Dystrofia mięśniowa: Objawy, diagnoza i leczenie

Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie dystrofii mięśniowych, grupy rzadkich chorób mięśni.

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, w wyniku których mięśnie z czasem stają się słabsze i mniej elastyczne. Przyczyną choroby jest problem z genami, które kontrolują, w jaki sposób organizm utrzymuje mięśnie w zdrowiu. U niektórych osób choroba zaczyna się już we wczesnym dzieciństwie. Inni nie mają żadnych objawów aż do wieku nastoletniego lub średniego.

To, jak dystrofia mięśniowa wpłynie na Ciebie lub Twoje dziecko, zależy od jej rodzaju. Stan większości ludzi pogarsza się z czasem, a niektórzy mogą stracić zdolność chodzenia, mówienia lub samodzielnego dbania o siebie. Nie dzieje się tak jednak w każdym przypadku. Inne osoby mogą żyć przez wiele lat z łagodnymi objawami.

Istnieje ponad 30 rodzajów dystrofii mięśniowej, a każda z nich różni się od siebie w zależności od:

• Geny, które ją wywołują

• Mięśnie, na które wpływa

• Wiek, w którym po raz pierwszy pojawiają się objawy

• Jak szybko choroba się pogarsza

Ludzie zazwyczaj chorują na jedną z dziewięciu głównych postaci choroby:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

  jest najczęstszą postacią choroby. Występuje głównie u chłopców i rozpoczyna się między 3 a 5 rokiem życia.

• Dystrofia mięśniowa Beckera

  jest podobna do dystrofii Duchenne'a, ale łagodniejsza. Występuje również u chłopców, ale objawy pojawiają się później - między 11 a 25 rokiem życia.

• Dystrofia mięśniowa miotoniczna

  jest najczęstszą postacią u dorosłych. Osoby cierpiące na tę chorobę nie potrafią rozluźnić mięśni po ich skurczu. Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a jej początek przypada zwykle na wiek 20 lat.

• Wrodzona dystrofia mięśniowa

  zaczyna się przy urodzeniu lub wkrótce po nim.

• Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych i górnych (limb-girdle muscular dystrophy)

  często zaczyna się w wieku kilkunastu lub dwudziestu lat.

• Dystrofia mięśniowa twarzoczaszkowo-obojczykowa

  dotyka mięśni twarzy, barków i górnej części ramion. Choroba może dotyczyć wszystkich, od nastolatków po osoby dorosłe po czterdziestce.

• Dystrofia dystalna mięśniowa

  dotyka mięśni ramion, nóg, rąk i stóp. Zwykle pojawia się w późniejszym wieku, między 40 a 60 rokiem życia.

• Dystrofia mięśniowa ustno-gardłowa

  zaczyna się w wieku 40 lub 50 lat. Powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion oraz opadanie powiek (ptoza), a następnie trudności w połykaniu (dysfagia).

• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa

  Choroba dotyka głównie chłopców, zwykle zaczyna się około 10. roku życia. Osoby cierpiące na tę postać dystrofii często mają problemy z sercem, którym towarzyszy osłabienie mięśni.

Istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc w utrzymaniu silnych i elastycznych mięśni, a naukowcy poszukują także nowych metod.

Przyczyny

Dystrofia mięśniowa może występować rodzinnie lub możesz być pierwszą osobą w rodzinie, która na nią zachoruje. Choroba ta jest spowodowana problemami w genach.

Geny zawierają informacje potrzebne komórkom do tworzenia białek, które kontrolują wszystkie funkcje organizmu. Jeśli gen ma problem, komórki mogą wytwarzać niewłaściwe białko, niewłaściwą jego ilość lub białko uszkodzone.

Na dystrofię mięśniową można zachorować nawet wtedy, gdy żadne z rodziców nie chorowało na tę chorobę. Dzieje się tak, gdy jeden z genów sam ulegnie uszkodzeniu. Jednak rzadko zdarza się, aby ktoś zachorował w ten sposób.

U osób z dystrofią mięśniową uszkodzone geny to te, które wytwarzają białka utrzymujące mięśnie w zdrowiu i sile. Na przykład osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a lub Beckera wytwarzają zbyt mało białka zwanego dystrofiną, które wzmacnia mięśnie i chroni je przed urazami.

