Lekarz dzieli się szczegółami na temat tej rzadkiej formy padaczki.
Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS) to rzadki i ciężki rodzaj padaczki, który rozpoczyna się w dzieciństwie. Dzieci z zespołem LGS często mają napady i mają kilka różnych rodzajów napadów.
Stan ten jest trudny do leczenia, ale naukowcy poszukują nowych terapii. Znalezienie praktycznego i emocjonalnego wsparcia jest kluczowe, aby pomóc Ci zapewnić dziecku najlepszą jakość życia podczas stawiania czoła wyzwaniom i stresowi, jakie niesie ze sobą ta choroba.
Napady zaczynają się zwykle między 2 a 6 rokiem życia. Dzieci z LGS mają trudności w nauce i opóźnienia rozwojowe (jak siadanie, raczkowanie, chodzenie), które mogą być umiarkowane do poważnych. Mogą mieć również problemy z zachowaniem.
Każde dziecko rozwija się inaczej i nie można przewidzieć, jak dziecko z LGS będzie sobie radzić. Większość dzieci ma ciągłe napady i pewne formy trudności w uczeniu się, ale niektóre mogą dobrze reagować na leczenie i mieć mniej napadów.
Inne mogą nadal mieć częste napady, jak również problemy z myśleniem, rozwojem i zachowaniem, i będą potrzebować pomocy w codziennych czynnościach życiowych. Niektórzy rodzice uważają, że pomaga im specjalna dieta, zwana dietą ketogeniczną.
Przyczyny
Lekarze nie zawsze wiedzą, co spowodowało LGS u dziecka. W niektórych przypadkach może on być spowodowany przez:
-
Brak tlenu podczas porodu
-
Poważne uszkodzenia mózgu związane z ciążą lub porodem, takie jak niska waga urodzeniowa lub przedwczesny poród
-
Infekcje mózgu (takie jak zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych lub różyczka)
-
Napady rozpoczynające się w okresie niemowlęcym, zwane skurczami niemowlęcymi lub zespołem Westsa
-
Problem z mózgiem zwany dysplazją korową, gdzie niektóre włókna nerwowe w mózgu nie układają się prawidłowo podczas rozwoju w łonie matki
-
Stwardnienie guzowate, w którym nienowotworowe guzy tworzą się w wielu miejscach ciała, w tym w mózgu
-
Genetyka
Symptomy
Dzieci z LGS mają częste i ciężkie napady. I często mają różne rodzaje napadów, w tym:
Napady atoniczne.
Nazywane również "atakami zrzutu", ponieważ osoba traci napięcie mięśniowe i może upaść na ziemię. Mięśnie mogą szarpać. Napady te są krótkie, zazwyczaj trwają kilka sekund.
Napady toniczne.
Napady te powodują usztywnienie ciała osoby i mogą trwać od kilku sekund do minuty. Zwykle zdarzają się, gdy osoba śpi. Jeśli zdarzają się, gdy osoba jest obudzona, mogą powodować upadki. Podobnie jak napady atoniczne, są one również nazywane atakami kropelkowymi.
Napady absencji.
Podczas tych napadów osoba może mieć puste spojrzenie lub kiwać głową lub szybko mrugać.
U niektórych dzieci pierwszym objawem LGS jest ciągły napad trwający 30 minut lub ciągłe napady bez pełnego powrotu do zdrowia pomiędzy nimi. Nazywa się to status epilepticus i jest to nagły przypadek medyczny.
Osoby z LGS mogą mieć również wolniejszy czas reakcji. Niektórzy mają problemy z uczeniem się i przetwarzaniem informacji. Mogą też mieć problemy z zachowaniem.
Postawienie diagnozy
Lekarz będzie chciał wiedzieć:
-
Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś problem?
-
Czy dziecko miało napady padaczki? Ile? Jak często?
-
Jak długo to trwało i jak opisałbyś to, co się stało?
-
Czy dziecko ma jakieś schorzenia lub przyjmuje jakieś leki?
-
Czy podczas porodu wystąpiły jakieś komplikacje?
-
Czy wiesz, czy Twoje dziecko ma jakieś urazy mózgu?
-
Czy Twoje dziecko ma problemy z nauką lub zachowaniem?
Aby zdiagnozować LGS, lekarz zwróci uwagę na trzy objawy:
-
Wiele rodzajów napadów, które trudno kontrolować
-
Opóźnienia rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna
-
Elektroencefalogram (EEG), który pokazuje specyficzny rodzaj wzorca, zwanego wolnym wzorcem spike-wave, pomiędzy napadami. Badanie EEG wykorzystuje urządzenie do rejestrowania aktywności elektrycznej w mózgu.
Pytania do lekarza
-
Czy moje dziecko potrzebuje jeszcze jakichś badań?
-
Czy leczyliście Państwo inne dzieci z tym schorzeniem?
-
Jakie leczenie zalecasz?
-
Jak moje dziecko będzie się czuło po leczeniu?
-
Co mogę zrobić, aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo podczas napadów?
-
Czy istnieją badania kliniczne, w których moje dziecko mogłoby wziąć udział?
-
Jak nawiązać kontakt z innymi rodzinami dzieci z LGS?
Leczenie
Leki
Lekarze mogą przepisać różne leki w celu leczenia napadów z LGS. Celem jest zmniejszenie liczby napadów za pomocą leków, które powodują najmniej skutków ubocznych. Znalezienie odpowiedniego leczenia dla dziecka będzie prawdopodobnie wymagało czasu i ścisłej koordynacji z lekarzem. Leki stosowane w leczeniu napadów obejmują:
-
Kannabidiol (Epidiolex)
-
Klobazam (Onfi)
-
Felbamat (Felbatol)
-
Lamotrygina (Lamictal)
-
Rufinamid ( Banzel)
-
Topiramat (Topamax)
-
Walproinian, kwas walproinowy (Depakene, Depakote)
Zazwyczaj żaden pojedynczy lek nie kontroluje całkowicie napadów. Lekarz będzie ściśle monitorował przyjmowanie leków przez dziecko, zwłaszcza jeśli dziecko przyjmuje więcej niż jeden lek jednocześnie.
Diety
Specjalna dieta wysokotłuszczowa, niskowęglowodanowa, zwana dietą ketogeniczną, pomaga niektórym osobom z padaczką, w tym niektórym dzieciom z LGS. Jest to dieta wysokotłuszczowa, niskobiałkowa i niskowęglowodanowa. Musi być rozpoczęta w określony sposób i przestrzegana bardzo ściśle, dlatego potrzebny jest nadzór lekarza.
Twój lekarz będzie uważnie obserwował, czy lub kiedy można obniżyć poziom leków. Ponieważ dieta jest tak specyficzna, Twoje dziecko może potrzebować przyjmować suplementy witaminowe lub mineralne.
Lekarze nie są pewni, dlaczego dieta ketogeniczna działa, ale niektóre badania pokazują, że dzieci z padaczką, które pozostają na diecie, mają większe szanse na zmniejszenie ilości napadów lub leków.
Dla niektórych dzieci może działać również zmodyfikowana dieta Atkinsa. Różni się ona nieco od diety ketogenicznej. Nie musisz ograniczać kalorii, białka ani płynów. Nie ważysz też ani nie mierzysz pokarmów. Zamiast tego, monitorujesz węglowodany.
Ludzie z napadami, które są trudne do leczenia, próbowali również diety o niskim indeksie glikemicznym. Dieta ta skupia się na rodzaju węglowodanów, jak również na ich ilości, którą ktoś spożywa.
Medyczna marihuana
Wiele uwagi poświęcono wykorzystaniu medycznej marihuany w leczeniu dzieci z epilepsją, a wiele rodzin jest zainteresowanych dowiedzeniem się więcej. Lekarze nie badali jeszcze zastosowania medycznej marihuany u dzieci, które mają LGS, a większość badań wykorzystujących ją w leczeniu padaczki skupiła się na krótkotrwałych korzyściach. Według Fundacji Lennox-Gastaut, potrzeba więcej badań, aby dowiedzieć się, czy jest to bezpieczne i skuteczne leczenie dla dzieci z LGS.
Chirurgia
Jeśli leki i inne metody leczenia nie zmniejszają liczby napadów, lekarz może zasugerować operację.
Stymulator nerwu błędnego jest małym urządzeniem umieszczanym w ramieniu lub w pobliżu klatki piersiowej. Wysyła ono impulsy elektryczne do nerwu błędnego, który biegnie od brzucha do mózgu. Nerw ten następnie wysyła te impulsy do mózgu, aby pomóc w kontrolowaniu napadów. Operacja wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym i trwa około godziny.
Stymulator RNS to urządzenie, które umieszcza się wewnątrz czaszki i podłącza do mózgu. Wykrywa ono każdą nieprawidłową aktywność elektryczną, a następnie wysyła impulsy elektryczne do mózgu, aby zapobiec wystąpieniu napadów.
Korpus Callosotomy dzieli lewą i prawą półkulę mózgu. To utrzymuje napady, które zaczynają się w jednej części mózgu z rozprzestrzeniania się do przeciwnej strony. Jest to zwykle sugerowane tylko dla osób, które mają ciężkie, niekontrolowane napady, które powodują ich upadek i zranienie. Ktoś, kto ma corpus callosotomy będzie musiał pozostać w szpitalu przez 2 do 4 dni, a po powrocie do domu będzie nadal brać leki przeciw napadom.
Czego się spodziewać
Rodzicielstwo dziecka z LGS jest trudne. Jeśli dziecko ma częste napady, może być zmuszone do noszenia kasku, który chroni je w razie upadku. Możesz mieć do czynienia z problemami behawioralnymi, takimi jak odgrywanie się, i efektami ubocznymi leków przeciw napadom.
Nie ma lekarstwa na LGS, choć prowadzi się wiele badań w celu znalezienia metod leczenia, które działają lepiej.
Każde dziecko z LGS ma inne potrzeby. Większość z nich po dorośnięciu nadal ma napady i jest niepełnosprawna intelektualnie. Niektóre mogą być w stanie żyć samodzielnie, ale większość będzie potrzebować pomocy w codziennych czynnościach. Mogą być zmuszeni do życia w grupie lub w domu pomocy społecznej.
Ważne jest, aby rodzice i rodzeństwo otrzymali wsparcie, którego potrzebują jako opiekunowie i członkowie rodziny zmagający się z tą ciężką chorobą. Rozmowy z innymi rodzinami, które zmagają się z tymi samymi wyzwaniami, mogą pomóc poczuć się mniej odizolowanym, a otrzymywanie wskazówek i informacji od innych może ułatwić codzienne życie.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej o zespole Lennoxa-Gastauta, można odwiedzić stronę internetową Fundacji LGS. Jest to dobre miejsce, aby znaleźć wsparcie, którego Ty i Twoja rodzina możecie potrzebować.
