Lekarz wyjaśnia, jak współpracować z lekarzem i jakie pytania zadawać, aby opanować objawy choroby Gauchera.
Lekarze, z którymi się spotkasz
Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować wizyt u różnych lekarzy. W skład zespołu zajmującego się chorobą Gauchera mogą wchodzić tacy specjaliści, jak:
-
kardiolog - zajmujący się twoim sercem
-
Hematolog, który zajmuje się problemami z krwią
-
Neurolog zajmujący się leczeniem problemów z mózgiem i układem nerwowym
-
Ortopeda, aby sprawdzić stan kości
-
Chirurg, jeśli potrzebna jest operacja
-
Psycholog lub inny specjalista w dziedzinie zdrowia psychicznego w przypadku problemów emocjonalnych
-
Doradca genetyczny, który wyjaśni ryzyko przekazania choroby Gauchera swoim dzieciom
Zaplanuj wizytę u lekarza
Przed każdą wizytą zapisz listę pytań, które chcesz zadać. Bądź gotowy, aby opowiedzieć lekarzowi o:
-
Objawach takich jak zmęczenie, siniaki lub krwawienie i ich zmianach
-
Leki przyjmowane przez Ciebie lub Twoje dziecko
-
Wszelkie inne problemy zdrowotne, które miałeś
Czego należy się spodziewać podczas badań kontrolnych
Lekarz będzie przeprowadzał badania kontrolne co kilka miesięcy, aby sprawdzić postępy pacjenta. Podczas każdej wizyty lekarz będzie pytał o objawy. Mogą być wykonane badania kości, śledziony i innych narządów.
Choroba Gauchera może osłabiać kości, dlatego lekarz będzie monitorował stan kości za pomocą specjalnych badań. Zazwyczaj będzie to rezonans magnetyczny, ale można także wykonać badanie DXA.
Lekarz może również zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego w celu wykrycia zmian w śledzionie i wątrobie. W badaniu tym wykorzystuje się silne magnesy i fale radiowe, aby uzyskać obrazy narządów i struktur wewnątrz ciała. Podczas badania musi Pani pozostać nieruchomo, może być także konieczne krótkie wstrzymanie oddechu. Badanie MRI trwa około 45 minut.
Jeśli dziecko nie jest w stanie długo leżeć nieruchomo, może otrzymać leki ułatwiające zaśnięcie podczas badania MRI.
Podczas wizyt lekarz omówi leczenie, które jest potrzebne do kontrolowania choroby i łagodzenia objawów. Za każdym razem, gdy lekarz przepisze nowy lek, należy go o to zapytać:
-
W jaki sposób to leczenie pomoże w chorobie Gauchera?
-
Jak często będę musiał się z Panem/Panią spotykać podczas leczenia?
-
Jakie działania niepożądane może powodować lek i co mogę z nimi zrobić?
Prawdopodobnie jesteś poddawany leczeniu zwanemu enzymatyczną terapią zastępczą (ERT), która zastępuje enzym, którego brakuje w organizmie. Podczas wizyt lekarz dostosuje dawkę leku i sprawdzi, czy nie wystąpiły efekty uboczne. Innym sposobem leczenia może być terapia substratowa (SRT).
Upewnij się, że rozumiesz wszystko, co mówi Ci lekarz podczas wizyty. Jeśli coś nie jest jasne, poproś o wyjaśnienie. Pomocne może być zapisanie zaleceń lekarza. Upewnij się, że wiesz, jak przyjmować leki i jak opiekować się sobą lub dzieckiem w domu.
Dowiedz się, jak radzić sobie z objawami
Choroba Gauchera może powodować takie objawy, jak zmęczenie, siniaki i krwawienia. Podczas badań kontrolnych lekarz wyjaśni, jak radzić sobie z tymi problemami w domu.
Zapytaj swojego lekarza:
-
Jak uzyskać więcej energii, gdy czujesz się zmęczony
-
Co zrobić w szkole, gdy dziecko źle się czuje
-
Jakich sportów lub zajęć dziecko powinno unikać, aby zapobiec krwawieniom, siniakom i pęknięciu śledziony
-
Jak chronić swoje kości i unikać złamań
Aby zachować zdrowie, należy przestrzegać planu leczenia. Jeśli przestaniesz przyjmować leki, objawy choroby Gauchera mogą powrócić.
Uczęszczaj na wszystkie wizyty kontrolne. Jeśli objawy nasilą się lub pojawią się nowe, natychmiast poinformuj o tym lekarza.
Kiedy należy skontaktować się z doradcą genetycznym
Choroba Gauchera jest przekazywana z rodziców na dzieci. Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami genu Gauchera, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u każdego z waszych dzieci wynosi 1 na 4.
Jeśli choroba Gauchera występuje w Twojej rodzinie, doradca genetyczny może pomóc Ci poznać ryzyko przekazania choroby Twoim dzieciom. Zapyta on o historię chorób w Twojej rodzinie.
Możesz poddać się badaniu krwi, aby sprawdzić, czy ty i twój partner jesteście nosicielami genu powodującego chorobę Gauchera. Testy genowe można również wykonać w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, czy nienarodzone dziecko jest nosicielem tego genu.
