Hemofilia A

Przyczyny, objawy i leczenie hemofilii A, zaburzenia, w którym krew nie krzepnie tak, jak powinna.

Hemofilia A jest chorobą, która powoduje, że krew nie krzepnie tak, jak powinna. Oznacza to, że Twój organizm ma problemy z powstrzymywaniem krwawienia, zarówno na zewnątrz, jak i wewnątrz ciała.

Chorobę tę można leczyć, a w niektórych przypadkach można ją leczyć samodzielnie w domu. Po zastosowaniu odpowiedniego planu leczenia można prowadzić pełnowartościowe życie.

Istnieją różne rodzaje hemofilii. W przypadku hemofilii A organizm nie posiada wystarczającej ilości białka zwanego czynnikiem VIII, które jest potrzebne do tworzenia skrzepów i zatrzymywania krwawienia.

Hemofilia A może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jak mało czynnika VIII jest w organizmie. Ponad połowa osób cierpiących na tę chorobę ma postać ciężką.

Hemofilia A zwykle występuje rodzinnie, ale u około jednej trzeciej osób z tą chorobą nie występuje ona w rodzinie.

Przyczyny hemofilii A

Hemofilia A pochodzi z genów. Można ją odziedziczyć po rodzicach. Może też wystąpić, gdy pewien gen ulegnie zmianie przed urodzeniem. Taka zmiana jest nazywana mutacją spontaniczną.

Mutacja genu hemofilii A zachodzi na chromosomie X. Kobiety otrzymują jeden chromosom X od matki, a drugi od ojca. Mężczyźni otrzymują chromosom X od matki i Y od ojca.

Większość kobiet z wadliwym genem jest nosicielkami i nie ma żadnych objawów, ale mogą one przekazać go swoim synom. Dlatego choroba prawie zawsze ujawnia się u chłopców, a nie u dziewczynek.

Rzadką odmianą hemofilii A jest hemofilia nabyta. Występuje ona najczęściej u osób w wieku 60-80 lat. W przypadku tego rodzaju choroby układ odpornościowy atakuje zdrowe tkanki zwane czynnikami krzepnięcia krwi. Hemofilia nabyta występuje zwykle wraz z następującymi schorzeniami:

• Ciąża

• Choroby autoimmunologiczne

• Nowotwory

• Stwardnienie rozsiane

?

Objawy hemofilii A

Objawy hemofilii A zależą od tego, czy masz łagodną, umiarkowaną czy ciężką postać choroby.

Łagodna hemofilia A. Jeśli należysz do tej grupy, może wystąpić epizod silnego krwawienia:

• Po operacji lub innym zabiegu, takim jak wyrwanie zęba

• Po porodzie

• Po poważnym urazie

• Podczas miesiączki

U niektórych osób diagnozę stawia się dopiero wtedy, gdy jedna z tych rzeczy przytrafi im się w wieku dorosłym.

Umiarkowana hemofilia A. Umiarkowana hemofilia oznacza zazwyczaj, że:

• Dużo krwawisz w przypadku zranienia

• Krwawienie bez urazu (krwawienie samoistne)

• Łatwo powstają siniaki

• Obfite krwawienie po szczepieniu

Ciężka hemofilia A. Oprócz krwawienia po urazie, u pacjenta mogą występować częste epizody krwawienia, często do stawów i mięśni, bez możliwości ustalenia konkretnej przyczyny.

W przypadku ciężkiej hemofilii A krwawienie może wystąpić także w mózgu. Jest to rzadkie, ale jeśli doznasz uderzenia w głowę - nawet niewielkiego - i masz którykolwiek z tych objawów, skontaktuj się z lekarzem:

• Przedłużający się ból głowy

• Rzucanie się

• Senność lub zmęczenie

• Nagłe osłabienie lub problemy z chodzeniem

• Podwójne widzenie

• Drgawki lub napady drgawkowe

?

Diagnoza hemofilii A

Jeśli w rodzinie występowały przypadki hemofilii, a jesteś w ciąży, badania mogą wykazać, czy Twoje dziecko jest chore. Istnieje jednak pewne ryzyko, dlatego warto porozmawiać z lekarzem na temat badań.

U dzieci lekarze zazwyczaj rozpoznają ciężkie przypadki w pierwszym roku życia dziecka. Czy Twoje dziecko łatwo sinieje lub krwawi dłużej niż zwykle z powodu drobnych urazów? Umów się na wizytę u lekarza dziecka. Może on stwierdzić, czy jest to hemofilia.

Zdiagnozowanie hemofilii u dziecka młodszego niż 6 miesięcy jest rzadkością. Dzieje się tak dlatego, że tak małe dzieci zazwyczaj nie wykonują czynności, które mogłyby spowodować krwawienie.

