Niedobór alfa-1 antytrypsyny (alfa-1) może uszkadzać wątrobę, zwłaszcza u małych dzieci. Lekarz wyjaśnia objawy, sposoby leczenia, kto jest w grupie ryzyka i jak temu zapobiegać.
Większość ludzi nie ma jednak poważnych problemów z wątrobą. A jeśli masz małe dziecko z niedoborem alfa-1, najprawdopodobniej będzie ono miało zdrowe dzieciństwo.
Najlepszą obroną jest prowadzenie zdrowego trybu życia i współpraca z lekarzem, aby odpowiednio zadbać o problemy z wątrobą lub złagodzić je, jeśli już wystąpią.
Jak Alfa-1 wpływa na wątrobę?
Alfa-1 jest rzadką chorobą, która powoduje, że enzym w wątrobie działa nieprawidłowo. Białko antytrypsyny alfa-1 zwykle przemieszcza się z wątroby przez krew, aby chronić płuca i inne narządy. Jeśli jednak białko nie ma odpowiedniego kształtu, może utknąć w wątrobie.
Może to powodować marskość wątroby, poważne uszkodzenie wątroby i blizny oraz raka wątroby. A ponieważ białka nie przemieszczają się do płuc tak, jak powinny, może to również powodować problemy z płucami.
Objawy ze strony wątroby
Jeśli jesteś osobą dorosłą, u której alfa-1 wpływa na wątrobę, możesz mieć:
-
żółtaczkę (zażółcenie skóry lub oczu, które może wystąpić w każdym wieku, jeśli choroba wątroby jest wystarczająco poważna)
-
Wymioty
-
Obrzęk lub ból brzucha
U dziecka urodzonego z alfa-1 mogą wystąpić objawy ze strony wątroby w pierwszych tygodniach życia. Należy skontaktować się z lekarzem dziecka, jeśli u dziecka występują powyższe objawy lub:
-
Słaby wzrost
-
Biegunka
-
Swędzenie
Objawy ze strony wątroby mogą pojawić się także u starszych dzieci. Mogą one obejmować:
-
słaby apetyt
-
Obrzęk brzucha
-
Zmęczenie
Czy jesteś zagrożony?
Alfa-1 jest chorobą dziedziczną. Można się nią zarazić tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu i przekażą go tobie. Jeśli gen został przekazany tylko przez jednego z rodziców, będziesz nosicielem i możesz przekazać go swoim dzieciom. Bardzo rzadko u nosicieli mogą wystąpić poważne choroby wątroby i płuc, przy czym choroby płuc występują głównie u palaczy.
Większość osób z alfa-1 nie ma problemów z wątrobą. Szansa na ich wystąpienie w ciągu całego życia wynosi od 30% do 40%. Choroba wątroby jest najbardziej prawdopodobna po 50 roku życia.
Niemowlęta i problemy z wątrobą wywołane przez AAT
U około 5% do 10% dzieci z dwoma uszkodzonymi genami w ciągu pierwszego roku życia wystąpi choroba wątroby.
Jednak większość dzieci z tym zaburzeniem dorasta bez większych problemów z wątrobą. Wiele z nich nigdy nie ma objawów. Choroba może ustąpić samoistnie w wieku nastoletnim.
W rzadkich przypadkach dziecko może wymagać przeszczepu wątroby w ciągu pierwszych kilku lat życia.
Leczenie zaburzeń czynności wątroby
Jeśli wątroba jest uszkodzona, można podjąć leczenie, aby zapobiec lub spowolnić problemy zdrowotne, które mogą być tego przyczyną. Można również zastosować leczenie w celu złagodzenia objawów. Należą do nich:
-
Suplementy witaminowe
-
Leki łagodzące świąd lub żółtaczkę
-
Leczenie krwawienia i płynu w jamie brzusznej
Leczenie płuc w przypadku alfa-1, zwane terapią augmentacyjną, nie zapobiega ani nie zmniejsza uszkodzenia wątroby, ale może spowolnić postęp choroby płuc.
Jeśli uszkodzenie wątroby zagraża życiu lub jest poważne, może być konieczny przeszczep wątroby.
Dbaj o zdrowie, aby zapobiegać problemom
Nie ma lekarstwa na chorobę alfa-1. Jednak zdrowy tryb życia i odpowiednia opieka zdrowotna mogą pomóc w zapobieganiu problemom i utrzymaniu jak najlepszej kondycji:
-
Wykonuj regularne badania kontrolne i testy zgodnie z zaleceniami lekarza.
-
Unikaj alkoholu i dymu tytoniowego.
-
Zaszczep się przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, które może spowodować uszkodzenie wątroby.
-
Utrzymuj zdrową dietę i prawidłową wagę.
