Lekarz wyjaśnia ciężki złożony niedobór odporności związany z deaminazą adenozyny (ADA-SCID), dziedziczną chorobę, która pozbawia dziecko zdolności do zwalczania infekcji.
Gdy masz ciężki złożony niedobór odporności (SCID), twój układ odpornościowy nie jest w stanie samodzielnie zwalczyć nawet łagodnych infekcji.
W przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności spowodowanego deaminazą adenozyny (ADA-SCID) mechanizmy obronne organizmu przestają działać z powodu problemu z genami.
ADA-SCID jest poważną chorobą, która zwykle ujawnia się we wczesnym okresie życia. Leczenie może jednak pomóc, a osoby, które są leczone przed wystąpieniem infekcji, mogą żyć długo i zdrowo.
Każdy człowiek ma geny ADA. Niedobór ADA oznacza, że w genach tych występuje błąd (mutacja). W rezultacie organizm nie wytwarza wystarczającej ilości pewnego narzędzia, zwanego enzymem, który pomaga białym krwinkom chronić przed chorobami. Bez tej ochrony można łatwo nabawić się infekcji.
Jeśli dziecko urodzi się z niedoborem ADA, prawdopodobnie otrzyma diagnozę SCID przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Jeśli choroba rozpocznie się później, objawy mogą być mniej nasilone.
Dzięki leczeniu można opanować objawy i uniknąć infekcji. Nieleczona choroba powoduje, że organizm staje się coraz mniej zdolny do zwalczania infekcji, co może zagrażać życiu.
Przyczyny
Choroba ADA-SCID występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekażą ci kopię wadliwego genu. Jeśli kopia genu pochodzi tylko od jednego z rodziców, nie zachorujesz, ale możesz przekazać tę kopię swoim dzieciom.
Objawy
Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych miesiącach życia. Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, może mieć wiele infekcji w różnych częściach ciała, w tym:
-
Ucho
-
Zatoka
-
Usta
-
Płuca
-
Skóra
Infekcje u niemowląt zdarzają się często. Zwróć szczególną uwagę, jeśli dziecko ma je często i:
-
Są poważne
-
Są długotrwałe
-
Są niezwykłe
-
Często się powtarzają
Dzieci z ADA-SCID często mają biegunkę i rozległe wysypki skórne. Mogą one również rosnąć powoli i mieć opóźniony postęp w innych obszarach rozwoju, takich jak umiejętności motoryczne i społeczne.
Jeśli choroba ujawni się dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym, objawy mogą być początkowo łagodne. Pierwszymi objawami mogą być infekcje ucha lub górnych dróg oddechowych, które ciągle powracają.
Postawienie diagnozy
Wczesna diagnoza i leczenie zwiększają szanse na dobre życie.
W niektórych krajach przeprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku ADA-SCID, a wielu ekspertów twierdzi, że wczesne badania powinny być wymagane we wszystkich krajach. Badaniu można poddać się w każdym wieku. Lekarz pobierze próbkę krwi i zbada, czy układ odpornościowy działa prawidłowo.
Czasami lekarz musi wykonać więcej niż jedno badanie krwi, aby zdiagnozować ADA-SCID.
Lekarz będzie chciał wiedzieć:
-
Jakiego rodzaju infekcje przechodziłeś (lub przechodziło Twoje dziecko)?
-
Jak długo trwały?
-
Czy ustąpiły po leczeniu?
-
Czy powróciły?
-
Czy ktoś jeszcze w Twojej rodzinie ma problemy z układem odpornościowym?
-
Czy ktoś w rodzinie miał badania genetyczne?
Jeśli okaże się, że Ty lub Twoje dziecko macie ADA-SCID, lekarz może porozmawiać z Tobą na temat poradnictwa genetycznego i wczesnych badań krwi wszystkich Twoich dzieci.
Pytania do lekarza:
-
Czy potrzebuję więcej testów?
-
Jak poważny jest mój przypadek?
-
Czy leczyłeś już kogoś z tym schorzeniem?
-
Jakie leki będę musiał przyjmować?
-
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?
-
Jak mogę znaleźć inne rodziny dotknięte ADA-SCID?
-
Jak mogę uchronić się przed infekcjami?
-
Czy mogę brać udział w badaniach klinicznych? W jaki sposób?
-
Czy inni członkowie rodziny będą mogli wziąć udział w badaniu?
Leczenie
Leczenie należy rozpocząć od razu. Znajdź specjalistę, który zajmuje się leczeniem niedoborów odporności.
Lekarz przepisze antybiotyki, leki przeciwgrzybicze lub przeciwwirusowe w celu leczenia istniejących infekcji.
Lekarz może również przepisać antybiotyki w celu zapobiegania nowym zakażeniom. Niemowlę lub dziecko z ADA-SCID może być zmuszone do spędzenia pewnego czasu w odizolowanej sali szpitalnej, ale rodzice będą mogli być przy nim.
Chociaż nie leczy to choroby, enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) może pomóc w lepszym funkcjonowaniu układu odpornościowego i zapobieganiu infekcjom. W ramach tej terapii pacjent otrzymuje zastrzyki ze zdrowych enzymów, zazwyczaj pochodzących od krowy.
Jedynym sposobem na wyleczenie ADA-SCID jest przeszczep komórek macierzystych. Lekarze wprowadzają do organizmu zdrowe komórki macierzyste, aby spróbować odbudować układ odpornościowy. Przeszczep jest najbardziej skuteczny u niemowląt oraz gdy komórki macierzyste pochodzą od bliskiego krewnego. W niektórych przypadkach przed przeszczepem konieczne jest zastosowanie chemioterapii, aby najpierw zabić uszkodzone komórki.
Naukowcy poszukują kolejnych sposobów leczenia ADA-SCID. Obiecujące są badania z zastosowaniem terapii genowej. W badaniach tych badacze dodają w laboratorium zdrowe geny do własnych komórek, a następnie przeszczepiają je z powrotem do organizmu, aby skorygować wadliwe komórki.
Dbanie o siebie lub swoje dziecko
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na ADA-SCID, unikaj infekcji tak bardzo, jak to tylko możliwe. Należy często myć ręce, trzymać się z dala od osób chorych i porozmawiać z lekarzem przed poddaniem się jakimkolwiek szczepieniom. Nie należy przyjmować żadnych szczepionek, które zawierają żywe wirusy. Należą do nich rotawirusy, MMR, ospa wietrzna i szczepionka przeciw grypie w postaci mgiełki. (Można otrzymać inne rodzaje szczepionek przeciwko grypie, które nie zawierają żywych wirusów).
Dbaj o siebie. Odżywiaj się prawidłowo, ćwicz i wysypiaj się, aby pomóc organizmowi zachować zdrowie.
Pozostań w bliskim kontakcie z lekarzem i regularnie wykonuj badania kontrolne.
Uzyskaj wsparcie. Inne rodziny żyjące z tą chorobą mogą pomóc. Porozmawiaj o swoich wyzwaniach i uzyskaj wskazówki, jak ułatwić sobie codzienne życie.
Czego się spodziewać
Kluczowe znaczenie ma to, jak szybko rozpocznie się leczenie. Bez niego dzieci z ADA-SCID rzadko dożywają drugich urodzin. Ale te, które zostaną poddane leczeniu przed wystąpieniem infekcji, mogą żyć długo i zdrowo.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej na temat ADA-SCID, odwiedź stronę internetową Immune Deficiency Foundation. Na stronie znajdują się linki, które pomogą nawiązać kontakt z innymi rodzinami borykającymi się z tym schorzeniem.
