Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie choroby Gauchera, choroby genetycznej, która może powodować uszkodzenie takich narządów, jak śledziona, wątroba i mózg.
Jeśli właśnie dowiedziałeś się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Gauchera, to naturalne, że masz wiele pytań i wątpliwości, czego się spodziewać. Jest to rzadkie schorzenie, które może powodować wiele różnych objawów, od osłabienia kości po łatwe powstawanie siniaków.
Chociaż nie ma na nią lekarstwa, należy pamiętać, że w zależności od rodzaju choroby, leczenie może pomóc w opanowaniu niektórych objawów.
Gauchera powoduje problemy ze sposobem, w jaki organizm pozbywa się pewnego rodzaju tłuszczu. We wszystkich typach tej choroby enzym, który jest potrzebny do jego rozkładu, nie działa prawidłowo. Tłuszcz gromadzi się, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, powodując problemy.
Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera. Typ 1 jest najczęstszy. Jeśli na nią chorujesz, objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie, ale niektórzy ludzie w ogóle nie zauważają żadnych problemów. W przypadku typu 1 istnieje kilka metod leczenia.
Typ 2 i typ 3 są bardziej poważne. Typ 2 wpływa na mózg i rdzeń kręgowy. Dzieci z typem 2 zwykle nie dożywają drugiego roku życia. Typ 3 również powoduje uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego, ale objawy pojawiają się zwykle w późniejszym dzieciństwie.
Choroba Gauchera może mieć wiele objawów, w tym spuchnięty brzuch, siniaki i krwawienia.
Krew może nie krzepnąć prawidłowo lub może wystąpić anemia. Może również powodować utratę minerałów kostnych, co prowadzi do bólu i łatwego łamania kości.
Choroba ta jest przekazywana rodzinnie - choruje na nią około 1 na 450 osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (z Europy Wschodniej i Środkowej). Jest to najczęstsza choroba genetyczna dotykająca ludność żydowską.
Niezależnie od tego, czy cierpisz na tę chorobę, czy jesteś rodzicem dziecka, które na nią cierpi, ważne jest, abyś otrzymał wsparcie, które pomoże Ci stawić czoła nadchodzącym wyzwaniom. Skontaktuj się z rodziną i przyjaciółmi, aby uzyskać potrzebne wsparcie. Zapytaj swojego lekarza o możliwość dołączenia do grupy wsparcia, w której możesz spotkać inne osoby przechodzące przez to samo, co Ty.
Przyczyny
Choroba Gauchera nie jest chorobą, którą można się "zarazić", jak przeziębieniem czy grypą. Jest to choroba dziedziczna, spowodowana problemem z genem GBA.
Choroba rozwija się, gdy oboje rodzice przekażą ci uszkodzony gen GBA. Wadliwy gen możesz przekazać swoim dzieciom, nawet jeśli sam nie chorujesz na chorobę Gauchera.
Objawy
To, jak się czujesz, zależy od typu choroby Gauchera, na którą chorujesz.
Typ 1. Jest to najczęstsza postać choroby. Zwykle nie ma wpływu na mózg ani rdzeń kręgowy.
Objawy typu 1 mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, ale zwykle ujawniają się w wieku nastoletnim. Czasami choroba przebiega łagodnie i nie występują żadne problemy.
Niektóre objawy, które mogą wystąpić to:
-
Łatwe powstawanie siniaków
-
Krwawienia z nosa
-
Zmęczenie
-
Powiększona śledziona lub wątroba, co powoduje, że brzuch wygląda na spuchnięty
-
Problemy z kośćmi, takie jak ból, złamania lub zapalenie stawów
Typ 2. Dotyka ona mózgu i rdzenia kręgowego i jest bardzo poważna. Dzieci z tą postacią zwykle nie dożywają drugiego roku życia. Do objawów należą:
-
Powolne ruchy gałek ocznych w przód i w tył
-
Nie przybiera na wadze lub nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami, co nazywane jest "niepowodzeniem w rozwoju".
-
Wysoki dźwięk podczas oddychania
-
Napady
-
Uszkodzenie mózgu, zwłaszcza pnia mózgu
-
Powiększenie wątroby lub śledziony
Typ 3. W tym typie choroby dochodzi również do uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy są podobne jak w typie 2, ale zwykle pojawiają się później w dzieciństwie i dłużej trwają, zanim się pogorszą.
Okołoporodowa śmiertelna choroba Gauchera. Jest to najcięższy typ choroby. Niemowlę z tą postacią choroby żyje zazwyczaj tylko kilka dni. Objawy są przytłaczające dla noworodka:
-
Zbyt duża ilość płynów w organizmie dziecka przed lub wkrótce po urodzeniu
-
Sucha, łuszcząca się skóra i inne problemy skórne
-
Powiększenie wątroby i śledziony
-
Poważne problemy z mózgiem i rdzeniem kręgowym
Sercowo-naczyniowa choroba Gauchera (typ 3C). Choroba ta występuje rzadko i dotyczy głównie serca. Mogą wystąpić takie objawy jak:
-
Stwardnienie zastawek serca i naczyń krwionośnych
-
Choroby kości
-
Powiększona śledziona
-
Problemy z oczami
Uzyskanie diagnozy
Gdy pacjent udaje się do lekarza, może on zapytać:
-
Kiedy zauważyłeś u siebie objawy?
