Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest chorobą przekazywaną przez rodziców, która może utrudniać oddychanie. Dowiedz się o jej przyczynach, objawach, diagnozie i leczeniu.
Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest przekazywany przez rodziców. Może powodować poważne choroby płuc lub wątroby. Można również usłyszeć, że nazywana jest niedoborem AAT. Objawy to często problemy z oddychaniem i żółtaczka.
Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu problemów z wątrobą i oddychaniem.
Choroba rozwija się, ponieważ wątroba nie wytwarza wystarczającej ilości białka zwanego antytrypsyną alfa-1 (AAT). AAT jest potrzebna do ochrony płuc. Bez niego infekcje i inne czynniki drażniące, takie jak dym tytoniowy, jeszcze szybciej niszczą poszczególne części płuc.
U osób z niedoborem AAT objawy oddechowe mogą pojawić się dopiero w wieku 20 lub 30 lat. Kiedy się one pojawią, pacjent może odczuwać brak tchu lub świszczący oddech, podobnie jak osoby chore na astmę.
U niektórych osób niedobór AAT może powodować przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP). W przypadku POChP często występują objawy rozedmy płuc, poważnego schorzenia, które utrudnia wypychanie powietrza z płuc. POChP może powodować kaszel śluzowy, świszczący oddech lub problemy z oddychaniem, a także uczucie ucisku w klatce piersiowej.
Możesz także cierpieć na przewlekłe zapalenie oskrzeli, czyli podrażnienie dróg oddechowych, które powoduje częsty kaszel i problemy z oddychaniem.
Prawdopodobnie będziesz musiał przyjmować leki za pomocą noszonego przy sobie inhalatora, takiego jak ten, którego używają osoby chore na astmę. Będzie to konieczne do końca życia.
Należy pamiętać, że nie ma dwóch takich samych przypadków niedoboru AAT. Nie u każdego występują poważne objawy. Dzięki leczeniu prawdopodobnie nadal będziesz mógł pracować, ćwiczyć i uprawiać wiele ulubionych zajęć.
Należy zwrócić się do kręgu przyjaciół i rodziny, a także zapytać lekarza o grupy wsparcia. Rozmowa z ludźmi, którzy rozumieją, przez co przechodzisz, może pomóc.
Objawy niedoboru AAT
Możesz nie wiedzieć, że masz tę chorobę, dopóki nie staniesz się dorosły. Większość ludzi zapada na nią między 20 a 40 rokiem życia. Możesz odczuwać brak tchu, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego. Może także wystąpić świszczący oddech lub gwizd podczas oddychania.
Może także często zapadać na infekcje płuc. Do innych objawów ostrzegawczych należą:
-
Uczucie zmęczenia
-
Szybkie bicie serca po wstaniu z łóżka
-
Utrata wagi
Jeśli niedobór AAT powoduje problemy z wątrobą, mogą wystąpić takie objawy jak:
-
Żółte zabarwienie skóry lub oczu
-
Opuchnięty brzuch lub nogi
-
Odkrztuszanie krwi
Noworodek może mieć:
-
Żółtaczkę, żółte zabarwienie skóry lub oczu
-
Żółty mocz
-
Problemy z przybieraniem na wadze
-
Powiększona wątroba
-
Krwawienie z nosa lub kikuta pępowiny
Rzadko, ale u niektórych osób występuje również choroba skóry zwana zapaleniem tkanki łącznej (panniculitis). Powoduje ona stwardnienie skóry wraz z bolesnymi grudkami lub plamami.
Przyczyny niedoboru AAT
Niedobór alfa-1 antytrypsyny występuje rodzinnie. Jeśli na nią chorujesz, to znaczy, że masz ją wrodzone geny, które przekazali ci oboje rodzice.
Niektórzy ludzie mają te geny, ale nie mają żadnych objawów. Albo mają łagodną wersję choroby.
Uszkodzone geny przekazane przez rodziców powodują, że we krwi występuje niski poziom białka AAT. Może ono gromadzić się w wątrobie, zamiast trafiać do krwiobiegu.
Takie nagromadzenie w wątrobie powoduje chorobę wątroby. Niedobór białka AAT w krwiobiegu prowadzi do choroby płuc.
Badania w kierunku niedoboru AAT
Lekarz może zadawać pytania takie jak:
-
Czy czujesz, że brakuje Ci tchu?
-
Czy często chorujesz na przeziębienia lub infekcje płuc?
-
Czy w ostatnim czasie straciłeś/aś na wadze?
-
Czy zauważyłeś/łaś u siebie zażółcenie skóry lub oczu?
Lekarz będzie także słuchał oddechu za pomocą stetoskopu, aby sprawdzić, czy nie występuje świszczący oddech lub inne objawy świadczące o tym, że płuca nie pracują prawidłowo.
W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badań krwi. Badania te sprawdzają, czy pacjent ma uszkodzone geny, które powodują niedobór AAT. Sprawdzają również ilość tego białka w krwiobiegu.
Lekarz przeprowadzi również badania płuc i wątroby, aby sprawdzić, jak duże uszkodzenia spowodowała choroba. Na przykład, badanie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać oznaki rozedmy płuc.
W specjalnym badaniu krwi sprawdza się poziom tlenu w tętnicach, co świadczy o sprawności płuc. Pacjent może oddychać przez rurkę, aby sprawdzić, ile powietrza dostaje się do płuc.
W innym badaniu krwi sprawdza się, czy nie występują problemy z wątrobą. Może także zostać wykonana biopsja wątroby. W tym badaniu lekarz za pomocą bardzo cienkiej igły pobiera z wątroby niektóre komórki i sprawdza, czy nie są one uszkodzone.
Leczenie niedoboru AAT
Chociaż nie ma lekarstwa na niedobór AAT, można zwiększyć ilość białka AAT we krwi, co chroni przed dalszym uszkodzeniem płuc. Lekarze nazywają to terapią augmentacyjną. Leczenie to może być również stosowane w przypadku rozedmy płuc.
Terapia uzupełniająca nazywana jest także terapią zastępczą. Pacjent otrzymuje nową porcję białka AAT, które pochodzi z krwi zdrowych dawców ludzkich. Leczenie przeprowadza się raz w tygodniu. Zastępcza alfa-1 jest podawana do organizmu przez kroplówkę. Można to zrobić w domu z pomocą technika lub udać się do gabinetu lekarskiego.
Celem terapii augmentacyjnej jest spowolnienie lub zatrzymanie procesu uszkadzania płuc. Nie spowoduje ona cofnięcia się choroby ani wyleczenia już powstałych uszkodzeń. Zabiegi te będą potrzebne do końca życia.
W zależności od stanu pacjenta, może on również otrzymać leki, które wdycha do płuc za pomocą inhalatora. Lekarze nazywają je bronchodilatatorami, co oznacza, że otwierają one drogi oddechowe.
Jeśli problemy z oddychaniem prowadzą do niskiego poziomu tlenu we krwi, konieczne może być podawanie dodatkowego tlenu przez maskę lub wkładkę do nosa. Lekarz może również skierować cię na rehabilitację pulmonologiczną, która pomoże ci lepiej oddychać.
Dbaj o siebie
Dobre nawyki są ważne dla zachowania zdrowia w tym schorzeniu. Nie należy palić tytoniu, a także należy zaszczepić się przeciwko zapaleniu płuc i corocznie zaszczepić się przeciwko grypie. Należy także porozmawiać z lekarzem na temat bezpiecznego wykonywania ćwiczeń fizycznych, które wzmacniają płuca.
Właściwe odżywianie może pomóc w utrzymaniu zdrowej wątroby. Unikaj kurzu i dymu oraz często myj ręce, aby zapobiec infekcjom. Aby chronić wątrobę, należy ograniczyć spożycie alkoholu.
Dzieci z niedoborem AAT mogą potrzebować specjalnej mieszanki mlecznej lub dodatkowych witamin. Ważne jest również, aby regularnie poddawać je badaniom lekarskim w celu sprawdzenia, jak dobrze pracują płuca i wątroba.
Wsparcie ze strony bliskich i innych osób cierpiących na tę samą chorobę również ma duże znaczenie, ponieważ wiesz, że są ludzie, którzy rozumieją, przez co przechodzisz.
Pytania do lekarza
Zadawaj lekarzowi wszelkie pytania dotyczące tej choroby. Można zacząć od następujących:
-
Czy leczyłeś innych ludzi z niedoborem AAT?
-
Jak mogę chronić moje płuca i wątrobę?
-
Jakie leczenie proponujesz?
-
Skąd będziemy wiedzieć, co się ze mną dzieje?
-
Czy powinienem poddać moje dzieci badaniom w kierunku tej choroby?
Czego się spodziewać
Niedobór AAT występuje u każdego w inny sposób. Niektóre osoby mają poważne problemy. Inni mogą mieć niewiele objawów lub nie mieć ich wcale.
U niemowląt i dzieci schorzenie to częściej powoduje uszkodzenie wątroby niż problemy z płucami. Jednak tylko u około 10% dzieci z niedoborem AAT dochodzi do poważnej choroby wątroby. Dzieci z niedoborem AAT mogą również chorować na astmę.
Będą one bardziej wrażliwe na dym i kurz. Nawet zwykłe przeziębienie może powodować problemy z oddychaniem. Około 30% do 40% osób z tym schorzeniem będzie miało problemy z wątrobą w pewnym momencie swojego życia. Ustalenie, czy cierpisz na niedobór AAT, jest pierwszym krokiem w kierunku zdrowych nawyków i leczenia, które pomaga kontrolować chorobę.
Uzyskaj wsparcie
Na stronie internetowej Alpha-1 Foundation można znaleźć nazwiska lekarzy, linki do grup wsparcia, zasoby poradnictwa genetycznego i inne informacje.
