Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie choroby Fabry'ego, dziedzicznego schorzenia, które wywołuje wiele objawów, w tym bóle rąk i stóp.
Choroba Fabry'ego występuje rodzinnie. Może mieć wiele różnych objawów, w tym bóle rąk i stóp oraz specyficzny rodzaj wysypki.
W przypadku choroby Fabry'ego w komórkach ciała gromadzi się pewien rodzaj substancji tłuszczowej. Zwęża ona naczynia krwionośne, co może uszkadzać skórę, nerki, serce, mózg i układ nerwowy.
Lekarz może nazwać chorobę Fabry'ego "zaburzeniem spichrzania". Choroba ta zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie i znacznie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.
Istnieją metody leczenia, które mogą wpłynąć na samopoczucie pacjenta w ciągu dnia. Kluczowe jest także wsparcie ze strony rodziny i przyjaciół.
Przyczyny
Chorobą Fabry'ego można się zarazić od rodziców. Jest ona przekazywana w genach.
Problem polega na tym, że organizm nie jest w stanie wytwarzać enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A, który jest potrzebny do rozkładu substancji tłuszczowych, takich jak oleje, woski i kwasy tłuszczowe. Jeśli cierpisz na chorobę Fabry'ego, albo urodziłeś się bez tego enzymu, albo nie działa on prawidłowo.
Objawy
Możesz zauważyć takie rzeczy jak:
-
ból i pieczenie w dłoniach i stopach, które nasilają się podczas wysiłku fizycznego, gorączki, upałów lub gdy jesteś zmęczony
-
Małe, ciemnoczerwone plamki znajdujące się zwykle między pępkiem a kolanami
-
Mętne? widzenie
-
Utrata słuchu
-
Dzwonienie w uszach
-
Pocenie się? mniejsze niż zwykle
-
Ból brzucha, wypróżnienia tuż po jedzeniu
Choroba Fabry'ego może prowadzić do poważniejszych problemów, zwłaszcza u mężczyzn. Mogą one obejmować:
-
Większe prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu
-
Poważne problemy z nerkami, w tym niewydolność nerek
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Niewydolność serca
-
Powiększone serce
-
Osteoporoza
?
Uzyskanie diagnozy
Zdiagnozowanie choroby Fabry'ego może zająć dużo czasu. Dzieje się tak, ponieważ objawy choroby są powszechne i mogą dotyczyć wielu różnych części ciała.
U wielu osób z chorobą Fabry'ego diagnozę stawia się dopiero wiele lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Często chodzą one do kilku różnych lekarzy z powodu różnych objawów i czasami otrzymują błędną diagnozę.
Jeśli z wywiadu rodzinnego wynika, że istnieje ryzyko wystąpienia u Ciebie choroby Fabry'ego, możesz zapytać lekarza o możliwość wykonania badań genetycznych.
Podczas wizyty lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zada pytania, takie jak:
-
Jak się czujesz?
-
Co Cię niepokoi?
-
Jakie objawy zauważyłeś?
-
Kiedy wystąpiły te objawy?
-
Jakie choroby występują w Twojej rodzinie?
-
Czy spotkałeś się z innymi lekarzami w związku z tym problemem? Co Ci powiedzieli?
Jeśli lekarz uzna, że to może być choroba Fabry'ego, poprosi o wykonanie badania krwi, aby zmierzyć poziom alfa-galaktozydazy A, lub testu DNA.
Pytania do lekarza
Kiedy lekarz mówi, że masz chorobę Fabry'ego, być może po raz pierwszy o niej słyszysz. Prawdopodobnie masz wiele pytań, zwłaszcza jeśli od dłuższego czasu próbujesz dowiedzieć się, co jest przyczyną objawów.
Na początek warto zadać lekarzowi następujące pytania:
-
W jaki sposób rozpoznano u Ciebie chorobę Fabry'ego?
-
Jak choroba wpłynęła na moje ciało?
-
Ile osób z chorobą Fabry'ego leczyłeś?
-
Czy są inni lekarze, których poleciłbyś mi odwiedzić?