Kiedy dziecko zaczyna się poruszać, raczkować i wpadać na przedmioty, możesz zauważyć uniesione siniaki, zwłaszcza w takich miejscach, jak brzuch, klatka piersiowa, plecy i pupa.

Lekarz może zapytać:

• Co się stało, że pojawiły się siniaki i krwawienie?

• Jak długo trwało krwawienie?

• Czy dziecko przyjmuje jakieś leki?

• Czy są jakieś inne obawy natury medycznej?

• Jaka jest historia medyczna Twojej rodziny? Czy ktoś ma problemy z krzepliwością krwi?

Lekarz może również wykonać takie badania krwi lub może wysłać pacjenta do specjalisty zwanego hematologiem w celu ich wykonania:

• Pełna morfologia krwi (CBC). Badanie to sprawdza liczbę różnych typów komórek we krwi, a także poziom hemoglobiny, aby sprawdzić, czy krwawienie nie spowodowało jego obniżenia.

• Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (PTT). Oba te testy sprawdzają, jak długo trwa krzepnięcie krwi.

• Testy na obecność czynnika VIII i czynnika IX, które mierzą poziom każdego z tych białek. Czynnik VIII jest przeznaczony dla hemofilii A. Czynnik IX jest przeznaczony dla hemofilii B, innego rodzaju hemofilii.

• Test na obecność fibrynogenu. Badanie to pokazuje, jak dobrze tworzysz skrzepy.

• Badania genetyczne, które mogą pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia powikłań w wyniku niektórych metod leczenia. A jeśli jesteś kobietą, dowiesz się, czy jesteś nosicielką.

?

Pytania do lekarza

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię, prawdopodobnie będziesz miał wiele pytań do lekarza, w tym:

• Jak często będziesz musiał odwiedzać lekarza?

• Jak długo trwa krwawienie z małego skaleczenia?

• Czy niektóre objawy są poważniejsze od innych? Co to jest? I co robić w przypadku ich wystąpienia?

• Czy istnieją leki dostępne bez recepty, które powinieneś lub nie powinieneś stosować?

• Jakie metody leczenia zaleca lekarz?

• Jak zapewnić dziecku bezpieczeństwo? Czy trzeba ograniczyć jego aktywność?

• Czy należy poinformować nauczycieli i opiekunów o stanie zdrowia dziecka?

• Czego można się spodziewać, gdy dziecko będzie się starzeć?

• Jak nawiązać kontakt z innymi rodzinami, których dzieci cierpią na tę chorobę?

• Jakie jest prawdopodobieństwo, że inne Twoje dzieci będą miały hemofilię? Albo że będą ją miały Twoje wnuki?

Leczenie hemofilii A

Rodzaj leczenia zależy od wielu czynników, w tym od ciężkości choroby, wieku i indywidualnych potrzeb pacjenta.

Najlepszym miejscem leczenia jest finansowany przez władze federalne ośrodek leczenia hemofilii (HTC). Będziesz pracować z zespołem specjalistów, takich jak chirurdzy, dentyści, fizykoterapeuci i pracownicy socjalni, którzy zajmują się zaburzeniami krwi.

Konieczne może być regularne leczenie w celu zapobiegania krwawieniom, które lekarz może nazwać leczeniem "profilaktycznym". Możesz też potrzebować leczenia w momencie wystąpienia krwawienia, co nazywane jest terapią "na żądanie".

Celem leczenia jest dostarczenie czynnika VIII, którego organizm nie wytwarza. Nazywa się to terapią zastępczą. Nie jest ona leczeniem, ale pomaga kontrolować przebieg hemofilii.

Terapia zastępcza jest skuteczna w większości przypadków. Istnieje jednak 20% do 30% szans, że Twój organizm ją odrzuci. W takim przypadku lekarze mogą wypróbować inne źródła czynnika VIII lub zastosować inne jego dawki.

Lekarz może zaproponować dwa rodzaje czynnika VIII:

• Wersja "skoncentrowana", pochodząca z ludzkiej krwi.

• Wersja "rekombinowana", która jest bardziej rozpowszechniona, jest wytwarzana z komórek, które zostały genetycznie zmodyfikowane do produkcji czynnika VIII. Niektóre z nich mają "wydłużony okres półtrwania", co oznacza, że mogą dłużej pozostawać we krwi.

Produkty te są wprowadzane do krwiobiegu przez kroplówkę.

Jeśli cierpisz na łagodną lub umiarkowaną hemofilię A, możesz być leczony desmopresyną (DDAVP). Desmopresyna podnosi poziom czynnika VIII we krwi, a preparat jest podawany przez kroplówkę lub w postaci aerozolu do nosa.

