Spojrzenie na rzadką chorobę genetyczną: zespół przetrwałego przewodu Mlleriana.
Co powoduje PMDS?
Krótką odpowiedzią są geny.
W łonie matki dzieci (zarówno mężczyźni, jak i kobiety) rozwijają przewód Mllera. Normalnie, gdy dziewczynki rosną w łonie matki, przewód ten rozwija się w żeńskie narządy płciowe. U chłopców natomiast ich geny powodują wydzielanie białek, które niszczą ten przewód, tak że nie rozwija się on dalej.
W genach rozwijających się chłopców z PMDS występują zmiany (mutacje), które powodują, że białka te nie są w stanie działać. W rezultacie przewód Mllera nadal rozwija się w macicę i jajowody, które nie służą żadnemu użytecznemu celowi biologicznemu i mogą powodować problemy zdrowotne.
Kto choruje na PMDS?
Osoby cierpiące na PMDS dziedziczą mutacje genów, które powodują tę chorobę od swoich rodziców. Dzieje się to w sposób autosomalny recesywny. Autosomalny oznacza, że gen występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Recesywny oznacza, że oboje Twoi rodzice muszą być nosicielami mutacji, abyś mógł ją otrzymać.
Aby tak się stało, każde z twoich rodziców musi odziedziczyć mutację po jednym (ale nie po obojgu) z własnych rodziców. (Wszyscy nosimy pełny zestaw genów od matki i ojca).
Twoi biologiczni rodzice nie będą mieli tego schorzenia, ponieważ PMDS występuje tylko wtedy, gdy odziedziczysz mutacje od obojga rodziców.
Ale tylko dlatego, że oboje rodzice mają kopię mutacji PMDS, nie oznacza to, że dziecko ją otrzyma. Ogólnie rzecz biorąc, gdy biologiczna matka i ojciec są nosicielami tej samej mutacji autosomalnej recesywnej, szansa, że dziecko odziedziczy mutację powodującą chorobę wynosi jeden na cztery. Ponadto, chociaż zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odziedziczyć mutacje genu powodującego PMDS, tylko biologiczni mężczyźni mają objawy choroby.
Jakie są oznaki i objawy PMDS?
Jednym z pierwszych objawów PMDS u chłopców (u dziewczynek nie występuje) jest to, że jedno lub oba jądra nie zstępują. Powszechne jest również występowanie wybrzuszeń, które przebijają się przez mięśnie w okolicy pachwiny (przepuklina pachwinowa). Ale ważne jest, aby pamiętać, że te objawy są znacznie bardziej prawdopodobne z powodu innej przyczyny. (PMDS jest bardzo rzadkie).
U dzieci, lekarze zazwyczaj odkrywają PMDS przypadkowo podczas operacji korygującej jeden lub oba problemy. Chirurg zauważa macicę i jajowody (a czasem inne struktury kobiece) w nietypowych pozycjach w obszarze miednicy. Jeśli jedno jądro zstąpiło, może ono pociągnąć za sobą część jajowodów i macicy.
Inne możliwe objawy PMDS obejmują:
-
Nieprawidłowe wzorce wzrostu wewnętrznych męskich narządów płciowych
-
Oznaki lub pojawienie się zewnętrznych żeńskich narządów płciowych oprócz normalnych męskich narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm męski)
-
Nieprawidłowy poziom hormonów
Jakie są możliwe długoterminowe skutki stosowania PMDS?
Dorośli mężczyźni z PMDS mogą nie być biologicznymi ojcami dzieci.
Mężczyźni z PMDS mogą również zauważyć krew w swoim nasieniu. Mają również wyższe ryzyko zachorowania na raka jądra. Nieleczone jądra mogą ulec rozpadowi i rozwinąć raka.
Jak lekarze diagnozują PMDS?
Lekarze często odkrywają PMDS podczas operacji mającej na celu skorygowanie niektórych objawów choroby (takich jak przepukliny lub niedorozwinięte jądra). Inne możliwe narzędzia pomocne w diagnozowaniu schorzenia obejmują:
-
Badanie fizykalne w celu sprawdzenia oznak choroby wewnątrz lub na zewnątrz organizmu
-
Badania obrazowe w celu poszukiwania nietypowych struktur wewnętrznych lub wzorów wzrostu
-
Badania krwi w celu sprawdzenia nieprawidłowego poziomu hormonów
-
Badania genetyczne w celu sprawdzenia mutacji powodujących PMDS
Jak lekarze leczą PMDS?
Podstawowym sposobem leczenia jest operacja usunięcia macicy, jajowodów i innych struktur żeńskich z miednicy mężczyzny. Lekarze będą również stosować operacje w celu skorygowania przepuklin pachwinowych i niedorozwiniętych jąder.
Później lekarze mogą być w stanie pomóc niepłodnym mężczyznom z PMDS poprzez pobranie spermy z jąder za pomocą igły w celu wykorzystania jej w terapii wspomaganego rozrodu.
Specjalny lekarz zajmujący się hormonami (endokrynolog) może również pomóc w zarządzaniu lub dostosowaniu poziomu hormonów.
Jak często występuje PMDS?
Chociaż nadal nie wiadomo dokładnie, ile osób choruje na PMDS, wydaje się, że jest to choroba niezwykle rzadka. Naukowcy opisali w literaturze medycznej co najmniej 250 osób z tym schorzeniem.
