Dowiedz się o przyczynach, objawach i leczeniu heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, choroby powodującej bardzo wysoki poziom cholesterolu.
Prawdopodobnie słyszałeś, że aby ustrzec się przed chorobami serca, należy dbać o poziom cholesterolu. Dotyczy to również heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej. Choroba ta może powodować znaczne podwyższenie poziomu cholesterolu. Jeśli lekarz stwierdzi, że ją masz, ważne jest, abyś poddał się leczeniu, aby zmniejszyć ryzyko zawału serca lub udaru mózgu.
Chorobą HeFH nie można się zarazić w taki sam sposób, jak przeziębieniem. Jest to choroba wrodzona, która została ci przekazana przez geny otrzymane od rodziców. Z czasem wysoki poziom cholesterolu może uszkodzić tętnice, które przenoszą krew i tlen z serca do pozostałych części ciała. Zwiększa to ryzyko wystąpienia zawału serca w młodym wieku.
Dieta, ćwiczenia fizyczne i, co najważniejsze, leki mogą obniżyć poziom cholesterolu. Dowiedz się, jakie jest Twoje ryzyko wystąpienia HeFH i jak najwcześniej rozpocznij leczenie, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia chorób serca.
Przyczyny
HeFH jest spowodowana zmianą w genie, która utrudnia organizmowi usuwanie cholesterolu LDL z krwiobiegu.
Cholesterol jest tłustą, woskową substancją znajdującą się we krwi i komórkach. Przemieszcza się w organizmie w dwóch postaciach: HDL i LDL.
HDL pomaga przenosić cholesterol do wątroby w celu usunięcia go z organizmu. Jest on nazywany "dobrym" cholesterolem. LDL nazywany jest "złym" cholesterolem, ponieważ uszkadza tętnice i może prowadzić do chorób serca.
Jeśli masz HeFH, odziedziczyłeś wadliwy gen po jednym z rodziców. Jeśli jesteś rodzicem i masz ten gen, masz 50-50 szans na przekazanie go każdemu ze swoich dzieci.
HeFH występuje u około 1 na 500 osób. U osób rasy białej, których rodziny pochodzą z Europy, odsetek ten może wynosić nawet 1 na 200 osób.
Być może słyszałeś o chorobie o podobnej nazwie, zwanej homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH). Różni się ona od HeFH sposobem przekazywania jej przez rodziców. Zamiast otrzymać wadliwy gen od jednego z rodziców, w przypadku HoFH mamy do czynienia, gdy dziedziczymy po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców.
HoFH jest cięższa niż HeFH, ale występuje rzadko. Choruje na nią tylko 1 na 1 milion osób.
Objawy
Bez leczenia HeFH powoduje bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL i cholesterolu całkowitego.
Nadmiar cholesterolu LDL może tworzyć w ścianach tętnic grudki zwane blaszkami miażdżycowymi. Blaszka zwęża tętnice, przez co krew może przepływać przez nie w mniejszym stopniu. Jest to tzw. stwardnienie tętnic.
W takiej sytuacji serce musi pracować ciężej, aby przepchnąć krew przez organizm. Z czasem serce może ulec uszkodzeniu i może dojść do choroby serca. W takiej sytuacji jednym z głównych objawów jest ból w klatce piersiowej, zwany dławicą piersiową. Bez leczenia może on prowadzić do zawału serca lub udaru mózgu.
Zwężone naczynia krwionośne mogą uniemożliwiać dopływ wystarczającej ilości krwi do serca. Może też oderwać się płytka miażdżycowa i utknąć w naczyniu krwionośnym, które doprowadza krew do serca lub mózgu.
Jeśli przepływ krwi do serca zostanie zablokowany, może dojść do obumarcia części mięśnia sercowego, a w konsekwencji do zawału serca. Jeśli jesteś mężczyzną i nie poddasz się leczeniu, zawał serca może wystąpić już w wieku 40 lub 50 lat. W przypadku kobiet ryzyko zawału serca jest również wyższe, ale często może on wystąpić w późniejszym okresie życia, np. po 60. roku życia.
W przypadku wystąpienia objawów zawału serca należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską:
-
Ucisk, ściskanie lub ból w klatce piersiowej
-
Ból w górnej części pleców lub szyi
-
Ból, który promieniuje w dół ramion
-
Nudności lub wymioty
-
Duszność
-
Zmęczenie
Niezwłocznie zwróć się o pomoc medyczną, jeśli masz objawy ostrzegawcze udaru, w tym:
-
Problemy z mówieniem
-
Osłabienie ręki lub nogi
-
Opadanie twarzy na jedną stronę
-
Utrata równowagi
Wysoki poziom cholesterolu we krwi może powodować także inne objawy.
Xanthomas
Są to zgrubienia pod skórą, które powstają, gdy dodatkowy cholesterol we krwi zlepia się ze sobą. Zazwyczaj są żółte lub pomarańczowe.
Najczęściej można je zauważyć w ścięgnach, zwłaszcza w ścięgnie Achillesa z tyłu pięty i w stawach rąk.
Czasami narośla te mogą się również tworzyć na skórze:
-
Ręce
-
Łokcie
-
Kolana
-
Stopy
-
Pośladki
Łokcie
Niektóre ksantomy mogą być bardzo małe. Inne mogą urosnąć nawet do 3 cali. Mniejsze guzki mogą łączyć się ze sobą, tworząc większe narośla. Nie muszą one powodować bólu, ale zależy to od ich umiejscowienia.
Xanthelasmas
Są to ksantelomy, które rosną na powiekach. Są one żółte i tworzą się w pobliżu wewnętrznego kącika oka, często na górnej powiece. Zwykle takie narośla o tym samym kształcie występują zarówno na lewej, jak i na prawej powiece. Z czasem mogą się one powiększać i mogą być trwałe.
Zapalenie ścięgna Achillesa
Kiedy w ścięgnie Achillesa tworzą się rogowaciejące guzy, mogą one powodować zapalenie ścięgna Achillesa: ból, sztywność i obrzęk tylnej części pięty.
Łuk rogówki
Jest to stan, w którym cholesterol tworzy złogi wokół zewnętrznej części rogówki, przezroczystej osłony przedniej części oka.
Wygląda to jak biały lub szary pierścień wokół tęczówki, czyli kolorowej części oka. Nie ma to wpływu na widzenie.
Uzyskanie diagnozy
Kilka prostych badań może pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy u Ciebie lub Twojego dziecka występuje HeFH. Ważne jest, aby postawić właściwą diagnozę jak najwcześniej, aby rozpocząć leczenie, które pozwoli obniżyć poziom cholesterolu.
Chociaż dzieci mogą nie być narażone na zawał serca, ich wysokie stężenie cholesterolu zwiększa ryzyko wystąpienia chorób serca w późniejszym okresie. Wczesne leczenie lub zmiana stylu życia mogą pomóc dziecku obniżyć poziom cholesterolu i zachować zdrowie.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się, czy należy przeprowadzić badania w kierunku HeFH:
-
Wysoki poziom cholesterolu LDL w badaniu krwi, który nie obniża się po zmianie diety. Wysoki poziom oznacza powyżej 190 miligramów na decylitr (mg/dl) u dorosłych i 160 mg/dl u dzieci poniżej 16 roku życia.
-
Występowanie wysokiego poziomu cholesterolu w rodzinie
-
Krewni płci męskiej, którzy przebyli zawał serca lub chorobę serca przed 60 rokiem życia, lub krewni płci żeńskiej, którzy przebyli jedno z tych schorzeń przed 70 rokiem życia
-
Xanthomas
-
Opuchnięte ścięgna Achillesa
-
Obolałe, opuchnięte stopy
-
Żółte lub białe plamy na oczach
-
Ból w klatce piersiowej
Lekarz lub pediatra dziecka przeprowadzi również badanie fizykalne w celu wykrycia objawów choroby.
Testy
Lekarz wykona również jeden lub więcej testów, aby sprawdzić, czy u pacjenta lub dziecka nie występuje HeFH.
Badania krwi. Jeśli lekarz uzna, że pacjent ma HeFH, wykona badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu. W przypadku HeFH, Twoje:
-
stężenie cholesterolu całkowitego wynosi ponad 300 mg/dl
-
Poziom cholesterolu LDL będzie wyższy niż 200 mg/dl
Badania serca. Nieprawidłowy wynik testu wysiłkowego może być wskazówką, że cierpisz na chorobę serca. Badanie to pokazuje, jak dobrze działa twój układ krążenia, gdy go pobudzasz. Pacjent będzie chodził po bieżni, a lekarz będzie śledził bicie jego serca.
Badanie genetyczne. Najczęstszym genetycznym objawem HeFH jest mutacja lub zmiana w genie LDLR. Jest to gen, który wpływa na poziom cholesterolu.
Zmiany w innych genach również mogą sugerować, że masz HeFH:
-
Apolipoproteina B-100
-
PCSK9
-
LDLRAP1
Do wykonania tego badania konieczne jest pobranie niewielkiej próbki tkanki. Możesz pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka, aby pobrać kilka komórek, które zostaną wysłane do laboratorium, aby sprawdzić, jakie zmiany genowe mogą wystąpić u Ciebie. U niemowląt zamiast wymazu z policzka można wykonać małe nakłucie skóry na pięcie, aby pobrać niewielką ilość krwi.
Jeśli w twojej rodzinie występuje wysoki poziom cholesterolu lub zawały serca, każdy może zostać przebadany pod kątem tych problemów genowych.
Pytania do lekarza
-
Które leki są dla mnie najlepsze?
-
Czy leki mają skutki uboczne?
-
Na jakie nowe objawy powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?
-
Czy muszę korzystać z usług innych specjalistów? Jakich?
-
Czy muszę się odchudzać?
-
Jakich pokarmów powinienem unikać?
-
Jak dużo powinienem ćwiczyć i jakie rodzaje ćwiczeń są najskuteczniejsze?
Leczenie
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie heterozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną (HeFH), lekarz wspólnie z Tobą zastanowi się nad najlepszym sposobem leczenia choroby. Niezależnie od podjętej decyzji, celem jest obniżenie poziomu "złego" cholesterolu LDL i zmniejszenie ryzyka chorób serca. Często, aby obniżyć poziom cholesterolu, konieczne jest zastosowanie zestawu leków, a także diety i ćwiczeń fizycznych.
Zmiana stylu życia
Badania z udziałem osób z HeFH wykazały, że im zdrowszy styl życia prowadzisz, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo wystąpienia chorób serca w przyszłości.
Należy starać się utrzymywać zdrową wagę, kontrolować ciśnienie krwi i nie palić tytoniu. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak wprowadzić te zmiany w najbezpieczniejszy dla siebie sposób. Oto kilka innych wskazówek dotyczących zdrowszych nawyków:
Stosuj dietę niskotłuszczową. Unikaj pokarmów o dużej zawartości tłuszczów nasyconych i trans, takich jak wołowina, wieprzowina, olej kokosowy, żółtka jaj i pełne mleko. Zamiast tego spożywaj więcej warzyw, owoców, pełnych ziaren, orzechów, owoców morza, chudego drobiu i niskotłuszczowego nabiału.
Możesz śledzić to, co jesz, prowadząc dziennik lub współpracując z dietetykiem. Gdy poznasz kilka prostych wskazówek, jakich pokarmów unikać lub jakimi je zastępować, dieta stanie się drugą naturą. Oto kilka sposobów, jak zacząć:
-
Trzymaj się z daleka od żywności paczkowanej, wysoko przetworzonej i smażonej w głębokim tłuszczu.
-
Unikaj masła, margaryny, sosów sałatkowych i majonezu. Zamiast tego używaj oleju roślinnego.
-
Wybieraj chude mięso, takie jak kurczak, ryby i indyk, a unikaj czerwonego lub tłustego mięsa, takiego jak wołowina i bekon.
-
Ogranicz napoje z alkoholem lub dużą ilością cukru.
-
Spożywaj różnorodne owoce, warzywa i produkty pełnoziarniste.
Ćwiczenie. Spaceruj, pływaj, tańcz, jeździj na rowerze, chodź po schodach i wykonuj inne czynności, które pobudzają serce do intensywniejszej pracy. Nawet jeśli stosujesz idealną dietę i masz zdrową wagę, ważne jest, abyś pozostał aktywny. Aby obniżyć poziom tłuszczów i cholesterolu we krwi, należy wykonywać ćwiczenia aerobowe - czyli takie, które pobudzają serce do pracy - przez co najmniej 30 minut, cztery lub więcej razy w tygodniu.
Należy wyznaczyć sobie cel, jak dużo chce się ćwiczyć, i zacząć powoli. Następnie powoli zwiększaj liczbę ćwiczeń w tygodniu i czas ich trwania.
Zrzuć zbędne kilogramy. Jeśli masz nadwagę, zrzuć kilka kilogramów dzięki diecie i ćwiczeniom.
Jeśli palisz papierosy, rzuć je. Zapytaj swojego lekarza o sposoby rzucenia palenia. Papierosy zwiększają ryzyko wystąpienia chorób serca.
Leczenie medyczne
Zmiana stylu życia zwykle nie wystarcza w leczeniu HeFH. Konieczne jest także przyjmowanie leków obniżających poziom cholesterolu.
