Ta rzadka forma padaczki uderza w niemowlęta i powoduje napady, które powtarzają się z czasem. Lekarz wyjaśnia, co powoduje zespół Dravet, jak jest diagnozowany i jakie są sposoby leczenia.
Stan ten powoduje wiele napadów, które są trudne do kontrolowania. Nie ma lekarstwa, ale istnieją leki, które mogą pomóc.
Symptomy
Zazwyczaj pierwszym objawem zespołu Dravet jest napad drgawek, który pojawia się, gdy dziecko ma gorączkę. Jest to tzw. napad gorączkowy. Wiele dzieci ma takie napady i nie choruje na zespół Dravet, więc sam ten objaw nie oznacza, że Twoje dziecko zachoruje na tę chorobę.
Po pierwszym napadzie gorączkowym, dzieci z zespołem Dravet mają tendencję do występowania wielu napadów. Niektóre z nich mogą trwać wiele minut lub mogą występować w serii napadów. Niektóre napady dotyczą tylko jednej strony ciała.
Dzieci z zespołem Dravet częściej mają napady gorączkowe, ale zdarzają się również napady, które nie są koniecznie związane z gorączką. Dzieci z tym schorzeniem mogą dostać ataku, gdy temperatura ich ciała wzrośnie - z powodu gorącej kąpieli lub ciepłego letniego dnia - nawet jeśli nie są chore. Jasne światło, stres lub zbyt wiele emocji również mogą wywołać atak.
Jeśli dziecko ma tę chorobę, prawdopodobnie będzie się rozwijać normalnie do około 1 lub 2 roku życia. Po tym czasie ich rozwój może być opóźniony, co oznacza, że nie osiągną kamieni milowych zgodnie z harmonogramem. W wieku 6 lat mogą znów zacząć rozwijać się w szybszym tempie. Ale mogą mieć problemy przez całe życie.
Ponieważ choroba ta wpływa na każde dziecko w inny sposób, trudno jest określić, w którym miejscu zespołu Dravet dziecko znajdzie się pod względem opóźnienia rozwoju. Niektóre mogą mieć problemy z równowagą i poruszaniem się, inne z mową lub zachowaniem.
Przyczyny
Choroba ta zazwyczaj nie jest dziedziczona po rodzicach. Większość przypadków jest spowodowana zmutowanym genem zwanym SCN1A. Około 80% osób z zespołem Dravet ma zmieniony gen SCN1A.
Diagnoza
Zespół Dravet może być trudny do zdiagnozowania, częściowo dlatego, że występuje tak rzadko. Podczas badania lekarz zapyta o historię napadów i inne szczegóły dotyczące zdrowia dziecka, aby dowiedzieć się, co może być problemem.
Jeśli lekarz uzna, że dziecko jest chore, przeprowadzi test sprawdzający, czy gen SCN1A jest zmutowany. Jeśli tak, prawdopodobnie zostanie postawiona diagnoza zespołu Dravet. Nawet jeśli gen nie jest zmutowany, lekarz może postawić diagnozę na podstawie innych objawów. W celu potwierdzenia może wykonać tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, elektroencefalogram (EEG) lub badania krwi.
Leczenie
Jeśli Twoje dziecko ma zespół Dravet, sposób, w jaki lekarz zdecyduje się leczyć to schorzenie, zależy od miejsca w spektrum.
Leczenie obejmuje sposoby lepszego zarządzania napadami oraz terapię rozwojową.
Leki dostępne obecnie na rynku nie mogą w pełni zapobiegać lub kontrolować wszystkich napadów zespołu Dravet, ale mogą pomóc. Lekarz może przepisać dwa lub więcej leków przeciwdrgawkowych.
Lekarz może przepisać inne leki, które pomogą skrócić czas trwania bardzo długich napadów. Ten rodzaj napadów może stać się nagłym przypadkiem medycznym.
Ponadto, maleńkie urządzenie zwane stymulatorem nerwu błędnego (VNS) może być wszczepione pod ich skórę. Może to zmniejszyć ilość napadów o 20% do 40%. Wysyła ono impuls elektryczny do mózgu przez nerw błędny w szyi, co pomaga kontrolować aktywność napadów.
Możesz dowiedzieć się, co wyzwala napady u Twojego dziecka, a następnie pracować, aby uniknąć tych wyzwalaczy. Niektórzy rodzice dzieci z zespołem Dravet stosują te metody:
-
Ubieraj je w kamizelki chłodzące w gorące dni.
-
Zakładaj im okulary przeciwsłoneczne, gdy będą przebywać w bardzo jasnym świetle.
-
Wprowadzić zmiany w ich diecie. Najlepsza jest dieta ketogeniczna - o wysokiej zawartości tłuszczów i niskiej zawartości węglowodanów.
Zawsze konsultuj się z lekarzem dziecka przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian.
Terapia fizyczna lub zajęciowa jest świetna, jeśli dziecko ma opóźnienia w mowie, ruchu, umiejętnościach społecznych lub innych obszarach rozwoju. Może ona pomóc mu w osiągnięciu postępów i kamieni milowych w codziennym życiu.
