Lekarz wyjaśnia zespół Williamsa, rzadkie zaburzenie genetyczne, które może powodować problemy fizyczne i poznawcze.
Dzieci z zespołem Williamsa będą musiały korzystać z pomocy wielu lekarzy przez całe życie. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu mogą zachować zdrowie i dobrze radzić sobie w szkole.
Przyczyny
Dzieci z zespołem Williamsa rodzą się bez pewnych genów. Objawy, jakie u nich występują, zależą od genów, których im brakuje. Na przykład osoba, która urodzi się bez genu zwanego ELN, będzie miała problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.
Geny są zwykle brakujące w plemniku lub komórce jajowej, zanim spotkają się one w celu utworzenia dziecka. W niewielkiej liczbie przypadków dzieci dziedziczą delecję genetyczną po jednym z rodziców cierpiących na tę chorobę, ale zazwyczaj jest to przypadkowe zaburzenie w genach.
Objawy
Zespół Williamsa może powodować objawy w różnych częściach ciała, takich jak twarz, serce i inne narządy. Może również wpływać na zdolność dziecka do nauki.
Cechy twarzy
Dzieci z zespołem Williamsa mają wyjątkowe rysy twarzy, które mogą obejmować:
-
Szerokie czoło
-
Mostek nosa jest spłaszczony
-
Nos krótki z dużym czubkiem
-
Szerokie usta z pełnymi wargami
-
Mały podbródek
-
Małe, szeroko rozstawione zęby
-
Brakujące lub krzywe zęby
-
Nierówne oczy
-
Fałdy w kącikach oczu
-
Biały, gwiaździsty wzór wokół tęczówki lub kolorowej części oka
-
Długa twarz i szyja (w wieku dojrzałym)
Serce i naczynia krwionośne
Wiele osób z zespołem Williamsa ma problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.
-
Aorta, główna tętnica, która przenosi krew z serca do reszty ciała, może być zwężona.
-
Tętnice płucne, które przenoszą krew z serca do płuc, również mogą być zwężone.
-
Często występuje wysokie ciśnienie krwi.
Zwężone tętnice sprawiają, że do serca i organizmu nie dociera tyle krwi bogatej w tlen. Wysokie ciśnienie krwi i zmniejszony przepływ krwi mogą uszkodzić serce.
Problemy z rozwojem
Dzieci urodzone z zespołem Williamsa mogą być bardzo małe. Mogą mieć problemy z jedzeniem, mogą nie przybierać na wadze lub nie rosnąć tak szybko jak inne dzieci.
W wieku dorosłym są często niższe niż większość ludzi.
Osobowość
Dzieci z zespołem Williamsa mogą być niespokojne, ale mają też tendencję do bycia bardzo przyjaznymi i otwartymi.
Problemy z nauką
Problemy z nauką są powszechne u dzieci z zespołem Williamsa. Mogą one mieć różny stopień nasilenia, od łagodnego do ciężkiego. Dzieci wolniej chodzą, mówią i wolniej zdobywają nowe umiejętności w porównaniu z innymi dziećmi w ich wieku. Mogą u nich występować zaburzenia uczenia się, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Z drugiej strony, wiele dzieci z zespołem Williamsa ma bardzo dobrą pamięć i szybko uczy się nowych rzeczy. Zwykle dobrze mówią i czytają, często mają też talent muzyczny.
Inne możliwe symptomy
-
Skrzywiony kręgosłup, zwany skoliozą
-
Zapalenie ucha
-
Wczesne dojrzewanie płciowe
-
Dalekowzroczność
-
Przepuklina
-
Wysokie stężenie wapnia we krwi
-
Ochrypły głos
-
Problemy z układem kostnym i stawowym
-
Problemy z nerkami
-
Zakażenia dróg moczowych
Diagnoza
Zespół Williamsa jest zwykle rozpoznawany przed ukończeniem przez dziecko 4 roku życia. Lekarz przeprowadzi badanie i zapyta o historię chorób w rodzinie. Następnie lekarz zwróci uwagę na takie cechy twarzy, jak odwrócony nos, szerokie czoło i małe zęby. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) lub ultrasonograficzne może sprawdzić, czy nie występują problemy z sercem.
Badanie ultrasonograficzne pęcherza moczowego i nerek może sprawdzić, czy nie występują schorzenia dróg moczowych.
Dziecko może być poddane badaniu krwi zwanemu FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), aby sprawdzić, czy nie brakuje jakichś genów. Większość osób z zespołem Williamsa nie posiada genu ELN.
Ponieważ problemy te mogą rozwijać się z czasem, lekarze będą chcieli regularnie kontrolować dziecko.
Leczenie
W opiekę nad dzieckiem może być zaangażowanych wielu różnych opiekunów, w tym:
-
kardiolog - lekarz zajmujący się leczeniem chorób serca
-
Endokrynolog -- lekarz zajmujący się leczeniem zaburzeń hormonalnych
-
Gastroenterolog -- lekarz zajmujący się leczeniem problemów związanych z układem pokarmowym
-
Okulista -- lekarz zajmujący się leczeniem chorób oczu
-
Psycholog
-
Terapeuta mowy i języka
-
Terapeuta zajęciowy
-
Fizykoterapeuta
Niektóre z zabiegów, których może potrzebować Twoje dziecko
-
Dieta uboga w wapń i witaminę D, aby obniżyć wysoki poziom wapnia we krwi
-
Leki obniżające ciśnienie krwi
-
Edukacja specjalna, w tym terapia mowy i języka
-
Fizykoterapia
-
Operacja mająca na celu naprawę naczyń krwionośnych lub problemów z sercem
Dziecko może wymagać leczenia także w przypadku innych objawów.
Życie z zespołem Williamsa
Doradca genetyczny może pomóc Ci poznać ryzyko wystąpienia zespołu Williamsa w Twojej rodzinie. Może to być pomocne, jeśli planujesz mieć dzieci.
Zespołu Williamsa nie da się wyleczyć, ale leczenie może pomóc w łagodzeniu objawów i problemów z nauką.
Każde dziecko z zespołem Williamsa jest inne. Niektóre z nich mogą prowadzić bardzo normalne życie. Inne mają poważniejsze problemy ze zdrowiem i nauką. Mogą one wymagać opieki medycznej przez całe życie.
Źródła
Aby dowiedzieć się więcej na temat zespołu Williamsa, skorzystaj z pomocy organizacji specjalizującej się w rzadkich zaburzeniach.
