Rodzaje choroby Gauchera i ich objawy

Lekarz wyjaśnia, jak różne rodzaje choroby Gauchera mogą wpływać na Ciebie lub Twoje dziecko.

Istnieją trzy główne postacie choroby: typ 1, 2 i 3. Niezależnie od rodzaju, powodem zachorowania na chorobę Gauchera jest fakt, że urodziłeś się ze zmianą w jednym z genów, zwaną mutacją. Powoduje to odkładanie się pewnego tłuszczu w narządach takich jak szpik kostny, wątroba, śledziona lub układ nerwowy i prowadzi do różnych objawów, od łagodnych do bardzo poważnych.

Typ 1

Jest to najczęstsza postać choroby. Lekarz może powiedzieć, że jest to postać Gauchera nieneuronopatyczna.

Objawy typu 1 mogą być czasami łagodne. Niektórzy ludzie mogą nigdy ich nie zauważyć. Inni mogą mieć poważniejsze problemy.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od dzieciństwa do dorosłości. Niektóre z nich to:

• Powiększenie wątroby lub śledziony

• Anemia (niski poziom czerwonych krwinek), która może powodować zmęczenie

• Niski poziom płytek krwi, który może powodować łatwe powstawanie siniaków lub krwawienie

• Zapalenie stawów

• Osteoporoza (słabe kości, które łatwo się łamią)

• Ból kości

Ból kości

• Choroba płuc

Typ 2

Ta postać choroby jest znacznie poważniejsza niż typ 1. Pojawia się po raz pierwszy u niemowląt, zwykle w wieku od 3 do 6 miesięcy.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę postać choroby Gauchera, będziesz potrzebował dużo wsparcia ze strony rodziny i przyjaciół. Niemowlęta z tym typem choroby często nie dożywają drugiego roku życia. Zwróć się do osób, które kochasz i które mogą udzielić Ci emocjonalnego wsparcia, jakiego potrzebujesz. Możesz także zapytać swojego lekarza, jak uzyskać poradę lub gdzie możesz spotkać innych rodziców, którzy przechodzą przez to samo.

Typ 2 wpływa na ośrodkowy układ nerwowy. U dziecka można zazwyczaj spodziewać się niektórych z tych objawów:

• Powiększenie śledziony

• Nie można przełykać

• Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych

• Nie przybiera na wadze

• Zapalenie płuc

• Skurcze mięśni gardła

• Skóra kolodionowa, która wygląda jak cienka, błyszcząca powłoka

• Wolne tętno

• Zatrzymanie oddechu, czyli bezdech

• Infekcje

• Problemy z płucami

• Napady

• Uszkodzenie mózgu

• Niebieskawa skóra

Typ 3

Ten typ choroby Gauchera również wpływa na ośrodkowy układ nerwowy i podobnie jak typ 2, może rozpocząć się w dzieciństwie, ale zwykle w późniejszym wieku.

Istnieją trzy odmiany Gauchera typu 3: 3a, 3b i 3c. Objawy tych postaci czasami nakładają się na siebie. Typ 3b może wcześniej powodować problemy z wątrobą lub śledzioną.

Jeśli Twoje dziecko ma typ 3, będziesz potrzebować pomocy ze strony rodziny i przyjaciół, a także pracowników służby zdrowia. Twoje dziecko może czuć się bardzo źle i może potrzebować pomocy przy jedzeniu lub przyjmowaniu dodatkowych pokarmów.

W miarę pogarszania się objawów choroby dziecko może potrzebować pomocy w ubieraniu się, kąpaniu lub poruszaniu się po domu.

W typie 3 występują te same problemy z krwią i kośćmi, co w innych postaciach choroby Gauchera, i mogą one również powodować takie objawy u Twojego dziecka:

• trudności w poruszaniu oczami na boki lub w górę i w dół

• Choroba płuc, która pogarsza się z czasem

• Powolny zanik zdolności umysłowych

• Problemy z kontrolowaniem rąk i nóg

• Skurcze lub wstrząsy mięśni

Typ 3c nazywany jest również sercowo-naczyniową chorobą Gauchera. Jest to rzadki typ choroby, który najczęściej dotyka serca. Objawy tej postaci pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Najczęstszym objawem są stwardniałe wartości w sercu.

Gauchera sercowo-naczyniowa może również powodować następujące objawy u dzieci:

• Problemy z oczami

• Ból kości

• Kości łatwo się łamią

• Łagodnie powiększona śledziona

Inne rzadkie typy choroby Gauchera

Innym typem jest okołoporodowa śmiertelna choroba Gauchera. Jest to najcięższa postać choroby. Niemowlę z tym typem choroby może przeżyć zaledwie kilka dni.

Objawy okołoporodowej śmiertelnej choroby Gauchera to:

• Obrzęk skóry spowodowany nagromadzeniem się płynu

• Sucha, łuszcząca się skóra zwana ichtiozą

• Powiększenie wątroby lub śledziony

• Poważne problemy z mózgiem

• Spuchnięty żołądek

• Nietypowe rysy twarzy

Bez względu na to, jaki typ choroby występuje u Ciebie lub Twojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak uzyskać odpowiednie leczenie. Zapytaj, gdzie w Twojej okolicy można znaleźć grupy wsparcia, w których można spotkać innych, którzy podzielą się swoimi doświadczeniami i doradzą, jak uzyskać potrzebne środki.