Statyny. Pierwszy rodzaj leku, jaki może przepisać lekarz, to statyna. Blokuje ona jeden ze związków potrzebnych organizmowi do produkcji cholesterolu i pomaga mu wchłaniać cholesterol znajdujący się we krwi. Ponieważ HeFH może spowodować znaczne podwyższenie poziomu cholesterolu, lekarz może zalecić stosowanie dużych dawek statyn.
Badania wykazują, że przyjmowanie maksymalnych dawek rosuwastatyny lub atorwastatyny - najsilniejszych leków z grupy statyn - może obniżyć poziom LDL o ponad 50%. Inne statyny to:
-
Lovastatin (Mevacor)
-
Pravastatin (Pravachol)
-
Simwastatyna (Zocor)
Inhibitory PCSK9. Alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha) należą do tej grupy leków. Ułatwiają one wątrobie usuwanie cholesterolu LDL z krwi. Lekarz może zalecić stosowanie tych leków, jeśli pacjent przyjmuje maksymalną dawkę statyn, ale nadal ma wysokie stężenie cholesterolu LDL. Evolocumab został zatwierdzony do leczenia w zapobieganiu zawałom serca lub udarom mózgu u osób z chorobami układu sercowo-naczyniowego.
Ezetymib (Zetia). Jest to lek, który powstrzymuje organizm przed wchłanianiem całego spożywanego cholesterolu. Często działa on dobrze w połączeniu ze statynami. Lekarz może zasugerować stosowanie leku Liptruzet, który zawiera atorwastatynę i ezetymib, lub leku Vytorin, który jest połączeniem ezetymibu i statyny zwanej simwastatyną.
Inne leki. Nierzadko osoby z HeFH muszą przyjmować dwa, trzy, a nawet cztery leki w celu obniżenia poziomu cholesterolu. Lekarz może również przepisać sekwestranty kwasów żółciowych (kolesewelam, WelChol), fibraty (fenofibrat, gemfibrozil) i kwas nikotynowy (Niaspan, Slo-Niacin).
Procedury
Jeśli leki i zmiana stylu życia nie wystarczą do obniżenia poziomu LDL, lekarz może zaproponować inne metody zapobiegania chorobom serca.
Afereza LDL. Jest to bezpieczny i skuteczny sposób usuwania wszystkich cząsteczek LDL z krwi poprzez ich filtrowanie. Pacjent odpoczywa w łóżku szpitalnym, podczas gdy jego krew jest powoli pobierana przez maszynę i wysyłana z powrotem do organizmu. W trakcie zabiegu niektórzy ludzie czują się lekko oszołomieni, spoceni lub mają mdłości. Aby uzyskać jak największe korzyści, zabieg prawdopodobnie trzeba będzie powtarzać co kilka tygodni w celu dalszego usuwania LDL z krwi.
Przeszczep wątroby. Można usłyszeć o przeszczepie wątroby jako możliwym sposobie leczenia, ale przeszczepy te są rzadko stosowane w przypadku HeFH. Są one częściej stosowane w leczeniu homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HoFH).
Czego należy się spodziewać
Aby chronić swoje serce i zapobiegać chorobom serca, przez całe życie należy kontrolować HeFH. Prawdopodobnie będziesz musiał stosować odpowiednią dietę, ćwiczyć, a także przyjmować statyny i inne leki kontrolujące poziom cholesterolu.
Badania mogą wykazać, czy inni członkowie Twojej rodziny mają HeFH. Bliscy krewni, np. rodzeństwo lub dzieci, mogą chcieć je wykonać, aby móc podjąć kroki w celu obniżenia poziomu cholesterolu LDL i zapobiec problemom z sercem.
Jeśli planujesz założyć rodzinę, zapytaj lekarza, czy powinnaś wykonać badania genetyczne przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko może być zagrożone.
Uzyskiwanie wsparcia
Porozmawiaj z lekarzem o możliwościach spotkania się z innymi osobami cierpiącymi na HeFH. Osoby te mogą podzielić się z Tobą wskazówkami dotyczącymi diety i ćwiczeń, które im pomogły.
Skontaktuj się także z rodziną i przyjaciółmi, aby uzyskać ich poparcie i wsparcie - zwłaszcza w kwestii zmiany diety i stylu życia, które są ważną częścią leczenia HeFH.
Informacje na temat zasobów można uzyskać w Fundacji FH. Organizacja ta pomaga ludziom zrozumieć diagnozę i lepiej zarządzać swoim zdrowiem.
