Dowiedz się o przyczynach i leczeniu zespołu Muckle-Wellsa, rzadkiej choroby genetycznej, która powoduje stan zapalny w organizmie.
Zespół Muckle-Wellsa jest chorobą genetyczną, która powoduje powstawanie stanów zapalnych w organizmie. Jeśli na nią cierpisz, możesz mieć problemy takie jak nawracająca gorączka lub wysypka. Lekarz może zaproponować leczenie, które ograniczy stan zapalny i przyniesie ulgę w objawach.
Zespół Muckle-Wellsa jest jedną z kilku chorób znanych jako zespoły okresowe związane z kriopiryną. W tych schorzeniach mutacja (zmiana) w określonym genie powoduje zwiększoną aktywność białka kriopiryny, co wywołuje stan zapalny w całym organizmie.
Zespół Muckle-Wellsa zwykle rozpoczyna się u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie i powoduje "zaostrzenia" przez całe życie.
Przyczyny:
Zespół Muckle-Wellsa jest spowodowany mutacją w genie CIAs1/NLRP3, który jest odpowiedzialny za kriopirynę. Mutacja genu powoduje nadaktywność kriopiryny, co powoduje, że organizm uwalnia inne białko, zwane interleukiną-1 beta. Kiedy interleukina-1 beta wzrasta, w organizmie pojawia się stan zapalny, co prowadzi do takich problemów, jak gorączka, bóle stawów i wysypka.
Zespół Muckle-Wellsa jest dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jeden nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, aby zachorować na tę chorobę. W niektórych przypadkach jednak, zamiast odziedziczenia wadliwego genu, gen ulega zmianie u danej osoby i powoduje wystąpienie zespołu Muckle-Wellsa.
Objawy
Niektóre z objawów zespołu Muckle-Wellsa są podobne do objawów innych chorób wieku dziecięcego, ale różnica polega na tym, że występują one co kilka tygodni aż do wieku dorosłego. Czasami są one wywoływane przez niskie lub wysokie temperatury albo ćwiczenia fizyczne.
Niektóre z objawów zespołu Muckle-Wellsa to:
-
wysypka lub pokrzywka, które pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie
-
Gorączka trwająca od 12 do 36 godzin
-
Ból stawów
-
Różowe oko (zapalenie spojówek), zaczerwienienie i obrzęk zewnętrznej warstwy oka, czasami z wydzieliną
-
Pogarszający się ubytek słuchu
-
Amyloidoza, do której dochodzi, gdy białko, które normalnie nie występuje w organizmie, zwane amyloidem, gromadzi się w różnych częściach ciała
Uzyskanie diagnozy
Lekarz zapyta o objawy oraz o to, czy w rodzinie pacjenta występowały przypadki chorób autozapalnych, takich jak zespół Muckle-Wellsa.
Aby sprawdzić, czy u Ciebie lub Twojego dziecka występuje ta choroba, lekarz pobierze krew i poszuka mutacji genetycznych, które ją wywołują.
Pytania do lekarza
Warto spisać listę pytań i zabrać ją ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać, to
-
Czy może mnie Pan skierować do specjalisty z doświadczeniem w leczeniu zespołu Muckle-Wellsa lub chorób genetycznych?
-
Czy są jakieś badania kliniczne, do których powinienem się przyłączyć?
-
Jakie są możliwe działania niepożądane mojego leczenia?
-
Czy może wystąpić niebezpieczna reakcja alergiczna i co należy zrobić w przypadku jej wystąpienia?
-
Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
-
Czy są jakieś leki lub czynności, których powinienem unikać?
-
Jakie badania kontrolne lub wizyty będę musiał wykonać i jak często będą one konieczne?
Leczenie
W leczeniu zespołu Muckle-Wellsa dąży się do zmniejszenia stanu zapalnego, który jest przyczyną objawów, oraz do bezpośredniego zwalczania niektórych objawów.
