Dziedziczny rak jelita grubego

Lekarz wyjaśnia, jakie są dwie najczęstsze dziedziczne postacie raka jelita grubego oraz jak się je wykrywa i leczy.

Eksperci odkryli zmiany w genach (znane również jako mutacje lub nieprawidłowości), które powodują raka jelita grubego. Gen jest blokiem DNA, który zawiera kod genetyczny, czyli instrukcję tworzenia białek niezbędnych do funkcjonowania organizmu.

Dzieci osób, które są nosicielami tych genów, mają 50% szans, że otrzymają je od swoich rodziców.

Dwa najczęstsze dziedziczne zespoły raka jelita grubego to dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) i rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Te dwa przypadki stanowią mniej niż 5% wszystkich nowotworów jelita grubego.

Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha)

HNPCC, znany również jako zespół Lyncha, jest najczęstszą postacią dziedzicznego raka jelita grubego, stanowiącą około 3% wszystkich rozpoznań raka jelita grubego rocznie. Osoby z HNPCC często mają co najmniej trzech członków rodziny i dwa pokolenia chorych na raka jelita grubego, a rak rozwija się u nich przed 50 rokiem życia.

Chociaż nie każdy, kto odziedziczy gen HNPCC, zachoruje na raka jelita grubego, ryzyko jest bardzo wysokie: około 80%. Osoby z HNPCC są również bardziej narażone na inne nowotwory związane z zespołem Lyncha, w tym nowotwory mózgu, nerek, jajników, macicy, pęcherza moczowego, trzustki, jelita cienkiego i żołądka.

Lekarze mogą sprawdzić występowanie raka jelita grubego u krewnych, aby dowiedzieć się, czy w danej rodzinie występuje HNPCC. "Rodziny z HNPCC muszą wykazywać pewne oznaki występowania raka jelita grubego w różnych pokoleniach. Nazywa się je Kryteriami Amsterdamskimi i obejmują one:

• Co najmniej trzech członków z nowotworem związanym z zespołem Lyncha

• Co najmniej dwa kolejne pokolenia z tym typem nowotworu

• Dwóch członków rodziny z chorobą jest krewnymi pierwszego stopnia (tj. rodzicami, braćmi, siostrami lub dziećmi) innego członka rodziny z nowotworem z zespołu Lyncha

• Przynajmniej jeden członek dotknięty chorobą w wieku 50 lat lub wcześniej

• FAP jest wykluczona z diagnozy członka rodziny

Jeśli uważasz, że dotyczy to Twojej rodziny, skonsultuj się z lekarzem. Kolonoskopia jest zalecana u członków rodziny, którzy są o 10 lat młodsi od najmłodszego członka rodziny, u którego rozpoznano raka. Powinieneś także poddać się badaniom przesiewowym pod kątem innych nowotworów związanych z zespołem Lyncha. U osób, u których rozpoznano zespół Lyncha, badania przesiewowe rozpoczyna się zwykle między 20. a 25. rokiem życia.

Zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP)

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się występowaniem setek lub tysięcy łagodnych polipów, nienowotworowych narośli w jelicie grubym i górnych drogach oddechowych. Uważa się, że występuje ona u około 1% wszystkich osób, u których co roku diagnozuje się raka jelita grubego.

Polipy zaczynają się wcześnie - u 95% osób z FAP pojawiają się przed 35 rokiem życia - i często występują u pacjentów w wieku nastoletnim - 50% ma polipy już w wieku 15 lat. Bez usunięcia jelita grubego istnieje prawie 100% prawdopodobieństwo, że niektóre z polipów przekształcą się w raka, zwykle przed 40 rokiem życia. Z FAP związany jest również rak tarczycy.

Chociaż większość przypadków FAP jest dziedziczona, prawie jedna trzecia jest wynikiem spontanicznej (nowo powstałej) zmiany genu. W przypadku osób, u których wystąpi nowa mutacja genu, mogą one przekazać gen FAP swoim dzieciom.

Co to jest gen FAP?

Geny to niewielkie odcinki DNA, które kontrolują funkcjonowanie komórek, np. informują je o tym, kiedy mają się dzielić i rosnąć. Jedna kopia każdego genu pochodzi od matki, a druga od ojca.

W 1991 roku naukowcy zidentyfikowali gen o nazwie APC, który jest odpowiedzialny za tę chorobę. Występuje on u 82% pacjentów z FAP. Ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w ciągu całego życia u osób, u których występuje ta zmiana w genie, jest bliskie 100%.

Jaka jest różnica między FAP a HNPCC?

Dwie główne różnice między FAP a HNPCC to:

Inne formy zespołów polipowatości dziedzicznej

Inne bardzo rzadkie formy dziedzicznych zespołów polipowatości są związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Należą do nich:

• Polipowatość młodzieńcza (JP). U pacjenta może występować od 5 do 500 polipów, głównie w okrężnicy i odbytnicy. Zwykle pojawiają się one przed ukończeniem 10 roku życia. Choroba może również dotyczyć żołądka i jelita cienkiego. Osoby cierpiące na JP są również bardziej narażone na zachorowanie na raka jelita grubego.

• Zespół Peutza-Jeghersa (PJS). Osoby z PJS mają zazwyczaj od kilkudziesięciu do kilku tysięcy łagodnych polipów w żołądku i jelitach, głównie w jelicie cienkim. Rozrosty te mogą stać się złośliwe lub spowodować zablokowanie jelita.

