Postawienie diagnozy zespołu Dravet może zająć trochę czasu. Dowiedz się, jakich badań może potrzebować Twoje dziecko, aby potwierdzić, że ma tę rzadką postać padaczki.
Ważne jest, aby postawić właściwą diagnozę. Podawanie dziecku z zespołem Dravet leków na inne problemy, takie jak napady gorączkowe, może pogorszyć objawy.
Zgłoś się do pediatry lub neurologa dziecięcego, jeśli Twoje dziecko miało dwa lub więcej napadów trwających po kilka minut przed ukończeniem pierwszego roku życia, zwłaszcza jeśli napady wywołało ciepło.
Lekarze wykorzystują kombinację objawów dziecka i wyników badań, aby zdiagnozować zespół Dravet.
Symptomy
Lekarz zapyta o objawy występujące u dziecka. Objawy zespołu Dravet zwykle zaczynają się przed pierwszymi urodzinami dziecka.
Napady są głównym objawem u niemowląt. Niektóre z nich nazywane są napadami "toniczno-klonicznymi". Podczas tego typu napadów zobaczysz, że mięśnie dziecka sztywnieją i może ono zemdleć.
Innym typem są napady "hemikloniczne", podczas których ręka i noga dziecka szybko szarpią się po jednej stronie ciała.
Napady te często wywołuje wysoka temperatura. Dziecko może dostać ataku w wyniku ciepłej kąpieli, ćwiczeń, przebywania na zewnątrz w gorącej pogodzie lub choroby. Każdy napad może trwać dłużej niż 5 minut.
W miarę jak dziecko rośnie, napady mogą nie występować tak często i nie trwać tak długo. Napady mogą również pojawiać się bez wywoływania ich przez ciepło.
Inne objawy, które pomagają lekarzom zdiagnozować zespół Dravet to:
-
Powolne uczenie się
-
Problemy z utrzymaniem równowagi i niepewny chód
-
Niskie napięcie mięśniowe
-
Opóźnienie języka i mowy
-
Powolny wzrost i problemy z odżywianiem
-
Problemy z zasypianiem
-
Powtarzające się infekcje
-
Problemy z kontrolowaniem temperatury ciała, rytmu serca i ciśnienia krwi
Rezonans magnetyczny (MRI)
Badanie MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do wykonania bardzo szczegółowych obrazów mózgu dziecka. Badanie to może pomóc lekarzom w ustaleniu przyczyny napadów.
Podczas badania MRI dziecko leży na stole, który wsuwa się w otwór w kształcie pączka znajdujący się w środku urządzenia. Dziecko będzie musiało leżeć bardzo spokojnie, aby technik mógł uzyskać dobry obraz.
Niemowlęta i małe dzieci mogą wymagać uspokojenia podczas trwającego od 30 do 45 minut badania. Samo badanie MRI nie jest bolesne.
Wyniki badania MRI są często prawidłowe u dziecka z zespołem Dravet. U starszych dzieci i dorosłych, rezonans może wykazać:
-
utratę komórek mózgowych zwanych neuronami w hipokampie, części mózgu, która pomaga w uczeniu się i zapamiętywaniu
-
Obszary mózgu, w których neurony nie są zorganizowane we właściwy sposób
Elektroencefalogram (EEG)
Badanie EEG jest jednym z głównych testów stosowanych przez lekarzy w celu znalezienia przyczyny napadów. Mierzy ono wzorzec impulsów elektrycznych, gdy komórki mózgowe "rozmawiają" ze sobą.
Przed badaniem technik przymocuje elektrody do głowy dziecka za pomocą lepkiej pasty lub nałoży na głowę dziecka czepek pokryty elektrodami. Nie będzie to bolało. Dziecko będzie musiało jednak leżeć nieruchomo, ponieważ ruchy mogą wpłynąć na wyniki badania.
Elektrody są podłączone do przewodów, które łączą się z urządzeniem EEG. Urządzenie to przekształca sygnały elektryczne z mózgu dziecka w fale na ekranie komputera. Cały test trwa około godziny.
EEG jest często prawidłowe u niemowląt z zespołem Dravet. U starszych dzieci lub dorosłych fale mózgowe mogą być wolniejsze niż normalnie, lub mogą występować wybuchy nieprawidłowej aktywności mózgu.
Testy genetyczne
Testy genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu, czy Twoje dziecko ma zespół Dravet. U około 90% dzieci z tym schorzeniem występuje mutacja (zmiana) genu SCN1A. Gen ten pomaga komórkom mózgowym wysyłać i odbierać sygnały elektryczne.
Lekarze wykonują badanie krwi w celu wykrycia genu SCN1A oraz innych zmian genetycznych związanych z zespołem Dravet.
Twoje dziecko może potrzebować badania genetycznego, jeśli:
-
W wieku 1 lat miało dwa lub więcej ataków trwających dłużej niż 10 minut każdy
-
W wieku 1 lat miał jeden długi napad i jeden napad, który powodował drganie po jednej stronie ciała
-
Wystąpiły dwa napady, z których każdy dotyczył innej strony ciała
-
Napady zaczęły występować przed ukończeniem 18. miesiąca życia, a następnie napady, podczas których drgała tylko jedna grupa mięśni (napady miokloniczne) lub wpatrywały się w przestrzeń (napady nieobecności)
Testy genetyczne nie są w 100% dokładne. Nie są w stanie wykryć wszystkich mutacji genów, które powodują zespół Dravet. Niektóre dzieci, u których test na obecność genu SCN1A jest pozytywny, mają w rzeczywistości inną formę padaczki.
Aby uzyskać właściwą diagnozę, warto zabrać dziecko do lekarza specjalizującego się w zespole Dravet. Jeśli masz pytania dotyczące wyników badań dziecka, możesz poprosić o drugą opinię innego lekarza.
