Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) to sposób na sprawdzenie, czy u Twojego nienarodzonego dziecka nie występują pewne choroby genetyczne. Dowiedz się więcej o tym, czego można się spodziewać po NIPT.
Jeśli wynik NIPT jest pozytywny i chcesz potwierdzić, że Twoje dziecko jest obciążone określoną chorobą genetyczną, konieczne będzie przeprowadzenie badań diagnostycznych. Niektórzy rodzice chcą uzyskać jak najwięcej informacji przed narodzinami dziecka. Inni tego nie robią. Zrozumienie zalet i ograniczeń badania NIPT pomoże Ci podjąć decyzję, czy chcesz je wykonać.
Jak wykonuje się NIPT?
Wszyscy słyszeliśmy o DNA i o tym, że jest ono nośnikiem informacji genetycznej dla ludzi i innych istot żywych. Być może wiesz, że DNA jest częścią każdej ludzkiej komórki. Maleńkie cząsteczki DNA krążą również we krwi. Te fragmenty nazywane są DNA bezkomórkowym (cfDNA). Jeśli jesteś w ciąży, w Twojej krwi znajdują się również fragmenty DNA Twojego dziecka, zwane bezkomórkowym DNA płodowym (cffDNA).
Naukowcy mogą pobrać próbkę Twojej krwi i zbadać zawarte w niej DNA pod kątem występowania określonych chorób genetycznych. Ponieważ NIPT składa się z prostego badania krwi, nie stwarza ryzyka dla Ciebie ani Twojego dziecka.
Czego może się dowiedzieć NIPT?
NIPT jest najczęściej wykorzystywany do wykrywania trisomii. Prawidłowe chromosomy występują parami. Jeśli dziecko ma trzy kopie danego chromosomu, stan taki jest klasyfikowany jako trisomia.
Najczęstszą trisomią u noworodków jest zespół Downa lub trisomia 21. NIPT zazwyczaj sprawdza, czy występuje on u dziecka, a także w przypadku zespołu Patau (trisomia 13) i zespołu Edwarda (trisomia 18). Może również wykrywać pewne nieprawidłowości w chromosomach płci.
NIPT jest dość dokładny w przypadku zespołu Downa (99%) i trisomii 18 (97%). Jest mniej dokładny w przypadku trisomii 13 (87%). We wszystkich przypadkach wyniki nie powinny być uważane za pewne, dopóki nie zostaną potwierdzone badaniami diagnostycznymi.
Dwie procedury diagnostyczne mogą zazwyczaj potwierdzić lub obalić wyniki NIPT. Wyniki można potwierdzić za pomocą amniopunkcji, która polega na pobraniu próbki płynu znajdującego się wewnątrz macicy. Można je również potwierdzić za pomocą pobierania próbek kosmówki (CVS), podczas którego bada się komórki pobrane z łożyska. Obie te procedury są uważane za inwazyjne i niosą ze sobą pewne ryzyko. Niektóre matki nie decydują się na ich zastosowanie.
Niektóre firmy oferujące NIPT wykonują również testy na obecność pewnych mikrodelecji, czyli stanów chorobowych spowodowanych brakiem jednego z chromosomów. NIPT jest mniej dokładny w wykrywaniu mikrodelecji niż w wykrywaniu trisomii. Testy na mikrodelecje charakteryzują się wysokim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich. Z tego powodu wielu rodziców rezygnuje z tych badań, nawet jeśli są one oferowane.
NIPT pokaże również płeć dziecka. Jeśli nie chcesz znać tej informacji, musisz poinformować o tym lekarza.
Żadna procedura badań przesiewowych ani testów nie gwarantuje, że dziecko nie będzie miało problemów zdrowotnych. NIPT nie wykrywa wielu chorób, które mogą mieć wpływ na dziecko. Lekarz poinformuje Cię o innych dostępnych badaniach i procedurach przesiewowych.
Kto powinien poddać się NIPT?
Nieinwazyjne badania prenatalne są dostępne dla wszystkich matek, które są w ciąży od co najmniej 10 tygodni. Nie ma obowiązku poddawania się tym badaniom. Matki, u których występuje zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń genetycznych, mogą być bardziej zainteresowane badaniem. Będą one również miały niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.
Kobiety uznawane są za znajdujące się w grupie wysokiego ryzyka, jeśli mają ponad 35 lat, jeśli urodziły już dziecko z trisomią lub jeśli otrzymały pozytywny wynik innego testu przesiewowego.
W pewnych sytuacjach NIPT może nie być przydatny dla matek. NIPT działa poprzez badanie całego bezkomórkowego DNA krążącego we krwi matki. Większość DNA pochodzi od matki. Tylko 10% do 20% pochodzi od dziecka. Z tego powodu wyniki NIPT opierają się na bardzo niewielkim wzroście ilości DNA zawierającego określony chromosom. Wiele stanów chorobowych w organizmie matki może zakłócić uzyskanie dokładnych wyników testu.
NIPT może nie być wiarygodny dla matek, które:
-
Mają wskaźnik masy ciała 30 lub wyższy?
-
Noszą w sobie dziecko poczęte z komórki jajowej dawczyni
-
Noszą dziecko poczęte zarówno z użyciem spermy, jak i komórki jajowej dawcy
-
Przyjmowanie niektórych leków rozrzedzających krew
-
Są w ciąży mnogiej
Jeśli wynik badania NIPT nie jest jednoznaczny, można zdecydować się na badanie diagnostyczne w celu ustalenia, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, lub zrezygnować z dalszych procedur.
Ubezpieczenie może, ale nie musi pokryć kosztów NIPT, w zależności od polisy i ewentualnie od tego, czy jesteś matką wysokiego ryzyka.
Kolejne kroki po wykonaniu NIPT
Otrzymanie pozytywnego wyniku badania NIPT może być przykre. Doradca genetyczny może pomóc w zrozumieniu wyników. Pamiętaj, że wyniki NIPT nie są uznawane za wiarygodne, jeśli nie zostaną potwierdzone badaniami diagnostycznymi. Nie musisz decydować się na dalsze badania, ale nie powinieneś podejmować żadnych ważnych decyzji wyłącznie na podstawie testu przesiewowego.