Leki znane jako antyfibrynolityki, takie jak kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy, mogą również pomóc w przypadku łagodnej postaci zaburzenia. Leki te przyjmuje się doustnie. Spowalniają one rozkład czynników krzepnięcia we krwi.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) jest lekiem, który może pomóc w zapobieganiu lub zmniejszeniu częstości epizodów krwawienia u dorosłych i dzieci z hemofilią A. Wypełnia on lukę w czynnikach krzepnięcia pozostawioną przez brakujący czynnik VIII. Lek ten przyjmuje się co tydzień w postaci zastrzyku. Zastrzyk może wykonać pracownik służby zdrowia lub pacjent może nauczyć się wykonywać go samodzielnie.

W przypadku przygotowań do operacji, podróży, ciąży lub porodu należy ściśle współpracować z lekarzem.

Ponieważ w przypadku hemofilii A możesz być zmuszony do oddawania krwi, powinieneś zaszczepić się na wirusowe zapalenie wątroby typu A i B.

Innowacje w leczeniu hemofilii A

Niektóre nowe metody leczenia znajdują się w fazie badań klinicznych. Jeśli zostaną one zatwierdzone, mogą pomóc w leczeniu choroby przy mniejszej liczbie zastrzyków. Niektóre z nich mogą nawet wyleczyć hemofilię A.

Jedną z najbardziej obiecujących metod leczenia jest terapia genowa. Wykorzystuje ona wirusa do dostarczenia prawidłowej kopii zmutowanego genu do komórek wątroby. Wirus jest najpierw zmieniany tak, aby nie mógł wywoływać choroby.

Gdy nowy gen znajdzie się w wątrobie, nakazuje komórkom wytwarzanie czynnika VIII. W przypadku terapii genowej wystarczy tylko jedno leczenie, aby rozwiązać problem.

Kolejną metodą leczenia hemofilii, nad którą trwają badania, jest edytowanie genów. Polega ona na usunięciu lub naprawieniu wadliwych części genu, tak aby mógł on przekazywać organizmowi informację o wytwarzaniu właściwego białka.

Naukowcy analizują także terapię komórkową. W jej ramach w laboratorium zmienia się komórki wątroby, aby produkowały czynniki krzepnięcia. Gdy komórki te trafią do organizmu, będą nadal wytwarzać potrzebne czynniki krzepnięcia.

Inne nowe metody leczenia, nad którymi trwają prace, mogą wydłużyć czas stosowania terapii zastępczej czynnikami. Dzięki nim można by zapobiegać krwawieniom przy mniejszej liczbie zastrzyków.

Powikłania hemofilii A

Mogą wystąpić problemy wynikające z hemofilii A, w tym:

• Krwawienie w mięśniach głębokich. Może to powodować puchnięcie rąk i nóg. Obrzęk może uciskać na nerwy i prowadzić do drętwienia lub bólu.

• Uszkodzenie stawów. To samo ciśnienie wywołane krwawieniem wewnętrznym może wpływać na stawy i powodować silny ból. Jeśli nie będziesz go leczyć, może dojść do zapalenia stawów lub ich zniszczenia.

• Zakażenie. Mimo, że od lat 80-tych produkty krwiopochodne stały się znacznie bezpieczniejsze, ze względu na liczbę transfuzji krwi, które możesz otrzymać, jesteś w grupie podwyższonego ryzyka otrzymania zanieczyszczonej krwi.

• Zła reakcja na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z ciężką hemofilią występuje negatywna reakcja na czynniki krzepnięcia, które leczą krwawienie. Dzieje się tak, gdy układ odpornościowy wytwarza białka zwane inhibitorami, które wyłączają działanie czynników krzepnięcia. W takiej sytuacji leczenie nie działa tak dobrze.

?

Jak hemofilia A może się zmieniać z upływem czasu

Stopień ciężkości hemofilii A nie zmienia się. Łagodna, umiarkowana lub ciężka postać choroby pozostanie taka przez całe życie. Jeśli twoje komórki nie są w stanie wytwarzać czynnika krzepnięcia w dzieciństwie, nie będą go wytwarzać również w wieku dorosłym. Jednak poziom czynnika i intensywność krwawienia mogą się nieznacznie zmieniać z upływem czasu.

Niektórzy chorzy na hemofilię A mają więcej epizodów krwawienia w dzieciństwie i w wieku nastoletnim. W wieku dorosłym epizody te zdarzają się rzadziej. U osób z łagodną postacią choroby epizody krwawienia mogą nie występować aż do wieku dorosłego.