-
Jakie leczenie zalecasz?
-
Skąd będziemy wiedzieć, że leczenie przynosi efekty?
-
Jakie są skutki uboczne?
-
Czy inne osoby w mojej rodzinie muszą wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami tej choroby?
-
Czy moje dzieci mogą zachorować na chorobę Fabry'ego?
?
Leczenie
Istnieją dwa sposoby leczenia. Najczęściej stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), która zastępuje enzym, którego brakuje lub który nie działa prawidłowo. Dzięki temu organizm może rozkładać kwasy tłuszczowe tak, jak powinien. Pomoże to również złagodzić ból i inne objawy powodowane przez chorobę Fabry'ego. Prawdopodobnie co kilka tygodni będziesz zgłaszać się do ośrodka ambulatoryjnego w celu wstrzyknięcia enzymu do żyły.
Nowszą opcją jest doustny lek migalastat (Galafold). Różni się on od ERT tym, że działa stabilizująco na enzymy, które nie działają. Pomaga to również złagodzić wpływ choroby na narządy.
Lekarz może również zalecić:
-
Leki uśmierzające ból (na receptę lub bez recepty)
-
Leki na problemy żołądkowe
-
Leki rozrzedzające krew lub inne leki na nieregularne bicie serca lub inne problemy z sercem
-
leki na ciśnienie krwi, które również pomagają chronić nerki
Jeśli choroba Fabry'ego spowodowała poważne uszkodzenie nerek, może być konieczna dializa lub przeszczep nerki.
Możesz także spodziewać się regularnych badań, które pozwolą Ci kontrolować stan Twojego zdrowia. Mogą one obejmować:
-
Badania krwi, moczu i tarczycy
-
EKG (elektrokardiogram). Pielęgniarka lub inny pracownik medyczny przymocuje miękkie, lepkie plastry do różnych części ciała. Plastry te mierzą sygnały elektryczne z serca i mogą określić, jak szybko bije serce i czy ma prawidłowy rytm.
-
Echokardiogram. Jest to badanie ultrasonograficzne serca. Może ono wykazać, czy wszystkie części serca są zdrowe i czy dobrze pompuje ono krew.
-
MRI (rezonans magnetyczny). MRI, czyli obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, pozwala uzyskać obrazy narządów i struktur wewnątrz ciała.
-
Tomografia komputerowa głowy - tomografia komputerowa (CT, computed tomography) jest potężnym urządzeniem rentgenowskim, które wykonuje szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała.
-
Badania słuchu i wzroku
-
Badanie czynności płuc, aby sprawdzić, ile powietrza wdychasz i wydychasz oraz ile tlenu dociera do krwi
?
Dbaj o siebie
Bądź dla siebie dobry. Rób rzeczy, które sprawiają Ci przyjemność, spędzaj czas z ludźmi, którzy są dobrym towarzystwem, i oszczędzaj energię na rzeczy, które naprawdę są dla Ciebie ważne. Częścią tego może być częstsze mówienie "nie" i informowanie ludzi o tym, co by Ci pomogło.
Twoja rodzina i przyjaciele mogą nie wiedzieć zbyt wiele o chorobie Fabry'ego. Pomóż im zrozumieć, co się z tobą dzieje. Czasami, gdy ludzie cierpią na poważne schorzenia, popadają w depresję lub niepokój, ponieważ stan zdrowia jest dla nich dużym wyzwaniem. Lekarz powinien sprawdzić, jak się czujesz, ale możesz też poruszyć ten temat i poprosić o skierowanie do doradcy. Rozmowa z kimś może pomóc.
Czego można się spodziewać
Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Fabry'ego, leczenie może pomóc w opanowaniu objawów.
Nawet jeśli nie czujesz się źle lub nie masz żadnych problemów, ważne jest, abyś kontynuował leczenie i wykonywał badania zgodnie z zaleceniami lekarza.
Uzyskiwanie wsparcia
Osoby cierpiące na chorobę Fabry'ego oraz ich opiekunów można znaleźć w Grupie Wsparcia i Informacji ds.