-
Jakie jest pochodzenie etniczne Twojej rodziny?
-
Czy poprzednie pokolenia w Twojej rodzinie miały podobne problemy zdrowotne?
-
Czy któreś z dzieci w Twojej dalszej rodzinie zmarło przed ukończeniem 2 roku życia?
Jeśli lekarz uzna, że jest to choroba Gauchera, może to potwierdzić za pomocą badania krwi lub śliny. Lekarz będzie również regularnie wykonywał badania w celu monitorowania stanu zdrowia. Możliwe jest wykonanie badania rezonansu magnetycznego (MRI), aby sprawdzić, czy wątroba lub śledziona są obrzęknięte. Można także wykonać badanie gęstości kości w celu sprawdzenia, czy nie doszło do utraty masy kostnej.
Jeśli choroba Gauchera występuje w Twojej rodzinie, badania krwi lub śliny mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy możesz przekazać tę chorobę swojemu dziecku.
Pytania do lekarza
-
Czy moje objawy będą się zmieniać z czasem? Jeśli tak, to w jaki sposób?
-
Które metody leczenia są dla mnie najlepsze?
-
Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z tym zrobić?
-
Czy istnieją badania kliniczne, które mogłyby mi pomóc?
-
Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często muszę się z Panem/Panią spotykać?
-
Czy są inni specjaliści, do których powinienem się zgłosić?
-
Czy posiadanie tej choroby zwiększa ryzyko wystąpienia innych?
-
Czy powinienem wpisać swoje nazwisko do rejestru osób z chorobą Gauchera?
-
Jeśli będę miał więcej dzieci, jakie jest prawdopodobieństwo, że będą one miały chorobę Gauchera?
Leczenie
Sposób leczenia zależy od typu choroby Gauchera, na którą cierpi pacjent.
Enzymatyczna terapia zastępcza jest jedną z opcji dla osób z typem 1 i niektórych z typem 3. Pomaga ona zmniejszyć niedokrwistość i obkurczyć powiększoną śledzionę lub wątrobę.
Leki stosowane w enzymatycznej terapii zastępczej mogą obejmować:
-
Imigluceraza (Cerezyme)
-
Taliglukteraza alfa (Elelyso)
-
Welagluceraza alfa (VPRIV)
Innymi lekami na typ 1 są eliglustat (Cerdelga) i miglustat (Zavesca). Są to tabletki, które hamują proces w organizmie, który tworzy substancje tłuszczowe w przypadku niedoboru enzymów.
Nie istnieje terapia, która mogłaby powstrzymać typ 3 przed uszkodzeniem mózgu, ale naukowcy stale poszukują nowych sposobów walki z tą chorobą.
Inne metody leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów, to:
-
Transfuzje krwi w przypadku anemii
-
Leki wzmacniające kości, zapobiegające odkładaniu się tkanki tłuszczowej i uśmierzające ból
-
Operacja wymiany stawów, która ułatwia poruszanie się
-
Operacja usunięcia obrzękniętej śledziony
-
Przeszczep komórek macierzystych w celu cofnięcia objawów choroby typu 1. Procedura ta jest skomplikowana i może powodować zarówno krótkoterminowe, jak i długoterminowe problemy, dlatego jest rzadko stosowana.
Czego się spodziewać
Ponieważ choroba przebiega inaczej u każdej osoby, należy współpracować z lekarzem, aby upewnić się, że pacjent otrzymuje właściwą opiekę. Leczenie może poprawić samopoczucie i wydłużyć życie.
Być może warto rozważyć udział w badaniu klinicznym. Naukowcy wykorzystują je do badania nowych metod leczenia choroby Gauchera. W ramach takich badań testuje się nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich. Lekarz może powiedzieć, czy jedno z takich badań może być dla Ciebie odpowiednie.
Jeśli Twoje dziecko ma chorobę Gauchera, może nie rosnąć tak szybko jak inne dzieci. Może ono z opóźnieniem osiągać wiek dojrzewania.
W zależności od objawów, może być konieczne unikanie sportów kontaktowych lub ograniczenie aktywności. U niektórych osób występują silne bóle i zmęczenie. Bycie aktywnym może wymagać dodatkowego wysiłku. Drobne rzeczy mogą jednak sprawić dużą różnicę. Na przykład, wózek inwalidzki lub kule mogą pomóc w przypadku trudności z chodzeniem. Przydatne są również drzemki.
W przypadku nasilonych objawów chory może potrzebować regularnej pomocy i nie być w stanie mieszkać samodzielnie.
Niezależnie od tego, czy chorujesz na tę chorobę, czy opiekujesz się kimś, kto na nią cierpi, jest to trudny stan, z którym trzeba sobie radzić. Wsparcie ze strony innych osób, które zmagają się z tymi samymi wyzwaniami, może pomóc w zmniejszeniu poczucia izolacji. Dzielenie się informacjami i wskazówkami może ułatwić codzienne życie.
Zastanów się nad skorzystaniem z profesjonalnej porady. Może to pomóc w radzeniu sobie z uczuciami i frustracjami związanymi z życiem z chorobą Gauchera.
Uzyskiwanie wsparcia
Informacje na temat zasobów i grup wsparcia można uzyskać w Narodowej Fundacji Gauchera.
Organizacja ta prowadzi program mentorski, który umożliwia nawiązanie kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę w celu wymiany doświadczeń i pomysłów na życie z chorobą.
