Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to rzadkie schorzenie powodujące przekształcanie się tkanek miękkich, takich jak mięśnie i więzadła, w kości. Dowiedz się więcej o tym, co ją wywołuje, do czego prowadzi i jak lekarz ją bada.
W rzadkiej chorobie zwanej fibrodysplazją kostną postępującą (fibrodysplasia ossificans progressiva - FOP) ten system przestaje działać. Tkanki miękkie organizmu - mięśnie, więzadła i ścięgna - zamieniają się w kości i tworzą drugi szkielet, poza normalnym.
Ponieważ kość przejmuje władzę, poruszanie różnymi częściami ciała staje się coraz trudniejsze lub wręcz niemożliwe, co wpływa na codzienne czynności, takie jak jedzenie i mówienie.
FOP często rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Zaczyna się w okolicach ramion i szyi, a następnie postępuje w dół, obejmując resztę ciała. Z wiekiem kość zastępuje coraz więcej tkanki miękkiej, ale tempo tego procesu różni się w zależności od osoby.
Co powoduje FOP?
Przyczyną choroby jest błąd w jednym z genów, który mówi organizmowi, jak ma rosnąć kość i mięśnie. W rzeczywistości częścią normalnego wzrostu jest to, że niektóre tkanki miękkie przekształcają się w kości. Jednak w przypadku tego problemu w genie kość rośnie zbyt często i zbyt mocno.
W większości przypadków choroba FOP - znana również pod nazwą postępującego kostniejącego zapalenia mięśni - nie jest przekazywana przez rodziców. Zdarza się to czasami, ale częściej przyczyną jest zmiana w genach, która zaszła w ciągu życia.
Objawy i symptomy
Jeden z charakterystycznych objawów występuje już po urodzeniu - duży palec u każdej stopy jest krótszy niż powinien i jest zwrócony w kierunku pozostałych palców. U około połowy osób z FOP podobny problem występuje również z kciukami.
Innym głównym objawem jest zastępowanie tkanek miękkich przez kości. Zwykle zaczyna się to od guzowatych narośli na plecach, szyi i ramionach. Narośla są bolesne i wkrótce zamieniają się w kość. Takie zaostrzenia powtarzają się przez całe życie i rozprzestrzeniają się na resztę ciała.
Nie zawsze tak jest, ale bardzo często zaostrzenie wywołuje jakiś uraz lub wirus. Z tego powodu szczególnie trudno jest poddać się jakimkolwiek zabiegom chirurgicznym, a nawet wykonać zastrzyk przed wypełnieniem ubytku.
Nawroty FOP trwają zwykle od 6 do 8 tygodni. Mogą powodować ból i obrzęk, sztywność stawów, ogólny dyskomfort i niewielką gorączkę.
Powikłania
Choroba może powodować przewlekły (stały) obrzęk niemal w każdym miejscu ciała. Ponieważ kość zastępuje tkankę, traci się możliwość poruszania częściami ciała, co utrudnia:
-
oddychać (płuca nie mogą się w pełni rozszerzyć)
-
Jedzenie (utrudnia dostarczanie potrzebnych składników odżywczych)
-
Zachowaj równowagę
-
Mów
-
Chodzić lub siedzieć
U niektórych osób prowadzi to również do skrzywień kręgosłupa, zarówno z boku na bok, jak i z góry na dół.
W miarę jak zdolność poruszania się staje się coraz bardziej ograniczona, wzrasta prawdopodobieństwo infekcji nosa, gardła i płuc. Istnieje również większe prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych rodzajów niewydolności serca (kiedy mięśnie w ścianie serca słabną i nie są w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do organizmu).
Diagnoza
Zwykle rozpoznaje się ją podczas badania fizykalnego, kiedy lekarz zwraca uwagę na dwa główne objawy - krótkie i skierowane do wewnątrz palce u stóp oraz guzowate narośla na ramionach, plecach i szyi.
Lekarz może upewnić się, że jest to FOP, wykonując badanie krwi w poszukiwaniu błędu w genie, który ją wywołuje.
Lekarze często mylą tę chorobę z innymi schorzeniami. Może to być szczególnie szkodliwe dla osób z FOP, ponieważ typowe badania, takie jak biopsja, mogą wywołać zaostrzenie choroby. Choroba jest najczęściej mylona z:
-
Rak
-
Agresywna młodzieńcza fibromatoza, zwana również guzami desmoidalnymi, która jest rzadkim nowotworem ścięgien i więzadeł
-
postępująca heteroplazja kostna, inna choroba, w której kość tworzy się poza szkieletem
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, pomocna może być rozmowa z lekarzem, który się na niej zna.
Czy istnieje lekarstwo?
Nie ma lekarstwa, a leczenie jest ograniczone. Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą przynieść ulgę w bólu i zapaleniu podczas zaostrzeń.
Ponadto terapeuta zajęciowy może pomóc w doborze aparatów ortopedycznych, butów i innych narzędzi pomocnych w codziennych czynnościach.
