Lekarz wyjaśnia młodzieńczą padaczkę miokloniczną, w tym objawy, przyczyny, testy i leczenie.
Ludzie, którzy mają to budzi się ze snu z szybkimi, szarpiącymi ruchami rąk i nóg. Są to tzw. szarpnięcia miokloniczne.
Nawet jeśli nie cierpisz na epilepsję, prawdopodobnie zdarzają Ci się takie szarpnięcia, które powodują przebudzenie, często wtedy, gdy właśnie masz zamiar zasnąć. Jednak osoby z JME mają zazwyczaj również inne rodzaje napadów.
Po ukończeniu 30 roku życia, napady mają tendencję do poprawy. Leki mogą utrzymać JME pod kontrolą. Jednak większość osób z tym schorzeniem będzie musiała przyjmować leki do końca życia, nawet jeśli przestaną mieć napady.
Symptomy
Pierwsze napady zaczynają się zwykle między 5 a 16 rokiem życia. U osób z JME występują trzy różne typy:
-
Napady absencji są zazwyczaj pierwszym rodzajem, który będzie miał dziecko z JME. Może się wydawać, że podczas tych epizodów dziecko śni lub odrywa się od rzeczywistości na 10 sekund lub dłużej. Możesz więc nawet nie zauważyć, kiedy się pojawią.
-
Napady miokloniczne - szarpiące ruchy jednej lub obu rąk i nóg - zaczynają się zwykle od 1 do 9 lat później, około 14 lub 15 roku życia. Niektóre dzieci mają nieregularne ruchy tylko w palcach. Może to powodować, że upuszczają przedmioty i wyglądają na niezdarne.
-
Napady toniczno-kloniczne zaczynają się zwykle kilka miesięcy później. Podczas tych napadów mięśnie całego ciała dziecka sztywnieją i rytmicznie szarpią się. Dziecko zemdleje i może upaść na podłogę. Trwają one zazwyczaj od 1 do 3 minut.
Napady często występują w ciągu 30 minut do godziny po przebudzeniu się rano lub po drzemce. Skupisko szarpnięć mioklonicznych może być sygnałem ostrzegawczym, że zbliża się napad toniczno-kloniczny.
Około 1 na 6 osób z JME ma tylko szarpnięcia miokloniczne i nie ma innych rodzajów napadów.
Co powoduje JME?
Lekarze nie wiedzą dokładnie, dlaczego niektórzy ludzie chorują na JME. Może to być jednak związane z genami występującymi w Twojej rodzinie. Około jedna trzecia osób z tym schorzeniem ma krewnego, który ma napady.
Wiadomo jednak, że niektóre rzeczy mają tendencję do wywoływania napadów. Najczęstsze czynniki wyzwalające to brak snu i zbyt duży stres.
Picie alkoholu, które może prowadzić do zbyt małej ilości snu i zmęczenia, jest najsilniejszym czynnikiem wyzwalającym szarpnięcia miokloniczne i napady toniczno-kloniczne.
Migające światła mogą również wyzwalać napady u niektórych osób. Może się to zdarzyć podczas oglądania telewizji, grania w gry wideo lub przebywania na zewnątrz, gdy światło migocze przez drzewa lub z fal lub śniegu.
Niektóre dziewczęta i kobiety dostają drgawek także podczas miesiączki.
Postawienie diagnozy
Lekarze diagnozują JME za pomocą elektroencefalogramu (EEG), testu, który może znaleźć nietypowe wzory w falach mózgowych. Badanie zostanie przeprowadzone podczas snu i czuwania.
Aby wykonać test, zespół medyczny umieszcza elektrody na skórze głowy. Są one połączone przewodami z komputerem, który pokazuje aktywność elektryczną komórek mózgowych. Wyniki wyglądają jak wykres kolców i falistych linii. Twój lekarz zeskanuje je, aby poszukać wzorów sygnalizujących JME.
Lekarz może również zlecić wykonanie badań obrazowych mózgu, takich jak rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT), aby sprawdzić, czy cokolwiek innego może być przyczyną Twoich napadów.
Leczenie
Pierwszą rzeczą, którą zaleci lekarz w leczeniu JME, jest zmiana stylu życia w celu uniknięcia czynników wywołujących napady. Oznacza to, że należy się wysypiać, nie pić alkoholu i znaleźć sposób na opanowanie stresu.
Większość osób z JME będzie również potrzebowała jednego lub więcej leków przeciwpadaczkowych. Mogą one kontrolować napady u 90% osób z tym schorzeniem. Leki te obejmują:
-
Kwas walproinowy
-
Lewetyracetam
-
Lamotrygina
-
Klonazepam
-
Topiramat
Kwas walproinowy jest najskuteczniejszym lekiem na JME. Jednak kobiety nie powinny go przyjmować w okresie rozrodczym. Mogą one spróbować innych leków, aby kontrolować napady.
Większość osób z JME będzie musiała przyjmować leki przeciwpadaczkowe przez całe życie, choć z czasem mogą one przyjmować mniej leków.
