Lekarz przedstawia rzadkie zaburzenie, jakim jest stwardnienie guzowate, oraz jego możliwy wpływ na zdrowie.
Jeśli masz zespół stwardnienia guzowatego (TSC), twoje komórki nie przestają się dzielić wtedy, kiedy powinny. Oznacza to, że w wielu miejscach w organizmie pojawiają się guzy. Nie są one rakiem, ale mogą powodować problemy w miejscach, w których rosną. Dostępne są metody leczenia, które mogą zmniejszyć guzy i poprawić komfort życia.
Każdy przypadek jest inny. U ciebie TSC może występować w niektórych częściach ciała, a u kogoś innego może mieć inny wpływ. Guzy mogą wyglądać jak grube lub jasne plamy na skórze, a jeśli znajdują się w płucach, mogą powodować problemy z oddychaniem.
Leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami i prowadzeniu samodzielnego życia.
Na całym świecie na tę chorobę cierpi od 1 do 2 milionów osób.
Przyczyny
TSC występuje z powodu problemu w genach. U większości osób jest on spowodowany zmianami, które zaszły w czasie tworzenia się komórek lub w okresie embrionalnym.
Około jedna trzecia osób dziedziczy TSC po jednym z rodziców. Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, masz 50% szans na jej wystąpienie.
Objawy
Objawy pojawiają się zazwyczaj wcześnie, wkrótce po urodzeniu. Mogą jednak pojawić się także w późniejszym okresie życia.
Objawy zależą od liczby guzów, ich wielkości i umiejscowienia. Jeśli masz TSC, wszystko to może się zmienić w ciągu całego życia.
Guzy w nerce mogą uniemożliwić jej prawidłowe funkcjonowanie. Mogą także powodować krwawienie wewnątrz organizmu lub wysokie ciśnienie krwi.
Guzy w sercu pojawiają się zwykle w młodym wieku i z czasem ulegają zmniejszeniu. Mogą one jednak blokować przepływ krwi lub powodować problemy z rytmem serca.
Guzy płuc mogą powodować brak tchu, nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. Mogą również powodować kaszel lub zapadanie się płuc.
Guzy w mózgu mogą powodować:
-
Napady drgawek, które początkowo mogą być łagodne
-
Zmiany zachowania, takie jak wybuchy złości, niepokój lub problemy ze snem
-
Nudności lub bóle głowy
-
Problemy takie jak autyzm i opóźnienia rozwojowe
Guzy w oczach mogą powodować podwójne widzenie lub zamazane widzenie.
W innych miejscach ciała mogą występować plamy różnokolorowej skóry oraz ciemne lub jasne narośla, które mogą przypominać brodawki.
W jamie ustnej stwardnienie guzowate może powodować osłabienie szkliwa zębów lub przerost dziąseł.
Uzyskanie diagnozy
Ze względu na tak wiele różnych objawów, diagnozowanie tego schorzenia może być trudne.
Przed wykonaniem jakichkolwiek badań lekarz przeprowadzi z pacjentem rozmowę, zadając takie pytania jak:
-
Co zauważyłeś, co cię tu dzisiaj sprowadziło? Kiedy to się zaczęło?
-
Czy miewasz napady padaczki? Jeśli tak, co się dzieje? Jak długo trwają? Jak często?
-
Jak często miewasz bóle głowy? Jak bardzo są one uciążliwe?
-
Czy ktoś w Twojej rodzinie ma ataki lub epilepsję?
-
Czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na TSC?
Lekarz może zbadać oczy i skórę, a także zlecić wykonanie badań obrazowych. Mogą one obejmować:
-
Tomografia komputerowa. Ta seria zdjęć rentgenowskich tworzy szczegółowe obrazy ciała w celu sprawdzenia, czy nie ma w nim guzów lub innych zmian związanych z chorobą.
-
Rezonans magnetyczny. Obraz ten jest bardziej szczegółowy niż obraz uzyskany za pomocą tomografii komputerowej. Rezonans magnetyczny może pokazać przepływ krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, a także pomóc w określeniu lokalizacji guzów i innych zmian. Lekarz może wstrzyknąć barwnik, aby pewne rodzaje tkanek wyglądały inaczej na obrazie. Pomaga to szybciej i wyraźniej dostrzec zmiany.