Żydzi aszkenazyjscy i rak jelita grubego

Osoby pochodzenia żydowskiego, które są Aszkenazyjczykami lub pochodzą z Europy Wschodniej, są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Uważa się, że jest to związane z wariantem genu APC, który występuje u 6% tej populacji. Żydzi aszkenazyjscy stanowią większość populacji żydowskiej w Stanach Zjednoczonych.

Jeśli podejrzewasz, że jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, osoby pochodzenia żydowskiego, aszkenazyjskiego lub wschodnioeuropejskiego, są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Uważa się, że jest to związane z wariantem genu APC, który występuje u 6% tej populacji. Żydzi aszkenazyjscy stanowią większość populacji żydowskiej w Stanach Zjednoczonych. o dziedzicznej postaci raka jelita grubego, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Być może możliwe jest wykonanie badania genetycznego, które potwierdzi Twoje podejrzenia.

Testy genów dla raka jelita grubego

Badania krwi pozwalają wykryć zmiany w genach, które u niektórych osób zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na FAP lub HNPCC.

Warto rozważyć poradnictwo i badania genetyczne, jeśli:

• Masz więcej niż 10 polipów jelita grubego

• Miałeś polipy jelita grubego i inne rodzaje nowotworów

• Jesteś z pochodzenia Żydem aszkenazyjskim i w Twojej rodzinie występowały przypadki raka jelita grubego lub polipów

Jeśli wynik testu na obecność tych zmian w genach jest pozytywny, lekarz prawdopodobnie zaleci coroczne wykonywanie kolonoskopii. Jest to badanie polegające na sprawdzeniu, czy w jelicie grubym nie ma raka lub polipów.

Jeśli u pacjenta wystąpił już rak jelita grubego lub polipy, lekarz może porozmawiać z nim o kolektomii, czyli operacji usunięcia jelita grubego.

Twoi krewni mogą również rozważyć poradnictwo i badania genetyczne.

Rejestry raka jelita grubego

Kilka ośrodków medycznych w całym kraju prowadzi listy lub rejestry pacjentów i ich rodzin ze schorzeniami związanymi z rakiem jelita grubego, takimi jak HNPCC, FAP i zespół Peutza-Jeghersa. Rejestry te gromadzą i zarządzają informacjami na temat historii rodziny i próbek biologicznych.

Cele rejestrów obejmują:

Opieka nad pacjentem. Pierwszym krokiem do przystąpienia do rejestru nowotworów jest rozmowa na ten temat z rodziną i podpisanie formularza zgody, który umożliwia pracownikom rejestru kontakt z krewnymi i uzyskanie dokumentacji medycznej z innych szpitali. W ten sposób mogą oni stworzyć drzewo genealogiczne, zwane rodowodem, opowiadające historię zachorowań na raka w Twojej rodzinie. Jest to klucz do ustalenia, kto jest zagrożony, jak duże jest to ryzyko i co należy zrobić. Pracownicy rejestru koordynują badania, wizyty i leczenie. Mogą również służyć radą w kwestiach związanych z ubezpieczeniem, problemami z płatnościami i innymi sprawami. Wszelkie dane osobowe zebrane przez rejestr są poufne.

Edukacja. Ty i Twoja rodzina musicie być świadomi tego, w jaki sposób choroba wpłynie na Wasze życie. Możesz być na bieżąco z rozwojem sytuacji dzięki broszurom, biuletynom i artykułom z czasopism medycznych. Rejestry biorą również udział w programach mających na celu edukację lekarzy na temat złożoności dziedzicznego raka jelita grubego.

Badania. Ty i Twoja rodzina możecie zostać poproszeni o wzięcie udziału w projektach badawczych mających na celu poprawę opieki nad pacjentami z rakiem jelita grubego i ich rodzinami. W badaniach tych wiodącą rolę odgrywają rejestry, ponieważ mają one dostęp do dużej liczby osób. Środki bezpieczeństwa wbudowane w proces badawczy chronią pacjenta przed szkodą. Rejestry i ich pracownicy mogą także dzielić się pomysłami i współpracować w zakresie badań z innymi rejestrami na całym świecie.

Rejestry raka jelita grubego również:

• Zachęcają do badań przesiewowych. Pracownicy rejestrów mogą budować oparte na zaufaniu relacje z pacjentami i ich rodzinami, tak aby można było omówić i rozwiać szczere uczucia i obawy. Mogą pomóc pacjentom zrozumieć znaczenie badań przesiewowych dla nich samych i innych członków rodziny.

• Służą jako rzecznicy pacjenta. Pracownicy rejestracji mają na uwadze najlepszy interes pacjenta i jego rodziny. Oprócz problemów medycznych, wielu pacjentów i ich rodzin potrzebuje pomocy w takich aspektach życia, jak ubezpieczenie, zatrudnienie czy sprawy społeczne. W tych kwestiach można polegać na rejestrach jako na źródle informacji.

Każdy, u kogo w rodzinie występuje rak jelita grubego (więcej niż dwóch bliskich krewnych z tą chorobą), może dołączyć do rejestru nowotworów dziedzicznych.

Jeśli jesteś zainteresowany, porozmawiaj ze swoim zespołem onkologicznym. Pomogą Ci oni znaleźć odpowiedni dla Ciebie rejestr.