Objawy

W przypadku większości typów dystrofii mięśniowej objawy zaczynają się pojawiać w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tą chorobą:

• Często się przewracają

• Ma słabe mięśnie

• Mieć skurcze mięśni

• Mieć problemy z wstawaniem, wchodzeniem po schodach, bieganiem lub skakaniem

• Chodzenie na palcach lub poruszanie się na wózku

U niektórych wystąpią również takie objawy jak:

• Skrzywiony kręgosłup (tzw. skolioza)

• Opadające powieki

• Problemy z sercem

• Problemy z oddychaniem lub przełykaniem

• Problemy z widzeniem

• Osłabienie mięśni twarzy

Uzyskanie diagnozy

Aby stwierdzić, czy dziecko cierpi na dystrofię mięśniową, lekarz będzie musiał sprawdzić różne części jego ciała. Zacznie od ogólnego badania fizykalnego. Lekarz zada także pytania dotyczące historii chorób w rodzinie oraz objawów, które zauważasz u swojego dziecka. Lekarz może zapytać o:

• Które mięśnie wydają się sprawiać problemy?

• Czy mają trudności z chodzeniem lub wykonywaniem zwykłych czynności?

• Od jak dawna to się dzieje?

• Czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na dystrofię mięśniową? Jakiego rodzaju?

Lekarz może również zadawać pytania dotyczące sposobu, w jaki dziecko bawi się, porusza i mówi, a także jak zachowuje się w domu i w szkole.

Lekarz może zastosować różne testy, aby sprawdzić, czy nie występują schorzenia, które mogą powodować osłabienie mięśni.

• Badania krwi.

  Sprawdzają poziom pewnych enzymów, które mięśnie uwalniają, gdy są uszkodzone.

• Elektromiografia (EMG)

  . Lekarz umieści małe igły, zwane elektrodami, w różnych częściach ciała dziecka i poprosi je o powolne napinanie i rozluźnianie mięśni. Elektrody są podłączone przewodami do urządzenia, które mierzy aktywność elektryczną.

• Biopsja mięśnia.

  Za pomocą igły lekarz pobiera niewielki fragment tkanki mięśniowej dziecka. Obejrzy go pod mikroskopem, aby sprawdzić, których białek może brakować lub które mogą być uszkodzone. Badanie to może wykazać, jaki typ dystrofii mięśniowej może występować u Twojego dziecka.

• Testy siły mięśni, refleksu i koordynacji.

  Pomagają one lekarzom wykluczyć inne problemy z układem nerwowym.

• Elektrokardiogram lub EKG

  . Pomiar sygnałów elektrycznych z serca pozwala określić, jak szybko bije serce dziecka i czy jego rytm jest prawidłowy.

• Obrazowanie

  mogą wykazać jakość i ilość mięśni w ciele dziecka. Mogą one zawierać:

  • MRI, czyli obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego.

    W badaniu wykorzystuje się silne magnesy i fale radiowe, aby uzyskać obrazy narządów.

  • Ultrasonografia,

    które wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów wnętrza ciała.

Lekarze mogą również zbadać próbkę krwi pod kątem obecności genów powodujących dystrofię mięśniową. Testy genetyczne mogą pomóc w rozpoznaniu choroby, ale są również ważne dla osób, u których w rodzinie występowała ta choroba i które planują założenie rodziny. Możesz porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, co wyniki tego testu oznaczają dla Ciebie i Twoich dzieci.

Pytania do lekarza

Chcesz dowiedzieć się jak najwięcej o stanie zdrowia swojego dziecka, aby dowiedzieć się, w jaki sposób może ono pozostać jak najzdrowsze. Możesz zapytać:

• Na jaki rodzaj dystrofii mięśniowej choruje pacjent?

• Czy potrzebne są dodatkowe badania?

• Czy musimy spotkać się z jakimiś innymi lekarzami?

• W jaki sposób choroba wpłynie na ich życie?

• Jakie rodzaje leczenia są dostępne?

• Jak będą się czuć?

• Co mogę zrobić, aby mięśnie były silne?

• Czy istnieją jakieś badania kliniczne, które byłyby dla nich korzystne?

• Czy moje pozostałe dzieci zachorują na dystrofię mięśniową?

Leczenie

W chwili obecnej nie ma lekarstwa na tę chorobę. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą poprawić objawy i ułatwić życie Tobie i Twojemu dziecku.

Lekarz zaleci odpowiednie leczenie w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej, na którą cierpi dziecko. Niektóre z nich to:

• Fizykoterapia

  wykorzystuje różne ćwiczenia i ćwiczenia rozciągające, aby utrzymać mięśnie silne i elastyczne.

• Terapia zajęciowa

  uczy dziecko, jak w pełni wykorzystać możliwości swoich mięśni. Terapeuci mogą również pokazać dziecku, jak korzystać z wózków inwalidzkich, aparatów ortopedycznych i innych urządzeń, które mogą pomóc mu w codziennym życiu.

• Terapia mowy

  nauczy je łatwiejszych sposobów mówienia, jeśli ich mięśnie gardła lub twarzy są słabe.