Lekarz może zaproponować:
-
Aparaty słuchowe, jeśli masz ubytek słuchu
-
Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen, aby obniżyć gorączkę i zmniejszyć ból stawów
-
Kortykosteroidy, takie jak prednizon, aby kontrolować stan zapalny
-
Rilonacept (Arcalyst), który został zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Muckle-Wells u dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i starszych. Przyjmuje się go w postaci zastrzyku. Działa on poprzez blokowanie interleukiny-1.
-
Canakinumab (Ilaris) został zatwierdzony przez FDA do leczenia Muckle-Wells u dorosłych i dzieci w wieku 4 lat i starszych. Przyjmuje się go w postaci zastrzyku. Jest to lek biologiczny, który blokuje interleukinę-1 beta przed wywoływaniem stanu zapalnego.
-
Lek Anakinra (Kineret) nie został zatwierdzony przez FDA do leczenia choroby Muckle-Wells, ale niektórzy lekarze przepisują go. Blokuje on również interleukinę-1.
Dbanie o siebie
Ważne jest, aby współpracować z lekarzem, który zna stan pacjenta i pomoże mu wybrać najskuteczniejsze leczenie o najmniejszych skutkach ubocznych. Istnieją jednak rzeczy, które można zrobić samodzielnie, aby opanować niektóre objawy zespołu Muckle-Wellsa.
Wysypka.
Jeśli wysypka jest swędząca, wypróbuj kremy dostępne bez recepty lub porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia na receptę. Noś luźne, miękkie, wygodne ubrania.
Gorączka.
Spróbuj zastosować dostępne bez recepty leki z grupy NLPZ, takie jak ibuprofen, aby obniżyć gorączkę. Noś lekkie, luźne ubrania i pij dużo płynów, aby uniknąć odwodnienia. Jeśli dziecko odczuwa dyskomfort, pomocna może okazać się letnia kąpiel.
Ból stawów.
Wypróbuj dostępne bez recepty środki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen i ibuprofen. Porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia na receptę.
Różowe oko.
Zastosuj zimny lub ciepły okład, aby złagodzić swędzenie i dyskomfort. Ulgę mogą przynieść również dostępne bez recepty krople do oczu, które imitują naturalne łzy. Jeśli nosisz kontakty, zrób sobie od nich przerwę.
Czego należy się spodziewać
Nowe leki zwalczające interleukinę-1 sprawiły, że zespół Muckle-Wellsa jest łatwiejszy do opanowania. Ich zaletą jest również zmniejszenie ryzyka wystąpienia działań niepożądanych kortykosteroidów, które w przeszłości były jedynym sposobem leczenia.
Nowe leki mogą pomóc w utrzymaniu zaostrzeń przez dłuższy czas i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia poważniejszych powikłań choroby.
Zespół Muckle'a-Wellsa może nasilać się wraz z wiekiem. W dzieciństwie może nie być on tak uciążliwy, ale poważniejsze objawy choroby, takie jak utrata słuchu i amyloidoza, mogą pojawić się w późniejszym okresie życia.
Utrata słuchu może pojawić się w wieku nastoletnim, a amyloidoza, która dotyka tylko 1/3 osób z tą chorobą, może rozpocząć się w wieku dorosłym. Amyloidoza może prowadzić do uszkodzenia nerek.
Uzyskiwanie wsparcia
Ważne jest, aby zwrócić się do rodziny i przyjaciół, którzy mogą udzielić ci emocjonalnego wsparcia, którego potrzebujesz, aby poradzić sobie z chorobą. Warto również poszukać grup wsparcia, gdzie można porozmawiać z innymi osobami z zespołem Muckle-Wellsa, które rozumieją, przez co przechodzisz.
Aby znaleźć grupę wsparcia, odwiedź strony internetowe RareConnect, Autoinflammatory Alliance lub National Organization for Rare Diseases.
Jeśli zauważysz, że wyzwania związane z radzeniem sobie z chorobą powodują u Ciebie depresję lub niepokój, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Może on skontaktować pacjenta z osobami zajmującymi się zdrowiem psychicznym, które są ekspertami w leczeniu takich problemów.
