Co to jest zespół hiperimmunoglobuliny D?

Dowiedz się więcej o tej rzadkiej, trwającej całe życie chorobie, która powoduje stan zapalny.

Zespół hiperimmunoglobuliny D jest chorobą, która wywołuje epizody zapalenia w organizmie. Nazywana jest również zespołem hiper-IgD lub HIDS. Jest to mniej ciężka postać zaburzenia metabolicznego zwanego niedoborem kinazy mewalonianowej (MKD).

Stan ten powoduje następujące objawy:

• Ból stawów

• Gorączka

• Wysypka

• Ból brzucha

• Obrzęk węzłów chłonnych

HIDS to choroba, z którą człowiek się rodzi. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów.

Przyczyny

Jest to zaburzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutację powodującą HIDS. Jedna z nich pochodzi od ojca, a druga od matki. Rodzice posiadający mutację często nie mają tego zaburzenia. Mogą być jedynie nosicielami jednej kopii genu.

Mutacja genu, która powoduje HIDS, wpływa na kształt białka MVK, czyniąc je niestabilnym. Przez to nie działa ono tak, jak normalne MVK.

Naukowcy nie są pewni, co wywołuje objawy HIDS. Uważają, że może to być związane z nagromadzeniem kwasu mewalonowego, który jest wykorzystywany przez MVK, gdy działa ono prawidłowo.

Możesz również mieć mniej cząsteczek, które pomagają kontrolować stan zapalny. Oznacza to, że pewne czynniki wyzwalające stan zapalny w organizmie mogą prowadzić do epizodu HIDS. Należą do nich:

• Zakażenie

• Stres emocjonalny lub fizyczny

• Trauma

• Chirurgia

• Szczepienia

Przez większość czasu nie ma wyraźnej przyczyny. Jednak z wiekiem epizody zdarzają się coraz rzadziej.

Objawy

Głównym objawem HIDS jest wysoka gorączka. Gorączka występuje zwykle co 2-12 tygodni. Pojawiają się nagle i towarzyszą im dreszcze. Gorączka może utrzymywać się przez 3-7 dni. Pomiędzy epizodami nie występują żadne objawy.

Do innych objawów należą:

• Obrzęk węzłów chłonnych

• Ból brzucha

Ból brzucha

• Biegunka

• Wymioty

• Utrata apetytu

• Objawy grypopodobne

• Ból głowy

• Ból stawów

• Większa wątroba (hepatomegalia)

• Większa śledziona (splenomegalia)

• Wysypki skórne

• Owrzodzenie brzeżne

• Krwawienie z przewodu pokarmowego

Każdy chory na HIDS ma inne objawy. Rzadko, ale może dojść do nagromadzenia się złogów białkowych w niektórych narządach, w tym w nerkach. Stan ten, zwany amyloidozą, może prowadzić do niewydolności nerek.

Większość osób z HIDS ma wysoki poziom we krwi pewnych białek układu odpornościowego, zwanych immunoglobuliną D (IgD) i immunoglobuliną A (IgA). Eksperci nie są pewni, dlaczego dzieje się tak u niektórych osób, a u innych nie. Nie wydaje się, aby powodowało to jakiekolwiek objawy.

Uzyskanie diagnozy

Ponieważ HIDS występuje rzadko, aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę, najlepiej udać się do lekarza, który ją leczył. Zazwyczaj można go znaleźć, zwracając się do:

• Grupy wsparcia

• Naukowcy prowadzący badania kliniczne nad lekami

• Naukowcy, którzy opublikowali badania dotyczące zespołu

Uniwersytety i duże ośrodki medyczne mogą również mieć kontakty z lekarzami, którzy mogą pomóc. Lekarz może uzyskać najwięcej informacji, wykonując pewne badania podczas epizodu choroby. Może zlecić wykonanie następujących badań:

Badanie krwi. Może ono wykazać, czy u pacjenta występuje wysoki poziom IgD. Może również wykazać, czy u pacjenta występują pewne markery stanu zapalnego. Badanie nie zawsze potwierdza, że pacjent cierpi na zespół. Dzieje się tak, ponieważ wysoki poziom IgD może być oznaką innych chorób autozapalnych. Test nie działa również u dzieci poniżej 3 roku życia.

Badanie moczu. Podczas epizodu w moczu może wystąpić wysoki poziom kwasu mewalonowego.