• Terapia oddechowa

  może być pomocna, jeśli dziecko ma problemy z oddychaniem. Nauczy się ono, jak ułatwić sobie oddychanie, lub otrzyma urządzenia, które mu w tym pomogą.

• Leki

  mogą pomóc w łagodzeniu objawów. Należą do nich:

  • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) i vitolarsen (Viltepso)

    w leczeniu DMD. Są to leki podawane we wstrzyknięciach, które pomagają w leczeniu osób z określoną mutacją genu prowadzącą do DMD, zwłaszcza poprzez zwiększenie produkcji dystrofiny. Należy porozmawiać z lekarzem dziecka o możliwych działaniach niepożądanych.

  • Leki przeciwpadaczkowe

    które zmniejszają skurcze mięśni.

  • Leki na ciśnienie krwi

    które

    ?

    pomagają przy problemach z sercem.

  • Leki, które osłabiają układ odpornościowy organizmu

    nazywane lekami immunosupresyjnymi; mogą one spowolnić uszkodzenie komórek mięśniowych.

  • Sterydy

    jak prednizon i defkazacort (Emflaza), które spowalniają uszkodzenie mięśni i mogą pomóc dziecku lepiej oddychać. Mogą one powodować poważne skutki uboczne, takie jak osłabienie kości i zwiększone ryzyko infekcji.

  • Kreatyna,

    substancja chemiczna normalnie występująca w organizmie, która u niektórych osób może pomóc w dostarczaniu energii do mięśni i zwiększeniu siły. Zapytaj lekarza swojego dziecka, czy takie suplementy są dla niego dobrym pomysłem.

• Chirurgia

  może pomóc w leczeniu różnych powikłań dystrofii mięśniowej, takich jak problemy z sercem lub połykaniem.

Naukowcy poszukują również nowych metod leczenia dystrofii mięśniowej w ramach badań klinicznych. W badaniach tych testuje się nowe leki, aby sprawdzić, czy są one bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich. Lekarz poinformuje Cię, czy jedno z takich badań może być odpowiednie dla Twojego dziecka.

Opieka nad dzieckiem

To trudne, kiedy dziecko traci siły i nie może robić rzeczy, które mogą robić inne dzieci. Dystrofia mięśniowa jest wyzwaniem, ale nie musi uniemożliwiać dziecku cieszenia się życiem.

Jest wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc mu poczuć się silniejszym i czerpać z życia jak najwięcej.

• Odżywiaj się prawidłowo.

  Zdrowa, dobrze zbilansowana dieta jest korzystna dla dziecka. Jest ona również ważna dla utrzymania prawidłowej wagi, co może złagodzić problemy z oddychaniem i inne objawy. Jeśli dziecko ma trudności z przeżuwaniem lub połykaniem, porozmawiaj z dietetykiem o pokarmach, które mogą być dla niego łatwiejsze do spożycia.

• Bądź aktywny.

  Ćwiczenia fizyczne mogą wzmocnić mięśnie dziecka i poprawić jego samopoczucie. Spróbuj zajęć o małej intensywności, takich jak pływanie.

• Dbaj o odpowiednią ilość snu.

  Zapytaj lekarza lub terapeutę o łóżeczka lub poduszki, które mogą sprawić, że dziecko będzie bardziej wypoczęte i wygodne.

• Używaj właściwych narzędzi.

  Wózki inwalidzkie, kule lub skutery elektryczne mogą pomóc dziecku, jeśli ma ono problemy z chodzeniem.

Choroba będzie miała najprawdopodobniej duży wpływ na Twoją rodzinę. Pamiętaj, że możesz zwrócić się do lekarza, doradcy, rodziny lub przyjaciół o pomoc w radzeniu sobie ze stresem, smutkiem lub złością, które możesz odczuwać. Grupy wsparcia to także dobre miejsca, aby porozmawiać z innymi osobami, które żyją z dystrofią mięśniową. Mogą one pomóc dziecku nawiązać kontakt z osobami podobnymi do niego, a Tobie i Twojej rodzinie udzielić rad i zrozumienia.

Czego należy się spodziewać

Dystrofia mięśniowa u każdego przebiega inaczej. Niektóre dzieci mogą tracić siłę mięśni bardzo powoli, co daje im i ich rodzinom czas na dostosowanie się do zmian. Stan innych pogarsza się szybciej. Wiele osób cierpiących na tę chorobę będzie kiedyś potrzebowało wózka inwalidzkiego i pomocy w codziennym życiu, ale nie zawsze tak jest.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o dystrofii mięśniowej swojego dziecka. Wspólnie możecie opracować najlepszy możliwy plan leczenia i uzyskać wsparcie dla swojej rodziny.

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej o dystrofii mięśniowej lub znaleźć grupę wsparcia w swojej okolicy, odwiedź stronę internetową Muscular Dystrophy Association (Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej).