Dowiedz się więcej o tych rzadkich chorobach powodujących zapalenie oraz o sposobach ich leczenia.
Zespoły okresowe związane z kriopiryną (CAPS) to grupa rzadkich chorób autozapalnych, które powodują problemy z układem odpornościowym. To właśnie on chroni Cię przed infekcjami i innymi zarazkami. Jeśli nie działa on prawidłowo, zamiast tego atakuje organizm i wywołuje stan zapalny. Objawy mogą obejmować wysypkę, gorączkę, ból i obrzęk stawów oraz zaczerwienienie oczu.
Wyróżnia się trzy rodzaje WPRS:
Rodzinny zespół autozapalny wywołany zimnem (FCAS). Chłodne lub niskie temperatury wywołują wysypkę. Inne objawy to gorączka i bóle stawów. FCAS jest najmniej poważnym zespołem. Zazwyczaj nie powoduje on żadnych długotrwałych uszkodzeń ciała.
Zespół Muckle'a-Wellsa (MWS). Zespół ten wywołują także niskie temperatury, stres i wysiłek fizyczny. MWS nie powoduje tak poważnych uszkodzeń jak NOMID, ale zaostrzenia objawów mogą być poważne. Może dojść do utraty słuchu.
Wieloukładowa choroba zapalna o początku noworodkowym (NOMID). Jest to najpoważniejszy i najrzadziej występujący zespół chorobowy. Zaczyna się zaraz po urodzeniu i powoduje stan zapalny w wielu narządach. Lekarze czasami nazywają go przewlekłym zapalnym zespołem neurologiczno-skórno-stawowym (CINCA). NOMID czasami prowadzi do poważnego uszkodzenia mózgu, oczu i innych narządów, jeśli nie jest leczony.
Przyczyny
Przyczyną CAPS jest mutacja lub zmiana w genie zwanym NLRP3. Gen ten przenosi instrukcje dotyczące wytwarzania białka kriopiryny. Normalnie kriopiryna pomaga wytwarzać substancję zwaną interleukiną-1 (IL-1), która pomaga organizmowi zwalczać infekcje.
Kriopiryna nie działa tak, jak powinna, gdy pacjent ma CAPS. Powoduje, że organizm wytwarza zbyt dużo IL-1. To właśnie wywołuje stan zapalny.
Aby zachorować na CAPS, potrzebny jest zmutowany gen pochodzący od jednego z rodziców. Czasami rodzice nie przekazują genu - zmienia się on sam, zanim się urodzisz.
Objawy
Głównym objawem CAPS jest wyboista wysypka, która nie swędzi. Pojawia się ona zwykle zaraz po urodzeniu i obejmuje całe ciało. Niektórzy ludzie mają wysypkę zawsze, ale nasila się ona podczas zaostrzeń objawów. Inne objawy zależą od tego, jaki zespół występuje u pacjenta.
Objawy FCAS obejmują:
-
Gorączka
-
Obrzęk oka
-
Dreszcze
-
Bóle stawów
-
Nudności
-
Bóle głowy
Objawy te utrzymują się przez 1-2 dni.
Objawy MWS pojawiają się i znikają. Obejmują one:
-
Wysypka
-
Gorączka
-
Dreszcze
-
Zaczerwienione oczy
-
Ból stawów
-
Silny ból głowy
-
Utrata słuchu
-
Nudności
-
Ból brzucha
Każdy epizod trwa od 1 do 3 dni. Dzieci z MWS mogą częściowo lub całkowicie utracić słuch do czasu osiągnięcia wieku nastoletniego.
Objawy NOMID obejmują:
-
Ból głowy
-
Wybrzuszone oczy
-
Ból i obrzęk stawów
-
Wymioty
-
Ślepota
-
Utrata słuchu
Bez leczenia białko zwane amyloidem może odkładać się w stawach i narządach, takich jak nerki. Z czasem dochodzi do ich uszkodzenia.
