznaj ich przyczyny, objawy i sposoby leczenia.
Dystrofie siatkówki to grupa rzadkich chorób, które uszkadzają siatkówkę, warstwę wrażliwą na światło w tylnej części oka. Siatkówka wysyła sygnały do mózgu, dzięki czemu można widzieć. Dziedziczenie oznacza, że choroba występuje w rodzinie.
Często choroby te uszkadzają komórki zwane pręcikami i czopkami w siatkówce. Pręciki pomagają widzieć w słabym świetle. Czopki zapewniają centralne widzenie o wysokiej rozdzielczości i widzenie kolorów.
Istnieje wiele rodzajów dziedzicznej dystrofii siatkówki (IRD). Oto najczęstsze z nich:
Retinitis pigmentosa (RP)
to grupa chorób, które powodują obumieranie wrażliwych na światło komórek w siatkówce. Około 1 na 4 000 osób ma RP.
Pierwszym objawem RP jest zazwyczaj ślepota nocna. Później mogą pojawić się martwe punkty w widzeniu bocznym (peryferyjnym), które rozprzestrzeniają się, pogarszając widzenie na boki, a w końcu także widzenie centralne.
Choroideremia
dotyka głównie chłopców i mężczyzn. Od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 osób ma to schorzenie.
Często pierwszym objawem jest ślepota nocna, która zaczyna się w dzieciństwie. W późniejszym okresie może pojawić się widzenie tunelowe i trudność w dostrzeganiu szczegółów. Choroideremia może spowodować całkowitą utratę wzroku do późnej dorosłości.
Achromatopsja
wpływa na komórki stożkowe w siatkówce, które pomagają widzieć kolory. Choroba ta występuje u około 1 na 30 000 osób.
Głównym objawem jest ślepota na kolory. Inne objawy to wrażliwość na światło (fotofobia), niewyraźne widzenie i mimowolne ruchy oczu (oczopląs).
Choroba Stargardta
uszkadza plamkę, środkową część siatkówki, która pomaga widzieć prosto podczas czytania lub prowadzenia samochodu. Na tę formę IRD cierpi jedna na 8 000 do 10 000 osób.
Objawy choroby Stargardta pojawiają się zwykle u dzieci lub młodzieży, ale czasami dopiero w wieku dorosłym. Rzadko zdarza się, że choroba ta powoduje całkowitą ślepotę.
Dystrofia Cone-rod
to grupa chorób wewnętrznych, które uszkadzają czopki i pręciki. Utrata wzroku pogłębia się z czasem. Od 1 na 30 000 do 1 na 40 000 osób cierpi na dystrofię czopkowo-rodkową.
Objawy zaczynają się zwykle w dzieciństwie. Pierwszymi, które się pojawiają, są zazwyczaj niewyraźne widzenie i światłowstręt. W późniejszym okresie mogą pojawić się ślepe punkty w centrum widzenia oraz utrata widzenia kolorów i widzenia peryferyjnego.
Leber congenital amaurosis (LCA)
zaczyna uszkadzać siatkówkę i powodować utratę wzroku w pierwszych miesiącach życia dziecka. Występuje u 2 do 3 na 100 000 noworodków.
W przypadku LCA rogówka - przezroczysta powłoka oka - może być cienka i mieć kształt stożka zamiast krzywizny. Możesz być bardzo dalekowzroczny. Częste są również światłowstręt i oczopląs. W niektórych przypadkach źrenice mogą nie reagować na światło lub może występować zez.
Choroby te powoli pogarszają się z czasem. Niektóre z nich mogą ostatecznie spowodować poważną utratę wzroku lub ślepotę. Chociaż leczenie większości IRD nie jest dostępne, istnieją sposoby na spowolnienie rozwoju choroby i zachowanie wzroku. Naukowcy testują nowe metody leczenia, a być może nawet leki, w badaniach klinicznych.
Przyczyny
Geny zawierają instrukcje, które nasz organizm wykorzystuje do tworzenia białek. Kiedy gen ulega zmianie lub mutacji, organizm nie może wytworzyć białka lub białko nie działa tak, jak powinno.
W IRD, mutacje jednego lub więcej genów powodują obumieranie komórek w siatkówce. Ponad 260 genów powoduje te choroby. Rodzaj IRD zależy od tego, które geny są dotknięte.
Retinitis pigmentosa
powstaje w wyniku mutacji jednego z 60 różnych genów. Niektóre z tych genów są autosomalne dominujące. Oznacza to, że jeśli twój rodzic ma tę chorobę, masz 50-50 szans na to, że ty również będziesz miał retinitis pigmentosa.
Inne geny pigmentozy siatkówki są autosomalne recesywne. Gdy oboje rodzice są nosicielami, mają gen, ale nie mają objawów. Jeśli oboje Twoi rodzice są nosicielami, możesz być nosicielem lub mieć objawy.
Choroideremia
jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Gen, który ją wywołuje, znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X. Zazwyczaj są nosicielkami i nie wykazują objawów. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mają objawy.
