Lipodystrofia jest problem ze sposobem, w jaki organizm wykorzystuje i przechowuje tłuszcz. Wrodzone typy choroby dotykają niemowląt i dzieci. Zmienia ona ich wygląd i powoduje poważne komplikacje.
Lipodystrofia to problem ze sposobem, w jaki organizm wykorzystuje i magazynuje tłuszcz. Nazywamy ją "dziedziczną", ponieważ z tą chorobą się rodzisz. Wynika ona z genów przekazanych przez jednego lub oboje rodziców. Powoduje utratę tkanki tłuszczowej pod skórą, co może zmienić Twój wygląd. Może też powodować inne zmiany w organizmie.
Naukowcy dowiedzieli się bardzo wiele na temat działania tej choroby. Nie można jej wyleczyć, ale z pomocą lekarza, odpowiedniego leczenia, diety niskotłuszczowej i dużej ilości ruchu można z nią żyć.
Ponieważ tkanka tłuszczowa wytwarza hormon leptynę, osoby z dziedziczną lipodystrofią często nie mają wystarczającej ilości tego związku chemicznego. Leptyna informuje organizm o tym, że zjadłeś wystarczająco dużo i że należy produkować insulinę. Choroba może również powodować odkładanie się tłuszczu w miejscach, w których nie powinien się on znajdować, takich jak krew, serce, nerki, wątroba i trzustka. Stan ten powoduje również inne problemy, w tym cukrzycę, wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów oraz stłuszczenie wątroby.
Lipodystrofia wrodzona to tak naprawdę grupa powiązanych ze sobą chorób. Najczęstsze z nich to:
-
wrodzona uogólniona lipodystrofia (CGL), zwana również zespołem Berardinellego-Seipa
-
Rodzinna częściowa lipodystrofia (FPL)
Przyczyny
Naukowcy znaleźli kilka genów, które powodują dziedziczną lipodystrofię. Z tego powodu istnieją różne podtypy. Czasami przyczyną może być tylko jeden zły gen pochodzący od jednego z rodziców; czasami trzeba mieć gen od każdego z rodziców.
Możliwe jest również posiadanie wadliwego genu, ale nie zachorowanie.
Objawy
Dwa główne rodzaje lipodystrofii dziedzicznej mają kilka podtypów. Każdy z nich ma swoje własne, specyficzne objawy. Różni się także ich nasilenie.
CGL. Dzieci wyglądają na bardzo umięśnione, ponieważ prawie nie mają tkanki tłuszczowej. Większość z nich ma duży pępek lub przepuklinę, czyli wybrzuszenie, wokół niego. Rosną szybko i są bardzo głodne. Ich skóra może być miejscami ciemna, gruba i aksamitna, zwłaszcza na szyi, pod pachami i w miejscu, gdzie nogi stykają się z tułowiem.
U niemowląt zwykle dochodzi do powiększenia wątroby. Małe dzieci mają problemy z kontrolowaniem poziomu cukru i trójglicerydów we krwi. Niektóre dzieci mają problemy z myśleniem i uczeniem się.
Dorośli z CGL mają duże dłonie i stopy oraz mocne, kwadratowe kości szczęki, ponieważ ich gospodarka hormonalna jest zaburzona i ciągle rosną. Mogą mieć większe niż zwykle narządy płciowe (łechtaczkę, penisa lub jądra).
Kobieta może mieć nieregularne miesiączki lub nie mieć miesiączki. Może wystąpić zespół policystycznych jajników (PCOS). Prawdopodobnie pojawią się dodatkowe włosy na górnej wardze i podbródku.
FPL. Najczęstsza postać choroby ujawnia się w okresie dojrzewania. Dzieci tracą tkankę tłuszczową z rąk, nóg i tułowia, a jednocześnie zyskują tłuszcz na twarzy, podbródku i szyi. Skóra staje się ciemna, aksamitna w fałdach i załamaniach. Mogą też mieć insulinooporność i powiększoną wątrobę.