-
Echokardiogram to badanie ultrasonograficzne serca. Pokazuje ono guzy i inne zmiany w sercu.
-
Testy genetyczne, wykonywane na podstawie próbki krwi, mogą również potwierdzić, że pacjent jest chory na TSC.
Pytania do lekarza
-
Jak szybko mogą rosnąć guzy?
-
W jaki sposób guzy wywołują objawy?
-
W jaki sposób objawy mogą się zmieniać w czasie?
-
Jakie metody leczenia są dostępne? Jakie są możliwe powikłania tych metod leczenia?
-
Kiedy należy udać się na izbę przyjęć?
-
Czy pozostali członkowie mojej rodziny powinni się przebadać?
-
Jeśli będę miał kolejne dziecko (lub jeśli moje dziecko będzie miało dziecko), jakie są szanse, że dziecko będzie miało TSC?
-
Czy istnieje lokalna sieć wsparcia dla rodzin dotkniętych tym schorzeniem?
Leczenie
Leczenie będzie zależało od konkretnego przypadku. Lekarze celują w miejsca, w których rosną guzy.
Jeśli TSC wpływa na nerki, lekarze mogą być w stanie zablokować lub zmniejszyć przepływ krwi do guzów nerek lub podać leki, które pomogą je zmniejszyć. Może być konieczna operacja usunięcia guzów. W pewnym momencie może być także konieczna dializa lub przeszczep nerki.
Jeśli masz guzy w mózgu, czasami leki mogą je zmniejszyć lub chirurdzy mogą je usunąć.
Lek Afinitor (ewerolimus) został zatwierdzony przez FDA do leczenia określonych typów guzów mózgu i nerek spowodowanych przez TSC.
Leczenie dziecka z napadami drgawek wspomaga rozwój jego mózgu, dzięki czemu może ono lepiej się uczyć.
Niektóre osoby mające problemy z płucami z powodu TSC przyjmują lek sirolimus, który działa na układ odpornościowy.
Zabieg laserowy (dermabrazja) może pomóc w "odnowieniu" lub wygładzeniu skóry, zanim guzy staną się duże.
Dbałość o siebie
Choroba taka jak TSC może być trudna, dlatego należy znaleźć sposoby na zmniejszenie stresu i robienie tego, co się lubi. Jeśli Twoje dziecko ma TSC, pamiętaj, że jest jeszcze małe. Pozwól mu być dzieckiem.
Zwracaj uwagę na zmiany w swoim organizmie i mów o nich lekarzowi. Przestrzegaj zasad leczenia i regularnie odwiedzaj lekarza, informując go o wszystkim, co Cię niepokoi.
Porozmawiaj o chorobie z rodziną i przyjaciółmi. Będą chcieli wiedzieć, w jaki sposób mogą pomóc pacjentowi. Poproś ich o rzeczy, których potrzebujesz, ponieważ mogą nie wiedzieć, co jest dla Ciebie najbardziej pomocne.
Przyłączenie się do grupy wsparcia może pomóc w lepszym radzeniu sobie z chorobą. Wysłuchanie opinii innych osób i rodzin, które borykają się z podobnymi problemami, może pomóc w zrozumieniu sytuacji i poczuciu więzi. Osoby te mogą także udzielić wskazówek, jak radzić sobie z objawami choroby.
Jeśli czujesz się przytłoczony lub przygnębiony, zapytaj swojego lekarza, czy może polecić ci terapeutę lub doradcę, który może ci pomóc.
Czego należy się spodziewać
Chociaż nie ma lekarstwa na TSC, lekarze mogą pomóc w uniknięciu problemów.
Dzięki odpowiedniemu leczeniu większość osób z TSC może liczyć na normalne życie. Wiele z nich prowadzi aktywne, produktywne i niezależne życie.
Uzyskaj wsparcie
National Organization for Rare Diseases lub Tuberous Sclerosis Alliance mogą pomóc w znalezieniu kliniki zajmującej się TSC oraz internetowej lub lokalnej grupy wsparcia.
