Co to jest zespół Sticklera?

Zespół Sticklera to zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną. Dowiedz się więcej o objawach, diagnozie i leczeniu.

Większość osób z zespołem Sticklera zostaje zdiagnozowana w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Około 1 na 7500-9000 noworodków ma zespół Sticklera, co oznacza, że jest to dość powszechna choroba. Mężczyźni i kobiety chorują na niego tak samo często. Choroba może być bardzo łagodna lub poważniejsza. Nie ma to jednak wpływu na długość życia.

Ryzyko wystąpienia zespołu Sticklera jest większe, jeśli ktoś w rodzinie na niego choruje. Czasami jednak jest to wynik spontanicznej zmiany genetycznej, czyli mutacji.

Co wywołuje zespół Sticklera?

Zespół Sticklera występuje w przypadku mutacji jednego z genów, który pomaga w tworzeniu kolagenu. Kolagen to białko, które zasadniczo pomaga utrzymać ciało w całości. Łączy i wspiera mięśnie, skórę i kości.

Większość osób z zespołem Sticklera dziedziczy go w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby zachorować na tę chorobę.

Jakie są objawy zespołu Sticklera?

Objawy zespołu Sticklera są różne u każdej osoby. Mogą one obejmować:

• problemy z kośćmi i stawami, takie jak sztywne lub zbyt elastyczne stawy, skrzywienie kręgosłupa (skolioza), choroba zwyrodnieniowa stawów lub kolana koślawe

• Problemy z uchem i słuchem, takie jak utrata słuchu lub częste infekcje ucha

• Problemy z oczami, takie jak poważna krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki, zaćma lub zezujące oczy

Wiele dzieci z zespołem Sticklera ma podobne deformacje twarzy, takie jak:

• Rozszczep podniebienia (rozszczep dachu jamy ustnej)

• Spłaszczona twarz z małym nosem

• Micrognathia (nieregularnie mała i zapadnięta dolna szczęka)

Powikłania związane z zespołem Sticklera

Oprócz problemów z oczami, słuchem, stawami i kośćmi, powikłaniami zespołu Sticklera mogą być:

• Problemy z oddychaniem

• Trudności z karmieniem u niemowląt

• Trudności w nauce spowodowane problemami ze słuchem i wzrokiem

Jak lekarze diagnozują zespół Sticklera?

Chociaż choroba jest obecna przy urodzeniu, lekarze mogą nie zdiagnozować jej od razu. Czas potrzebny do postawienia diagnozy zależy zazwyczaj od tego, jak poważne są objawy.

Lekarze mogą czasami postawić diagnozę na podstawie historii choroby i badania fizykalnego dziecka. Zwykle jednak stosują dodatkowe testy, aby określić, jak poważne są objawy. Na tej podstawie podejmowana jest decyzja o najlepszym sposobie leczenia. Mogą oni wykonać:

Badania obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie mogą wykryć nieprawidłowości lub uszkodzenia w obrębie stawów lub kręgosłupa dziecka.

Badania słuchu. Badania te pozwalają zmierzyć zdolność dziecka do rozpoznawania różnych głośności i tonów dźwięków.

Badania oczu. Badania oczu mogą pomóc w znalezieniu problemów z galaretowatym materiałem, zwanym szklistym, który wypełnia oko lub z wyściółką oka (siatkówką). Materiał ten ma kluczowe znaczenie dla widzenia. Badania te mogą również wykryć zaćmę i jaskrę.

Badania genetyczne. Lekarze mogą wykorzystywać badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy lub zdiagnozowania dziecka przed urodzeniem. Badania genetyczne mogą być również stosowane w celu ustalenia, czy inni członkowie rodziny są narażeni na ryzyko.

Jak lekarze leczą zespół Sticklera?

Leczenie zależy od tego, jakie są objawy. Lekarze nie mogą wyleczyć zespołu Sticklera, ale mogą leczyć wiele jego skutków.

Terapie te mogą obejmować:

• Aparaty słuchowe

• Soczewki korekcyjne, takie jak szkła kontaktowe lub okulary

• Leki łagodzące ból stawów

• Fizykoterapia w celu wzmocnienia stawów

• Terapia mowy, jeśli ubytek słuchu wpływa na zdolność mówienia

Lekarz może zaproponować zabieg chirurgiczny w celu usunięcia nieprawidłowości spowodowanych zespołem Sticklera. Mogą one obejmować:

• Naprawa oderwanej siatkówki

• Operacja korekcji rozszczepu podniebienia

• Wymiana lub naprawa uszkodzonego stawu

• Tracheostomia (wytworzenie otworu w gardle) w celu ułatwienia oddychania

• Operacja szczękowa

• Rurki do uszu, które pomagają zmniejszyć częstotliwość i powagę infekcji ucha

• Usztywnienie lub zespolenie kręgosłupa

Można również spróbować domowych sposobów leczenia i dostosować styl życia, aby pomóc sobie lub dziecku zachować komfort:

• Stosować leki przeciwbólowe dostępne bez recepty, aby złagodzić obrzęk, sztywność i ból stawów

• Unikanie sportów kontaktowych, aby zapobiec obciążeniu stawów i zmniejszyć ryzyko odwarstwienia siatkówki

• Szukanie dodatkowej pomocy lub technologii wspomagających w szkole lub pracy w przypadku problemów ze słuchem lub wzrokiem

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Objawy zespołu Sticklera zazwyczaj nie zagrażają życiu. Może jednak wystąpić zwiększone ryzyko odwarstwienia siatkówki, które nieleczone może prowadzić do ślepoty.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka z zespołem Sticklera występuje którykolwiek z wymienionych objawów:

• błyski światła w oczach

• Niewyraźne widzenie

• Cień na części pola widzenia

• Wzrost liczby "pływających plamek" - drobnych punkcików, które unoszą się w oczach