Łatwiej jest rozpoznać FPL u kobiet, ponieważ mężczyźni wyglądają na umięśnionych nawet bez tej choroby. U około jednej czwartej kobiet dochodzi do zwiększenia owłosienia ciała. Mogą one mieć również problemy z miesiączkowaniem i może u nich wystąpić PCOS. Kobiety te są bardziej narażone na poważne powikłania, w tym:
-
Cukrzyca
-
Wysoki poziom trójglicerydów i niski poziom HDL ("dobrego" cholesterolu)
-
Choroby serca
Uzyskanie diagnozy
Lekarz może zadać następujące pytania:
-
Jakie objawy zauważyłeś?
-
Kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś?
-
Czy zmiany w wyglądzie dziecka dotyczą tylko niektórych obszarów, czy też całego ciała?
-
Czy sprawdzono poziom cukru, cholesterolu i trójglicerydów we krwi?
-
Czy zdarzały się bóle brzucha lub tłuste kupy?
-
Jakie inne problemy zdrowotne mają dzieci?
-
Czy ich rodzice są spokrewnieni?
-
Czy ktoś jeszcze w rodzinie ma problemy z tkanką tłuszczową?
Ponieważ lipodystrofia jest przekazywana przez geny, bardzo ważny jest wywiad rodzinny.
Po rozmowie z pacjentem i przeprowadzeniu pełnego badania, lekarz może zlecić wykonanie kilku testów, aby dowiedzieć się więcej na temat rodzaju lipodystrofii występującej u dziecka.
Badania krwi sprawdzają:
-
poziom cukru we krwi
-
Zdrowie nerek
-
Tłuszcze
-
Enzymy wątrobowe
-
Kwas moczowy
Badanie krwi dziecka na obecność leptyny nie zdiagnozuje lipodystrofii, ale może pomóc lekarzowi w podjęciu decyzji o sposobie jej leczenia.
Badanie moczu sprawdza, czy nie występują problemy z nerkami.
Promieniowanie rentgenowskie wykorzystuje promieniowanie w małych dawkach do tworzenia obrazów struktur wewnątrz ciała. Mogą one wykazać problemy z kośćmi, występujące u niektórych osób z lipodystrofią.
W przypadku biopsji skóry lekarz pobiera niewielki fragment skóry i sprawdza komórki pod mikroskopem.
Badania genetyczne mogą wykryć konkretne geny powodujące problemy, co pozwoli określić typ lipodystrofii.
Lekarz może również poszukać wzorca utraty tkanki tłuszczowej z:
-
Pomiary grubości fałdu skórnego, sprawdzające, ile skóry można ścisnąć między palcami w określonych miejscach na ciele
-
Specjalne badanie rentgenowskie, które mierzy gęstość mineralną kości
-
Specjalny rezonans magnetyczny całego ciała (MRI), który wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów tkanek zawierających tłuszcz.
Pytania do lekarza
-
Jaki jest to podtyp lipodystrofii?
-
Czy potrzebne są jeszcze jakieś badania?
-
Ile osób z tą chorobą leczyłeś/aś?
-
Jaki jest najlepszy sposób radzenia sobie z tym schorzeniem?
-
Na jakie inne objawy powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często powinniśmy Cię widywać?
-
Czy musimy spotkać się z jakimiś innymi lekarzami?
-
Czy jest coś, co mogę zrobić, aby moje dziecko wyglądało i czuło się "normalnie"?
-
Czy możemy wziąć udział w badaniach nad lipodystrofią?
-
Czy ważne jest, aby poinformować innych członków rodziny o swojej chorobie?
Leczenie
Ponieważ nie można zastąpić brakującej tkanki tłuszczowej, celem jest uniknięcie powikłań choroby. Dużą rolę odgrywa zdrowy styl życia.
Każdy chory na lipodystrofię powinien stosować dietę niskotłuszczową. Jednak dzieci nadal potrzebują wystarczającej ilości kalorii i dobrego odżywiania, aby mogły prawidłowo rosnąć.
Ćwiczenia, zwłaszcza jeśli cierpisz na FPL, również pomogą Ci zachować zdrowie. Aktywność fizyczna obniża poziom cukru we krwi i może zapobiegać odkładaniu się tłuszczu tam, gdzie nie powinien.