Badanie genetyczne. Lekarz poprosi Cię o wizytę u specjalisty w dziedzinie genetyki, aby upewnić się, że masz HIDS. Może on zbadać twoje geny, aby sprawdzić, czy nie ma w nich defektu genu MVK.

Pytania do lekarza

Pomocne może okazać się zabranie ze sobą na wizytę lekarską listy pytań i wątpliwości. Niektóre z nich to:

• Czy potrzebuję więcej badań?

• Co mogę zrobić w domu, aby opanować objawy?

• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?

• Jakie są cele mojego leczenia?

• Jakich efektów ubocznych powinienem się spodziewać po zakończeniu leczenia?

• Czy są jakieś leki, których powinienem unikać?

• Czy istnieją badania kliniczne, które mogą mi pomóc?

?

Leczenie

Ponieważ HIDS ma podłoże genetyczne, nie można go wyleczyć. Istnieją jednak metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy.

Podczas epizodu choroby można przyjmować niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), które pomagają w zwalczaniu bólu. Należą do nich ibuprofen i naproksen. Lekarz może także przepisać steroidy, aby pomóc w zwalczaniu stanu zapalnego.

Może być także konieczne zastosowanie terapii biologicznej. Są to leki, które wykorzystują substancje pochodzące z organizmów żywych do leczenia schorzeń. Terapie biologiczne w przypadku HIDS działają poprzez blokowanie białek zapalnych. Może to zapobiec atakom lub sprawić, że nie będą one występowały tak często.

Dostępne są następujące opcje:

Anakinra (Kineret). Lek ten blokuje marker zapalny interleukinę-1. Jest on podawany w postaci zastrzyku pod skórę na początku epizodu choroby, aby złagodzić objawy.

Canakinumab (Ilaris). Jest to również lek blokujący interleukinę-1. Zastrzyk ten można otrzymać raz w miesiącu, aby zapobiec częstym atakom.

Etanercept (Enbrel). Jest to rodzaj leku biologicznego zwanego blokerem czynnika martwicy nowotworów. Lekarze często przepisują go w przypadku cięższej postaci choroby.

Możesz także zapytać lekarza, czy udział w badaniu klinicznym mógłby ci pomóc.

Dbaj o siebie

Aby uniknąć epizodów choroby, należy unikać czynników ją wywołujących w jak największym stopniu. Pomocne mogą okazać się poniższe sposoby łagodzenia stresu:

• Medytacja

• Ćwiczenia głębokiego oddychania

• Joga

Powinieneś także spróbować:

• Ćwiczyć?

• Wysypiaj się

• Jedz zdrowo

• Unikaj palenia tytoniu, alkoholu i żywności przetworzonej.

Zapytaj swojego lekarza o inne sposoby unikania chorób.

Czego należy się spodziewać

Chociaż nie ma lekarstwa na HIDS, z czasem epizody prawdopodobnie ulegną poprawie i będą występować rzadziej. Zwykle dzieje się to po okresie nastoletnim. W wieku dorosłym nadal może wystąpić do 6 epizodów rocznie. HIDS nie skraca życia.

Dzieci z HIDS mogą opuszczać wiele godzin lekcyjnych z powodu gorączki. Choroba nie jest jednak zaraźliwa. Nie można się nią zarazić, tak jak przeziębieniem czy grypą.

Uzyskiwanie wsparcia

Istnieją organizacje, które mogą udzielić Ci więcej informacji na temat choroby. Ułatwiają one także nawiązywanie kontaktów z innymi osobami chorymi na tę chorobę. W zależności od miejsca zamieszkania można znaleźć grupy wsparcia online lub osobiście.

Organizacje zajmujące się HIDS i innymi schorzeniami autozapalnymi to między innymi:

• Sojusz autozapalny

• Brytyjska Społeczność Rzadkich Schorzeń Zapalnych (RACC-UK)

• Rodzinna Gorączka Śródziemnomorska i Choroby Autozapalne (FMF & AID Global Association)

• Międzynarodowe Towarzystwo Układowych Chorób Autozapalnych (ISSAID)

Należy poinformować lekarza, jeśli HIDS powoduje objawy depresji lub niepokoju. Może on pomóc w znalezieniu terapeuty lub innego specjalisty w zakresie zdrowia psychicznego, z którym można porozmawiać o tym, co się czuje.