Uzyskanie diagnozy
Lekarz zapyta o historię Twojego zdrowia i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na CAPS. Przyjrzy się także twojemu ciału. Może być konieczne wykonanie następujących badań:
Badania krwi i moczu. Lekarze sprawdzają krew pod kątem oznak stanu zapalnego, takich jak dodatkowe białe krwinki lub substancja zwana białkiem C-reaktywnym. Duże ilości białka w moczu również mogą być oznaką CAPS.
Biopsja skóry. W tym przypadku lekarz pobiera niewielką próbkę skóry, aby sprawdzić, czy nie występują na niej dodatkowe białe krwinki.
Test genetyczny. Pokazuje ono, czy Twój gen NLRP3 uległ zmianie. Czasami jednak gen ten u osób z CAPS jest prawidłowy.
Badanie oczu i uszu. Lekarz może wykonać te badania, jeśli CAPS wpływa na wzrok lub słuch.
Nakłucie lędźwiowe. Podczas tego badania pobiera się niewielką ilość płynu z kręgosłupa. Lekarz sprawdza, czy nie zawiera on substancji sygnalizujących stan zapalny.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Badanie to pokazuje szczegółowe obrazy wnętrza ciała. Może ono wykazać problemy z mózgiem i uszami wewnętrznymi.
Pytania do lekarza
Dobrze jest spisać listę pytań i zabrać ją ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać, to
-
Jaki rodzaj CAPS mam ja (lub moje dziecko)?
-
Jakie objawy wywołuje mój typ choroby?
-
Jakie metody leczenia zalecasz? W jaki sposób mogą one pomóc?
-
Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
-
Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
-
Jakie badania kontrolne będę musiał wykonać i kiedy będą one konieczne?
-
Czy powinienem skorzystać z pomocy doradcy genetycznego?
?
Leczenie
Ważne jest, aby leczenie rozpocząć wcześnie. Dzieje się tak dlatego, że lekarze zazwyczaj nie są w stanie naprawić uszkodzeń oczu, uszu, kości czy mózgu, gdy już do nich dojdzie.
Trzy leki blokują IL-1 i pomagają wyciszyć stan zapalny. Są to:
-
Anakinra (Kineret)
-
Kanakinumab (Ilaris)
-
Rilonacept (Arcalyst)
Lekarz może również zalecić:
-
Szyny w celu leczenia bólu i obrzęku stawów
-
Fizykoterapia
-
NLPZ, steroidy lub metotreksat w celu obniżenia gorączki i złagodzenia stanu zapalnego
-
Środki wspomagające słyszenie
-
Operacja mająca na celu naprawę uszkodzeń stawów
?
Dbanie o siebie
Jeśli niskie temperatury wywołują objawy, pomocne może być unikanie klimatyzacji i przebywanie w ciepłym miejscu. Pomocne mogą być także poniższe sposoby łagodzenia stresu:
-
Medytacja
-
Ćwiczenia głębokiego oddychania
-
Joga
Powinieneś także spróbować:
-
Dbać o odpowiednią ilość snu.
-
Zdrowo się odżywiaj.
-
Unikaj palenia tytoniu, alkoholu i żywności przetworzonej.
?
Czego się spodziewać
Nie ma lekarstwa na CAPS, ale istnieją sposoby, aby pomóc Tobie lub Twojemu dziecku w radzeniu sobie z objawami. Dzieci, które wcześnie rozpoczną leczenie, mogą uniknąć takich problemów, jak utrata słuchu i wzroku. Wiele osób z CAPS jest w stanie prowadzić normalne życie.
Uzyskiwanie wsparcia
Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, w jaki sposób CAPS może wpłynąć na Twoje dzieci lub innych członków rodziny.
Zapytaj swojego lekarza, czy zna jakieś grupy wsparcia dla osób z CAPS. Ułatwi to nawiązanie kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na CAPS. W zależności od miejsca zamieszkania, możesz być w stanie znaleźć grupy wsparcia online lub osobiście.
Jeśli CAPS wywołuje objawy depresji lub lęku, poinformuj o tym swojego lekarza. Może on pomóc w znalezieniu terapeuty lub innego specjalisty w zakresie zdrowia psychicznego, z którym można porozmawiać o tym, co się czuje i jak sobie z tym radzić.