Osoby z CGL mogą otrzymywać zastrzyki z metreleptyny (Myalept), które zastąpią brakującą leptynę i pomogą zapobiec innym chorobom. Statyny i kwasy tłuszczowe omega-3, występujące w niektórych rybach, mogą również pomóc w kontrolowaniu wysokiego poziomu cholesterolu i trójglicerydów.
Jeśli dziecko choruje na cukrzycę, będzie musiało przyjmować insulinę lub inne leki w celu kontrolowania poziomu cukru we krwi.
Kobiety nie powinny stosować pigułek antykoncepcyjnych ani hormonalnej terapii zastępczej w okresie menopauzy, ponieważ mogą one pogorszyć poziom tłuszczów.
Lekarz może przepisać balsam lub krem rozjaśniający i zmiękczający ciemne plamy na skórze. Dostępne bez recepty wybielacze i peelingi prawdopodobnie nie będą skuteczne i mogą podrażniać skórę.
Gdy dziecko z CGL dorośnie, może być poddane operacji plastycznej twarzy z wykorzystaniem przeszczepów skóry z ud, brzucha lub skóry głowy. Lekarze mogą również zastosować implanty i zastrzyki z wypełniaczy, aby pomóc w zmianie kształtu twarzy. Osoby z FPL, które mają dodatkowe pokłady tłuszczu, mogą poddać się liposukcji, aby pozbyć się niektórych obszarów, ale tłuszcz może ponownie się odkładać. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jakie podejście do swojego wyglądu ma sens i kiedy.
Opieka nad dzieckiem
Ponieważ choroba ma wpływ na wygląd zewnętrzny, troska i współczucie są równie ważne jak lekarstwa. Skup się na utrzymaniu dziecka w zdrowiu i zapewnieniu mu sensownego, satysfakcjonującego życia.
Nadaj ton innym. Bądź pozytywnie nastawiony i otwarty. Ludzie mogą nie wiedzieć, jak zareagować lub co powiedzieć, aby nie wścibiać się, nie obrażać i nie wprawiać w zakłopotanie. Gdy ktoś pyta o chorego, należy rzeczowo przedstawić jego stan.
Rób, co możesz, aby podnieść poczucie własnej wartości. Staraj się skupiać swoje pochwały na osiągnięciach, a nie na wyglądzie.
Zachęcaj do zawierania przyjaźni. Ale dzieci to też dzieci, więc przygotuj je na nieprzyjemne spojrzenia i słowa. Pomóż im przećwiczyć, jak mogą na nie reagować, odgrywając role i z humorem.
Zastanów się nad skorzystaniem z profesjonalnej porady. Ktoś odpowiednio przeszkolony może pomóc Twojemu dziecku i całej rodzinie uporządkować uczucia związane z wyzwaniami, jakie niesie ze sobą choroba.
Czego można się spodziewać
Długość i jakość życia osoby z dziedziczną lipodystrofią zależy od tego, jak dobrze radzi sobie ona z powikłaniami. Problemy z sercem, naczyniami krwionośnymi, wątrobą i nerkami są częste, a czasami zagrażają życiu. Cukrzyca jest często trudna do opanowania. U niektórych osób występują problemy z układem kostnym, immunologicznym lub hormonalnym.
Kobiety z CGL zazwyczaj nie mogą mieć dzieci, ale mężczyźni mogą. Osoby z FPL mają 50/50 szans na przekazanie wadliwego genu swojemu dziecku.
Ściśle współpracuj z lekarzem, aby zapobiec najpoważniejszym powikłaniom związanym z podtypem choroby Twojego dziecka. Naukowcy badają tę chorobę i być może znajdą więcej możliwości jej leczenia.
Uzyskiwanie wsparcia
Życie z taką chorobą może być bardzo izolujące. Bardzo pomocne jest zwrócenie się o pomoc. Lipodystrophy United posiada informacje na temat choroby oraz społeczność internetową dla osób z lipodystrofią i ich rodzin. Możesz także dodać swoje dane do bezpłatnego, poufnego rejestru, który pomoże naukowcom w znalezieniu nowych metod leczenia.