Achromatopsja
może wpływać na każdy z pięciu genów, które pomagają czopkom reagować na światło. Kiedy jeden lub więcej z tych genów jest zmutowany, czopki nie działają i nie można zobaczyć kolorów.
Choroba Stargardta
powstaje w wyniku mutacji w genie ABCA4. Gen ten produkuje białko, które normalnie usuwa toksyny z wrażliwych na światło komórek siatkówki. Zmiany w ABCA4 powodują, że substancja tłuszczowa zwana lipofuscyną gromadzi się w plamce i uszkadza ją.
Dystrofia Cone-rod
jest związana z ponad 30 genami, które pomagają pręcikom i czopkom w siatkówce. Czopki zwykle psują się jako pierwsze, dlatego wrażliwość na światło jest często pierwszym objawem.
Leber congenital amaurosis (LCA)
powstaje w wyniku zmian w jednym z co najmniej 14 różnych genów. Aby mieć zdrowy wzrok, wszystkie te geny muszą działać. Ponieważ mutacje zaburzają wzrost siatkówki w łonie matki, utrata wzroku rozpoczyna się wkrótce po urodzeniu.
Symptomy
Utrata wzroku jest objawem wszystkich IRD. Początkowo problemy ze wzrokiem mogą być łagodne, ale mogą się nasilać.
To, jakie masz objawy, zależy od rodzaju IRD. Najczęstsze objawy to:
-
Ślepota nocna - problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu
-
Utrata zdolności widzenia kolorów
-
Wrażliwość na światło
-
Utrata widzenia bocznego lub środkowego
Uzyskanie diagnozy
Jeśli lekarz okulista uzna, że masz IRD, prawdopodobnie skieruje Cię do specjalisty zajmującego się chorobami oczu. Może to być specjalista od siatkówki lub okulista. Lekarz ten przeprowadzi egzamin, aby sprawdzić siatkówkę i inne części oczu. Zapyta o objawy i o to, czy ktoś z członków Twojej rodziny ma chorobę siatkówki. Następnie użyje narzędzi takich jak te, aby przyjrzeć się bliżej siatkówce i innym częściom oka:
Elektroretinogram (ERG)
mierzy aktywność elektryczną w pręcikach i czopkach. Może to pokazać, jak dobrze te komórki reagują na światło. Mniejsza aktywność elektryczna może oznaczać, że pręciki i czopki nie pracują tak, jak powinny.
Badanie pola widzenia
sprawdza, czy w polu widzenia środkowego i bocznego nie ma żadnych martwych punktów.
Optyczna koherentna tomografia (OCT)
wykonuje bardzo szczegółowe zdjęcia siatkówki. Przerzedzenie siatkówki może być oznaką uszkodzenia przez dystrofię siatkówki.
Badanie kolorów
obejmuje kilka różnych testów sprawdzających, jak dobrze widzisz kolory.
Angiografia fluoresceinowa
tworzy mapę różnych warstw siatkówki. Rozrzedzenie warstw może być oznaką uszkodzenia IRD.
W zależności od wyników tych badań, lekarz może wysłać Cię na badania genetyczne. Testy te wykorzystują próbkę krwi lub śliny w celu znalezienia genów, które powodują IRD. Doradca genetyczny może wyjaśnić wyniki badań genetycznych.
Poznaj zespół opieki zdrowotnej
Opieka nad chorymi na dystrofię siatkówki to praca zespołowa. Oto niektórzy z pracowników służby zdrowia, z którymi możesz się spotkać:
-
Okulista: Lekarz okulista, który specjalizuje się w chorobach i operacjach oczu
-
Specjalista od siatkówki: Okulista z dodatkowym przeszkoleniem w zakresie schorzeń siatkówki.
-
Doradca genetyczny: Specjalista, który pomaga zrozumieć historię chorób genetycznych w rodzinie
-
Specjalista od słabego wzroku: Specjalista, który wykonuje testy i zaleca narzędzia do zarządzania utratą wzroku
-
Pracownik socjalny: Osoba, która pomaga pacjentowi radzić sobie ze stanem zdrowia i znajduje zasoby, które mogą go wesprzeć
Pytania do lekarza
IRD są rzadkie i mogą być skomplikowane w zarządzaniu i leczeniu. Dobrze jest uzyskać jak najwięcej informacji na temat swojej choroby. Zrób listę pytań, które możesz zadać swojemu lekarzowi:
-
Jaki rodzaj utraty wzroku mogę mieć?
-
Jak szybko mogę stracić wzrok?
-
Czy można leczyć moją chorobę?
-
Jakie zabiegi są dostępne?
-
Jakie zmiany w stylu życia mogą pomóc mi chronić mój wzrok?
-
Z jakimi objawami powinienem się skontaktować?
-
Jakie pomoce słabowidzące mogą mi pomóc?
Leczenie
W przypadku większości form IRD nie istnieje żadne leczenie ani wyleczenie. Istnieją jednak sposoby na spowolnienie utraty wzroku i zachowanie go jak najdłużej.