W przypadku hemofilii łagodnej takie czynniki jak stres lub infekcja mogą zmienić poziom czynnika i spowodować częstsze epizody krwawienia. Możesz mieć większe krwawienia po operacji lub wizycie u dentysty. Twój poziom czynnika może się nieznacznie zmienić, ale powinien pozostać w tym samym zakresie, co u innych osób z łagodną hemofilią.

Hemofilia A - perspektywy

Leczenie hemofilii A uległo znacznej poprawie. Mogą one pomóc w prowadzeniu pełnego i aktywnego życia z tą chorobą.

Rokowania zależą od ilości wytwarzanego przez organizm czynnika krzepnięcia i innych chorób. Około połowa osób cierpiących na hemofilię A ma ciężką postać choroby, w której ich organizm wytwarza niewiele lub nie wytwarza wcale czynnika VIII.

Ciężka postać choroby może powodować poważne problemy, takie jak krwawienie do mózgu i uszkodzenie stawów. Wczesne rozpoczęcie terapii czynnikiem zastępczym może zapobiec tym problemom. Utrzymywanie prawidłowej wagi ciała jest kolejnym sposobem ochrony stawów i zapobiegania powikłaniom.

Jeśli organizm odrzuci czynnik, rokowania mogą nie być tak dobre.

Czego należy się spodziewać

Możesz zrobić wiele, aby pomóc sobie z hemofilią na co dzień. Przestrzegaj zasad leczenia, stosuj się do zaleceń lekarza i zrób cztery poniższe rzeczy:

Niektóre leki, takie jak aspiryna i inne leki z grupy NLPZ, mogą spowalniać krzepnięcie krwi, dlatego skonsultuj się z lekarzem, co powinieneś, a czego nie powinieneś przyjmować. Unikaj leków rozrzedzających krew. Należy również skonsultować się z lekarzem w sprawie szczepionek, takich jak szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, które mogą być potrzebne. Większość produktów krwiopochodnych jest obecnie sprawdzana pod kątem obecności substancji, które mogą wywoływać choroby, ale nadal warto sprawdzić, czy nie trzeba podjąć kroków, aby zapobiec zakażeniu.

Podejmij pewne środki ostrożności:

• Dzieci powinny nosić ochraniacze na kolana, łokcie i kaski podczas wykonywania czynności, które mogą spowodować upadek.

• Używaj pasów bezpieczeństwa w fotelikach samochodowych, wózkach i wysokich krzesełkach.

• Sprawdź, czy w Twoim domu i na podwórku nie ma niebezpieczeństw, takich jak meble lub urządzenia do zabawy z ostrymi rogami.

?

Informacje dla opiekunów

Jako opiekun odgrywasz ważną rolę w pomaganiu swojemu bliskiemu w leczeniu hemofilii A. Możesz pomóc dziecku uzyskać właściwe leczenie i zapobiec problemom z krwawieniem. Będziesz lepszym opiekunem, jeśli zdobędziesz wiedzę na temat hemofilii A, jej objawów i sposobów leczenia. Lekarz Twojego dziecka jest dobrą osobą, którą możesz zapytać o te kwestie.

Upewnij się, że Twoje dziecko chodzi na każdą wizytę lekarską i przyjmuje leki zgodnie z zaleceniami. Dowiedz się, które sporty i inne zajęcia można bezpiecznie uprawiać z hemofilią. Dowiedz się także, jakie leki należy przyjmować w przypadku typowych chorób dziecięcych, a jakich należy unikać.

Stwórz plan opieki. Zapytaj lekarza, co robić, gdy dziecko ulegnie wypadkowi i zacznie krwawić. Poinformuj także nauczycieli dziecka, opiekunki i innych opiekunów, co należy zrobić w razie urazu.

Opieka nad dzieckiem może być dużym wyzwaniem. To normalne, że czujesz się zmęczony i wypalony, gdy próbujesz poradzić sobie z przewlekłą chorobą bliskiej osoby.

Daj sobie czas na przerwy w ciągu dnia. Wyjdź na spacer, obejrzyj film lub zrób coś innego, aby pomóc sobie. Jeśli czujesz się przytłoczony, poproś o pomoc bliskich, pracownika socjalnego lub doradcę.

Uzyskiwanie wsparcia

Wiele innych osób choruje na hemofilię, a ich rady mogą być pomocne i inspirujące, zwłaszcza jeśli dopiero zaczynasz poznawać tę chorobę.

Narodowa Fundacja Hemofilii może połączyć Cię z ośrodkiem leczenia w pobliżu miejsca zamieszkania i grupami wsparcia.

Rząd federalny opłaca sieć ponad 140 ośrodków leczenia hemofilii, w których można uzyskać leczenie, edukację i inne potrzebne środki.