Choroba Fabry'ego może mieć różne objawy u mężczyzn i kobiet. To dziedziczne schorzenie może również objawiać się w różny sposób w zależności od typu choroby Fabry'ego.
Typowe objawy choroby Fabry'ego mogą obejmować:
-
Ból, drętwienie, pieczenie lub mrowienie w dłoniach i stopach
-
Małe, ciemnoczerwone plamki na skórze, często między pępkiem a kolanami
-
Gorączka
-
Pocenie się mniejsze niż zwykle
-
Opuchlizna nóg i stóp
-
Uczucie osłabienia i zmęczenia
-
Mętne widzenie
-
Ból brzucha i wypróżnienia tuż po jedzeniu
Objawy Fabry'ego u kobiet i mężczyzn
Choroba ta jest znacznie częstsza u mężczyzn niż u kobiet. Choroba ta może również w różny sposób wpływać na płeć. Ogólnie rzecz biorąc, kobiety z chorobą Fabry'ego częściej niż mężczyźni nie mają objawów lub są one łagodniejsze.
Nerki. Niewydolność nerek jest główną przyczyną przedwczesnej śmierci u mężczyzn z chorobą Fabry'ego. Rzadko dotyczy to jednak kobiet.
Zwężenie naczyń krwionośnych spowodowane przez chorobę Fabry'ego może uszkodzić nerki. Z czasem stan ten może się pogarszać. Objawy problemów z nerkami to krew w moczu i obrzęk nóg, kostek lub stóp. Nagromadzenie białka w moczu może wymagać dializy.
Choroba Fabry'ego może uszkodzić serce i nerki razem lub osobno. Jeśli cierpisz na łagodniejszą postać choroby, może to nastąpić w starszym wieku. Choroba może też dotyczyć tylko tych dwóch narządów.
Skóra. Mogą pojawić się grupy małych, ciemnoczerwonych plamek. Zazwyczaj nie są one bolesne. U chłopców z chorobą Fabry'ego występują one zwykle na dłoniach, kolanach i łokciach, a także w obszarze między kolanami i biodrami. U kobiet zmiany występują rzadziej i rzadko w okolicach narządów płciowych.
U osób starszych plamy mogą pojawić się na wargach, pępku, dłoniach, a także wokół palców rąk i nóg.
Układ nerwowy. Dla wielu osób choroba Fabry'ego objawia się okresami bólu, zwłaszcza w dłoniach lub stopach. Epizody te mogą trwać krótko lub długo. Mogą być łagodne lub tak bolesne, że nie czujesz, że możesz robić cokolwiek innego. Oprócz bólu mogą występować bóle ciała i gorączka, a pacjent często czuje się bardzo zmęczony.
Często występują drętwienia, mrowienia, pieczenie lub ból, zwłaszcza w dłoniach lub stopach. Kobiety i dziewczęta z chorobą Fabry'ego często zgłaszają silne bóle nerwów. Choroba może prowadzić do zapalenia stawów.
Serce. Problemy z tym narządem są powszechne. Uszkodzenie serca może prowadzić do nieregularnego bicia. Część serca może ulec powiększeniu lub utworzyć tkankę bliznowatą. Inne problemy to niewydolność mitralna.
Oczy. W przedniej części oczu mogą pojawić się mętne, zamglone smugi lub wzory w kształcie kół. Objaw ten jest nietypowy, dlatego często pomaga lekarzom we wcześniejszym rozpoznaniu choroby Fabry'ego. Smugi te zwykle nie mają wpływu na widzenie.
Uszy. Możesz słyszeć dzwonienie w uszach, co nazywane jest szumem usznym. Może nawet wystąpić utrata słuchu, która pojawia się nagle i z czasem się pogłębia, zwłaszcza przy wyższych dźwiękach.
Płuca. Niektóre osoby z chorobą Fabry'ego często świszczą lub mają krótki oddech. Możesz także często kaszleć, a problem ten może się nasilać, jeśli palisz papierosy.
Układ trawienny. Choroba Fabry'ego często powoduje różne problemy z trawieniem pokarmów. Począwszy od dzieciństwa, pacjent może mieć luźne stolce, często lub tylko raz na jakiś czas. Mogą również występować gazy i uczucie wzdęcia, skurcze, nudności i wymioty. U około połowy kobiet z chorobą Fabry'ego występują objawy podobne do zespołu jelita drażliwego.
Gruczoły potowe. Mężczyźni i niektóre kobiety mogą wytwarzać mało potu lub nie wytwarzać go wcale. Może to powodować dyskomfort przy wyższych temperaturach lub podczas wykonywania ćwiczeń.
Objawy typu 1 i typu 2
Klasyczna choroba Fabry'ego typu 1 może rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Jednym z pierwszych objawów może być piekący ból w dłoniach i stopach.
Typ 2 nazywany jest również typem późniejszym. Mężczyźni z typem 2 mogą mieć normalne dzieciństwo i normalne wczesne dorosłe życie. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku 20 lat lub później.
Oba typy choroby Fabry'ego pogarszają się z wiekiem, głównie z powodu gromadzenia się substancji tłuszczowych w naczyniach krwionośnych. U kobiet choroba przebiega w bardziej nieprzewidywalny sposób.