W niektórych badaniach, wysokie dawki witaminy A spowolniły pewne typy retinitis pigmentosa. Jednak wysokie dawki witaminy A nie są bezpieczne dla osób z chorobą Stargardta i innymi chorobami siatkówki, ponieważ mogą powodować jeszcze większe uszkodzenia. Sprawdź z lekarzem przed podjęciem jakichkolwiek suplementów w leczeniu IRD.
Możesz nosić okulary na drobne problemy z widzeniem, takie jak dalekowzroczność, krótkowzroczność lub astygmatyzm. Okulary nie przywrócą Ci całkowicie wzroku, ale mogą pomóc Ci widzieć lepiej.
Przy nadwrażliwości na światło najlepsze są klasy o ciemnym zabarwieniu. Lipofuscyna absorbuje niebieskie światło, a następnie tworzy substancje zwane wolnymi rodnikami, które uszkadzają pręciki i czopki. Jeśli masz chorobę Stargardta, lekarz może zasugerować noszenie brązowych lub bursztynowych okularów przeciwsłonecznych, aby odfiltrować niebieskie światło.
ARGUS II to pierwsza sztuczna siatkówka. Implant ten może przywrócić wzrok niektórym osobom, które straciły wzrok z powodu retinitis pigmentosa.?
Naukowcy codziennie dowiadują się więcej o przyczynach tych chorób. Badają nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa i terapia komórkami macierzystymi, które pewnego dnia mogą spowolnić lub nawet wyleczyć IRD. Udział w badaniu klinicznym może dać Ci dostęp do nowego leczenia, zanim będzie ono dostępne dla wszystkich innych.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) to rodzaj terapii genowej, która została zatwierdzona przez FDA. Leczy ona niektóre osoby z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacją genu RPE65. Luxturna wysyła prawidłową kopię genu do komórek w siatkówce, aby przywrócić widzenie.
Dbanie o zdrowie emocjonalne i psychiczne
Utrata wzroku ma wpływ nie tylko na wzrok. Może mieć również wpływ na Twoje zdrowie psychiczne. Jedna na 4 osoby z utratą wzroku cierpi również na depresję.
Niepokój, strach i samotność są powszechne u osób, które straciły wzrok. Strach i zmartwienie mogą sprawić, że odsuniesz się od ludzi, którzy cię wspierają i opiekują się tobą.
Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli jesteś zmartwiony, drażliwy, masz problemy ze skupieniem uwagi lub ze snem. Mogą to być oznaki lęku.
Należy również poinformować lekarza o wystąpieniu któregokolwiek z tych objawów depresji:
-
Smutek
-
Utrata zainteresowania czynnościami, które wcześniej sprawiały Ci przyjemność
-
Zmęczenie
-
Brak energii
-
Poczucie bezradności lub bezwartościowości
-
Przyrost lub utrata wagi
Spotkania ze specjalistą zdrowia psychicznego mogą pomóc w radzeniu sobie z niepokojem i zmartwieniami oraz poprawić jakość życia. Regularne ćwiczenia i spożywanie odżywczych pokarmów to inne sposoby na poprawę samopoczucia.
Dbanie o siebie
Pomoce dla osób słabowidzących to narzędzia, które pomogą Ci w pełni wykorzystać posiadany przez Ciebie wzrok. Możesz spróbować:
-
Soczewki powiększające
-
Programy komputerowe, które czytają na głos słowa drukowane
-
Urządzenia zwiększające ilość światła
-
Laska lub pies przewodnik
Specjalista od słabowidzenia (zazwyczaj optometrysta) może przeprowadzić ocenę słabowidzenia i zalecić narzędzia, które najbardziej Ci pomogą.
Noszenie okularów przeciwsłonecznych pomaga chronić siatkówkę przed uszkodzeniem przez promieniowanie ultrafioletowe (UV). Dobrze jest również unikać palenia, które może jeszcze bardziej uszkodzić siatkówkę.
Regularne badania kontrolne pomogą Twojemu lekarzowi wcześnie dostrzec oznaki utraty wzroku i poradzić sobie z nimi.
Czego należy się spodziewać
Wszystkie IRD powodują pewien rodzaj utraty wzroku, ale rodzaj i szybkość tej utraty są różne dla każdej choroby.
Na przykład, retinitis pigmentosa jest bardzo powolną chorobą, która zmniejsza takie rzeczy jak widzenie w nocy i czytanie, ale rzadko prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Achromatopsja wpływa głównie na widzenie kolorów. Choroideremia może prowadzić do całkowitej ślepoty. Choroba Stargardta uszkadza centralne widzenie, ale niektórzy ludzie tracą ten wzrok szybciej niż inni.
Uzyskanie wsparcia
IRD może wpływać na życie na wiele sposobów. Lekarz okulista i inni specjaliści oferują wskazówki i strategie, które pomogą ci radzić sobie z chorobą.
Specjalista ds. niedowidzenia może zalecić narzędzia, które pozwolą Ci zachować niezależność. A pracownik socjalny może połączyć Cię z zasobami w Twojej okolicy, aby pomóc Ci przystosować się do utraty wzroku.
