Odziedziczone wysokie stężenie cholesterolu: Uwarunkowania genetyczne, historia rodziny i niezdrowe nawyki

Czy wysoki poziom cholesterolu masz w genach? A może to nawyki twojej rodziny? wyjaśnia lekarz.

Podczas pierwszego roku studiów w Stanach Zjednoczonych Susan Addis otrzymała od swojej matki z Wielkiej Brytanii dwie rzeczy: paczkę z europejskimi smakołykami i ostrzeżenie przed bardzo wysokim poziomem cholesterolu.

Wysłała list, w którym napisała: "Jeśli nie zjadłaś jeszcze wszystkich smakołyków, które przysłałam ci na święta, musisz zjeść je teraz, bo kiedy zbadają ci krew, prawdopodobnie powiedzą ci, że nie możesz ich jeść" - wspomina Addis.

Matka Addisa właśnie dowiedziała się, że ma bardzo wysoki poziom cholesterolu: 500 mg/dl. (Wszystko powyżej 200 jest uważane za wysokie). Lekarz zalecił, by przebadać także trójkę jej dzieci.

Addis, która miała wtedy 24 lata, mówi, że praktycznie musiała błagać lekarza w studenckim ośrodku zdrowia o przeprowadzenie badania. Była młoda, cieszyła się dobrym zdrowiem i nie miała nadwagi. Ale nalegała.

Wynik: Jej całkowity cholesterol wynosił 350 mg/dl. Mówi, że lekarz zbagatelizował tę liczbę, mówiąc, że jest nieco wyższa, niż by sobie życzył.

Kiedy Addis znalazła w księgarni na kampusie książkę, która pokazywała poziom cholesterolu Amerykanów, zdała sobie sprawę, że jej poziom był prawie nie do porównania.

Okazało się, że Addis odziedziczył rzadką chorobę zwaną rodzinną hipercholesterolemią. Zaburzenie to sprawia, że cholesterol gromadzi się niezależnie od wagi, diety i ćwiczeń fizycznych.

Jednak osoby, u których nie występuje ta choroba genetyczna, mogą odziedziczyć predyspozycje do wysokiego poziomu cholesterolu lub do rozwoju czynników ryzyka tego schorzenia. Możesz też po prostu przejąć od rodziców nawyki, które mogą sprzyjać podwyższonemu stężeniu cholesterolu, nawet jeśli nie masz ich w genach.

Gdy ma się to w genach

Prawie 1 na 3 osoby dorosłe ma wysoki poziom cholesterolu. Tylko 1 na 300 osób cierpi na hipercholesterolemię rodzinną. Każdy, kto ma jeden z 1500 możliwych wariantów genu powodujących tę chorobę, ma 50% szans na przekazanie tego genu swoim dzieciom.

Addis otrzymała ten gen od swojej matki. Córka Addis też go ma, ale nie jej syn.

Większość wariantów genów powodujących hipercholesterolemię dotyczy białka zwanego receptorem LDL. Białko to oczyszcza krew z LDL, czyli złego cholesterolu. Jednak u większości osób z rodzinną hipercholesterolemią białko to nie spełnia swojego zadania.

Osoby cierpiące na tę chorobę mają wysoki poziom cholesterolu od urodzenia. Nieleczona hipercholesterolemia może być przyczyną zawału serca w młodym wieku.

Leczenie tego schorzenia - dieta niskotłuszczowa, ćwiczenia fizyczne i leki obniżające poziom cholesterolu - jest takie samo, jak w przypadku wszystkich osób z wysokim poziomem cholesterolu. Jednak nawet po zastosowaniu leczenia cholesterol może nadal pozostawać wysoki, jeśli za jego poziom odpowiadają geny.

Osoba z zaburzeniami genetycznymi może nie zareagować tak, jak inna osoba, która nie ma genetycznej postaci hipercholesterolemii. Dlatego ich wysiłki mogą okazać się mniej owocne, a to jest naprawdę frustrujące - mówi dr Erica Spatz, kardiolog ogólny i profesor w Yale School of Medicine.

Jeszcze w czasie studiów Addis stosowała ekstremalną dietę i codziennie ćwiczyła, aby utrzymać cholesterol na poziomie 240 mg/dl, który nadal jest zbyt wysoki. Po ukończeniu szkoły i rozpoczęciu kariery zawodowej taki styl życia okazał się niemożliwy do utrzymania. Obecnie Addis ma 54 lata i kontroluje swój cholesterol za pomocą leków i rozsądnej diety.

Nawet jeśli nie cierpisz na rzadką chorobę genetyczną, wiele czynników wpływających na wysoki poziom cholesterolu może mieć w pewnym stopniu podłoże genetyczne. Otyłość, wysoki wskaźnik masy ciała (BMI), wysoki obwód talii i wysoki stosunek obwodu talii do obwodu bioder: Każdy z tych czynników jest czynnikiem ryzyka wysokiego stężenia cholesterolu i każdy z nich może być częściowo uwarunkowany genetycznie. Niektórzy ludzie mogą mieć również genetyczne predyspozycje do przejadania się, co może prowadzić do otyłości. Cukrzyca jest również czynnikiem ryzyka wysokiego poziomu cholesterolu, a genetyka odgrywa rolę w tym, kto na nią choruje, a kto nie.

Jednak w tych przypadkach styl życia może mieć duży wpływ na to, czy poziom cholesterolu przekroczy granicę. W tym celu warto zapoczątkować nowe tradycje rodzinne.

Odziedziczony styl życia

Geny nie są jedyną rzeczą, którą odziedziczyłeś po rodzicach. Przejmujesz także niektóre z ich nawyków, zarówno te dobre, jak i, niestety, te niezbyt dobre.

Natura i wychowanie - a więc genetyka i to, czego nauczyłeś się w domu - odgrywają rolę w powstawaniu wysokiego poziomu cholesterolu, mówi dr Mike Sevilla, lekarz rodzinny z Salem Regional Medical Center w Salem, OH.

Nawyki żywieniowe rodziców mogą mieć wpływ na Twoje nawyki i preferencje jeszcze przed Twoim urodzeniem. Badania pokazują, że jeśli kobiety jedzą różne smaki w czasie ciąży, ich dzieci są bardziej skłonne do zaakceptowania tych smaków później. Zapachy czosnku, curry, kminku i innych przypraw przedostają się do płynu owodniowego, który dziecko połyka w łonie matki.

W jednym z eksperymentów kobiety piły w czasie ciąży albo sok marchwiowy, albo wodę. Po urodzeniu dzieci te, których matki piły sok z marchwi, rzadziej robiły niesmaczne miny, gdy po raz pierwszy zjadły marchew. To samo stwierdzono w badaniu kobiet, które piły sok marchwiowy podczas karmienia piersią.

Rodzice wpłynęli na Twoje nawyki i preferencje żywieniowe w okresie dorastania po prostu poprzez to, co jedli przy Tobie.

Rodziny mają tendencję do jedzenia podobnych potraw. Nawyki żywieniowe wielu ludzi odzwierciedlają to, na czym się wychowali, jakie są ich ulubione potrawy - mówi Spatz.

Istotną rolę odgrywają również pokarmy, którymi rodzice mogli nas nagradzać, a także te, których nam zabraniali. Jak na ironię, jeśli w dzieciństwie nie pozwalano ci jeść słodyczy lub tłustych potraw, teraz możesz mieć tendencję do nadmiernego objadania się nimi.

Podobnie, jeśli Twoi rodzice byli aktywni fizycznie, istnieje większe prawdopodobieństwo, że będziesz aktywny fizycznie. Z drugiej strony, rodzice, którzy palą, częściej mają dzieci, które palą. A to powoduje wzrost cholesterolu.

Jak mówi Sevilla, jeśli chodzi o złe odżywianie, brak aktywności fizycznej lub palenie, bardzo trudno jest przerwać ten rodzinny cykl. Ale wciąż jest to możliwe.

Jak stawić czoła historii swojej rodziny

Wybór stylu życia i leki mogą pomóc w naprawieniu szkód wyrządzonych przez wadliwe geny i głęboko zakorzenione tradycje rodzinne.

Dorastałem, jedząc dużo sera i uwielbiam go, ale teraz unikam wysokotłuszczowych produktów mlecznych" - mówi Addis. Zdecydowałam się też nie jeść czerwonego mięsa i całych jaj. Nosi urządzenie do śledzenia aktywności fizycznej, które motywuje ją do pozostania aktywną. Leki pomagają jej w tym, czego nie mogą zdziałać dieta i ćwiczenia.

Obecnie jej cholesterol utrzymuje się na stałym poziomie między 220 a 240 przy stosowaniu aktualnych leków.

Addis mówi, że to, co ją trzyma przy życiu, to myślenie pozytywami, a nie negatywami. Kiedy lekarz mówi, że masz wysoki cholesterol i musisz coś z tym zrobić, myślisz sobie, że nie powinieneś mieć tego, nie powinieneś mieć tamtego. Ale ja myślałam o nowych rzeczach, których mogłam spróbować" - mówi.

To naprawdę pomogło mi zacząć bardziej zgłębiać tajniki gotowania, myśleć o używaniu przypraw, ciekawych składników i wypróbowywaniu nowych przepisów. Jest tam wiele naprawdę dobrych rzeczy, które nie muszą być bogate w tłuszcz. Można odżywiać się zdrowiej i nadal jeść naprawdę smaczne potrawy.

To jest dziedzictwo, które każdy chciałby przekazać dalej.

Hot